Hvad kan man forvente af infantile spasmer

En infantil spasme kan bestå af noget så simpelt og let som et hovedfald. Ifølge American Epilepsy Society involverer de mere almindeligt en række pludselige, rykkende bevægelser af ben og arme, med en bøjning i taljen eller et hurtigt fald i hovedet. Selve spasmerne varer normalt kun et par sekunder, men de har en tendens til at forekomme i klynger.

Eksperter fra Washington University School of Medicine i St. Louis rapporterer, at op til 80 procent af infantile spasmer forekommer i klynger på 2 til over 100 anfald. Infantile spasmer opstår også normalt, når de vågner, i modsætning til godartede myokloniske anfald, som har tendens til at forekomme hos babyer, når de falder i søvn.

Infantile spasmer er en lidelse forårsaget af en hjerneabnormitet eller -skade, der kan opstå før eller efter fødslen. Ifølge Child Neurology Foundation har 70 procent af infantile spasmer en kendt årsag. Årsager kan omfatte ting som:

• hjernetumorer
• genetiske eller kromosomale abnormiteter
• en fødselsskade
• hjerneinfektion
• et problem med hjernens udvikling, mens en baby stadig er i livmoderen

Selvom lægerne ikke helt forstår årsagen til forbindelsen, kan disse ting forårsage kaotisk hjernebølgeaktivitet, hvilket resulterer i de hyppige spasmer. I resten af ​​tilfældene er årsagen til spasmerne ukendt, men kan være resultatet af et uidentificeret neurologisk problem.

Hvis en læge har mistanke om infantile spasmer, vil de bestille et elektroencefalogram (EEG), som er let at opnå og normalt diagnostisk. Hvis denne test ikke er afgørende, kan de bestille en test kaldet et video-elektroencefalogram (video-EEG). Med denne test, som med et almindeligt EEG, placeres elektroder på barnets kranie for at hjælpe læger med at visualisere hjernebølgemønstre. En video fanger derefter babyens adfærd. En læge, normalt en pædiatrisk neurolog, vil se hjernebølgeaktiviteten under og mellem spasmer.

Disse test varer normalt fra en til flere timer og kan udføres på en læges kontor, laboratorium eller hospital. De skal muligvis også gentages efter flere dage. De fleste børn med infantile spasmer vil have uorganiseret hjernebølgeaktivitet. Dette er kendt som modificeret hypsarrhythmia. Meget kaotisk hjernebølgeaktivitet til en mildere reaktion, kendt som hypsarrhytmia, kan ses hos omkring to tredjedele af børn med lidelsen.

Hvis dit barn er diagnosticeret med infantile spasmer, kan deres læge også bestille andre tests for at se, hvorfor spasmerne opstår. For eksempel kan en MR-scanning afbilde hjernen og vise eventuelle abnormiteter i dens struktur. Genetisk testning kan identificere genetiske årsager, der bidrager til anfaldene.

Det er vigtigt, at du søger lægehjælp med det samme, hvis du tror, ​​at din baby har infantile spasmer. Lidelsen kan have meget alvorlige udviklingsmæssige konsekvenser, især hvis den efterlades ubehandlet. Dit barn har den bedste chance for at begrænse disse negative virkninger med tidlig intervention.

I en nylig undersøgelse præsenteret på det årlige møde i American Epilepsy Society, blev næsten halvdelen af ​​babyer med lidelsen ikke diagnosticeret korrekt i en måned eller mere, og nogle gik udiagnosticeret i årevis. Det er vigtigt at være aggressiv i din søgen efter svar.

Babyer med infantile spasmer har ofte psykiske og udviklingsmæssige problemer. I forskning offentliggjort i Annals of Indian Academy Neurology, tre år efter diagnosen havde omkring 88 procent af de undersøgte børn problemer i nogle af eller alle af følgende:

• synet
• tale
• høring
• Skrive evner
• fin- og grovmotorisk udvikling

Derudover havde næsten 75 procent af deltagerne nogle autistiske træk. I en anden undersøgelse, citeret af forskerne, havde 80 procent af 10-årige med diagnosticerede infantile spasmer en form for intellektuel handicap.

Nogle børn vil dog ikke have nogen komplikationer. Forskerne bemærkede også, at når der ikke er kendte helbredsfaktorer, der forårsager anfaldene, og diagnosen er hurtig, vil 30 til 70 procent af børn med lidelsen udvikle sig normalt.

Et af de vigtigste lægemidler, der bruges til at behandle infantile spasmer, er adrenokortikotropt hormon (ACTH). ACTH er et hormon, der naturligt produceres i kroppen. Det injiceres i et barns muskler og har vist sig at være meget effektivt til at stoppe spasmer. Fordi det er et ekstremt kraftfuldt lægemiddel, der kan forårsage meget farlige bivirkninger, gives det generelt i lave doser i en kort periode. Bivirkninger kan omfatte:

• højt blodtryk
• blødning på hjernen
• sår
• infektion

Læger bruger nogle gange en anti-anfaldsmedicin kaldet vigabatrin (Sabril) og steroidbehandlinger, såsom prednison. Ligesom ACTH har begge disse lægemidler betydelige bivirkninger.

Du og din læge skal vurdere, hvilken behandling der er den rigtige for din baby. ACTH kan være lidt mere effektiv end vigabatrin til behandling af lidelsen, men beviset er svagt. Der er heller ikke nok beviser til at vise, om steroidbehandlinger er lige så gode som ACTH til at kontrollere infantile spasmer.

Når lægemiddelbehandlinger ikke kan stoppe spasmerne, kan nogle læger anbefale andre muligheder. I nogle tilfælde kan operation for at fjerne den del af hjernen, der forårsager anfaldene, anbefales. En ketogen diæt kan også reducere nogle symptomer. En ketogen diæt er en spiseplan med højt fedtindhold og lavt kulhydratindhold.

Infantile spasmer er en kompleks og sjælden lidelse, som kan have meget alvorlige konsekvenser. Det kan føre til døden hos nogle babyer og forårsage intellektuelle handicap og udviklingsproblemer hos andre. Selv når anfaldene er væk, kan de skadelige hjerneeffekter forblive.

Det er vigtigt at bemærke, at nogle mennesker med denne tilstand vil leve et normalt, sundt liv. Dette er mere sandsynligt, hvis hjerneabnormiteten, der forårsager anfaldene, kan behandles, ingen årsag til anfaldene kan påvises, eller diagnosen stilles tidligt, og spasmerne er godt kontrolleret.