Heterozygot definition
Dine gener er lavet af DNA. Dette DNA giver instruktioner, som bestemmer egenskaber som din hårfarve og blodtype.
Der er forskellige versioner af gener. Hver version kaldes en allel. For hvert gen arver du to alleler: en fra din biologiske far og en fra din biologiske mor. Tilsammen kaldes disse alleler en genotype.
Hvis de to versioner er forskellige, har du en heterozygot genotype for det gen. For eksempel kan det at være heterozygot for hårfarve betyde, at du har en allel for rødt hår og en allel for brunt hår.
Forholdet mellem de to alleler påvirker hvilke egenskaber der kommer til udtryk. Det bestemmer også, hvilke egenskaber du er transportør for.
Lad os undersøge, hvad det vil sige at være heterozygot, og hvilken rolle det spiller i din genetiske sammensætning.
Forskellen mellem heterozygot og homozygot
En homozygot genotype er det modsatte af en heterozygot genotype.
Hvis du er homozygot for et bestemt gen, har du arvet to af de samme alleler. Det betyder, at dine biologiske forældre har bidraget med identiske varianter.
I dette scenarie kan du have to normale alleler eller to muterede alleler. Muterede alleler kan resultere i en sygdom og vil blive diskuteret senere. Dette har også betydning for, hvilke egenskaber der opstår.
Heterozygot eksempel
I en heterozygot genotype interagerer de to forskellige alleler med hinanden. Dette bestemmer, hvordan deres egenskaber kommer til udtryk.
Normalt er denne interaktion baseret på dominans. Den allel, der udtrykkes stærkere, kaldes “dominerende”, mens den anden kaldes “recessiv”. Denne recessive allel er maskeret af den dominerende.
Afhængigt af hvordan de dominante og recessive gener interagerer, kan en heterozygot genotype involvere:
Fuldstændig dominans
Ved fuldstændig dominans dækker den dominante allel fuldstændigt over den recessive. Den recessive allel kommer slet ikke til udtryk.
Et eksempel er øjenfarve, som styres af flere gener. Allelen for brune øjne er dominerende til den for blå øjne. Hvis du har en af hver, har du brune øjne.
Du har dog stadig den recessive allel for blå øjne. Hvis du reproducerer med en person, der har den samme allel, er det muligt, at dit barn vil have blå øjne.
Ufuldstændig dominans
Ufuldstændig dominans opstår, når den dominante allel ikke tilsidesætter den recessive. I stedet blander de sig sammen, hvilket skaber et tredje træk.
Denne type dominans ses ofte i hårtekstur. Hvis du har en allel for krøllet hår og en for glat hår, har du bølget hår. Bølget er en kombination af krøllet og glat hår.
Kodominans
Kodominans sker, når de to alleler er repræsenteret på samme tid. De blander sig dog ikke sammen. Begge træk er ligeligt udtrykt.
Et eksempel på codominans er AB-blodtypen. I dette tilfælde har du en allel for type A-blod og en for type B. I stedet for at blande og skabe en tredje type, danner begge alleler begge typer blod. Dette resulterer i type AB-blod.
Heterozygote gener og sygdom
En muteret allel kan forårsage genetiske tilstande. Det er fordi mutationen ændrer, hvordan DNA udtrykkes.
Afhængigt af tilstanden kan den muterede allel være dominant eller recessiv. Hvis det er dominerende, betyder det, at kun én muteret kopi er nødvendig for at resultere i sygdom. Dette kaldes en “dominant sygdom” eller “dominant lidelse.”
Hvis du er heterozygot for en dominerende lidelse, har du en højere risiko for at udvikle den. På den anden side, hvis du er heterozygot for en recessiv mutation, får du det ikke. Den normale allel tager over, og du er simpelthen en bærer. Det betyder, at dine børn kan få det.
Eksempler på dominerende sygdomme omfatter:
Huntingtons sygdom
HTT-genet producerer huntingtin, et protein, der er relateret til nerveceller i hjernen. En mutation i dette gen forårsager Huntingtons sygdom, en neurodegenerativ lidelse.
Da det muterede gen er dominerende, vil en person med kun én kopi udvikle Huntingtons sygdom. Denne progressive hjernetilstand, som ofte viser sig i voksenalderen, kan forårsage:
- ufrivillige bevægelser
- følelsesmæssige problemer
- dårlig kognition
- problemer med at gå, tale eller synke
Marfans syndrom
Marfans syndrom involverer bindevævet, som giver styrke og form til kroppens strukturer. Den genetiske lidelse kan forårsage symptomer som:
- unormal buet rygsøjle eller skoliose
- overvækst af visse arm- og benknogler
- nærsynethed
- problemer med aorta, som er den arterie, der bringer blod fra dit hjerte til resten af din krop
Marfans syndrom er forbundet med en mutation af FBN1 gen. Igen kræves kun én muteret variant for at forårsage tilstanden.
Familiær hyperkolesterolæmi
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) forekommer i heterozygote genotyper med en muteret kopi af APOB, LDLReller PCSK9 gen. Det er ret almindeligt, påvirker
FH forårsager ekstremt høje LDL-kolesterolniveauer, hvilket øger risikoen for koronararteriesygdom i en tidlig alder.
Tag væk
Når du er heterozygot for et specifikt gen, betyder det, at du har to forskellige versioner af det gen. Den dominerende form kan fuldstændig maskere den recessive, eller de kan blande sig. I nogle tilfælde vises begge versioner på samme tid.
De to forskellige gener kan interagere på forskellige måder. Deres forhold er det, der styrer dine fysiske træk, blodtype og alle de egenskaber, der gør dig til den, du er.
Discussion about this post