Hvad er prionsygdom?

Typer af prionsygdomme

Prionsygdom kan forekomme hos både mennesker og dyr. Nedenfor er nogle forskellige typer prionsygdomme. Mere information om hver sygdom følger tabellen.

Menneskelige prionsygdomme

• Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD). Først beskrevet i 1920, kan CJD være erhvervet, arvet eller sporadisk. De fleste tilfælde af CJD er sporadiske.
• Variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom (vCJD). Denne form for CJD kan erhverves ved at spise det forurenede kød fra en ko.
• Fatal familiær søvnløshed (FFI). FFI påvirker thalamus, som er den del af din hjerne, der styrer søvn- og vågnecyklusser. Et af hovedsymptomerne på denne tilstand er forværring af søvnløshed. Mutationen nedarves på en dominerende måde, hvilket betyder, at en berørt person har 50 procents chance for at overføre den til deres børn.
• Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom (GSS). GSS er også nedarvet. Ligesom FFI transmitteres det på en dominerende måde. Det påvirker lillehjernen, som er den del af hjernen, der styrer balance, koordination og ligevægt.
• Kuru. Kuru blev identificeret i en gruppe mennesker fra New Guinea. Sygdommen blev overført via en form for rituel kannibalisme, hvor resterne af afdøde slægtninge blev fortæret.

Risikofaktorer for disse sygdomme omfatter:

• Genetik. Hvis nogen i din familie har en arvelig prionsygdom, har du også en øget risiko for at få mutationen.
• Alder. Sporadiske prionsygdomme har en tendens til at udvikle sig hos ældre voksne.
• Animalske produkter. Indtagelse af animalske produkter, der er forurenet med en prion, kan overføre en prionsygdom til dig.
• Medicinske procedurer. Prionsygdomme kan overføres gennem forurenet medicinsk udstyr og nervevæv. Tilfælde, hvor dette er sket, omfatter overførsel gennem kontaminerede hornhindetransplantationer eller dura mater-transplantater.

Dyre prionsygdomme

• Bovin spongiform encephalopati (BSE). Almindeligvis kaldet “kogalskab”, denne type prionsygdom rammer køer. Mennesker, der indtager kød fra køer med BSE, kan være i fare for vCJD.
• Chronic wasting disease (CWD). CWD påvirker dyr som hjorte, elge og elge. Det har fået sit navn fra det drastiske vægttab observeret hos syge dyr.
• Scrapie. Scrapie er den ældste form for prionsygdom, der er blevet beskrevet så langt tilbage som i 1700-tallet. Det påvirker dyr som får og geder.
• Feline spongiform encephalopati (FSE). FSE rammer huskatte og vilde katte i fangenskab. Mange af tilfældene af FSE har fundet sted i Det Forenede Kongerige, og nogle er også set i andre dele af Europa og Australien.
• Overførbar minkencefalopati (TME). Denne meget sjældne form for prionsygdom rammer mink. En mink er et lille pattedyr, der ofte opdrættes til pelsproduktion.
• Ungulate spongiform encephalopati. Denne prionsygdom er også meget sjælden og rammer eksotiske dyr, der er i familie med køer.

Sygdomme forårsaget af prioner

De prionsygdomme, der er fremhævet ovenfor, er ikke de eneste sygdomme, der er forbundet med prioner.

Andre neurodegenerative sygdomme, som Alzheimers og Parkinsons, er også forbundet med fejlfoldede proteiner i centralnervesystemet. Og forskning har fundet ud af, at nogle af disse fejlfoldede proteiner kan være prioner.

Men nogle videnskabsmænd mener, at disse proteiner kun handle på en prion-lignende måde. De hævder, at de ikke kan være prioner, da de sygdomme, de forårsager, som Alzheimers, ikke menes at være smitsomme.

Hvad er symptomerne på prionsygdom?

Prionsygdomme har meget lange inkubationstider, ofte i størrelsesordenen mange år. Når symptomer udvikler sig, forværres de gradvist, nogle gange hurtigt.

Almindelige symptomer på prionsygdom omfatter:

• vanskeligheder med tænkning, hukommelse og dømmekraft
• personlighedsændringer som apati, agitation og depression

• forvirring eller desorientering

• ufrivillige muskelspasmer (myoklonus)
• tab af koordination (ataksi)
• søvnbesvær (søvnløshed)
• vanskelig eller sløret tale

• nedsat syn eller blindhed

Hvordan behandles prionsygdom?

Der er i øjeblikket ingen kur mod prionsygdom. Men behandlingen fokuserer på at yde støttende pleje.

Eksempler på denne type pleje omfatter:

• Medicin. Nogle lægemidler kan ordineres for at hjælpe med at behandle symptomer. Eksempler omfatter:
  – reduktion af psykologiske symptomer med antidepressiva eller beroligende midler
  – smertelindring ved hjælp af opiatmedicin
  – lindre muskelspasmer med lægemidler som natriumvalproat og clonazepam
• Hjælp. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, har mange mennesker brug for hjælp til at passe sig selv og udføre daglige aktiviteter.
• Giver hydrering og næringsstoffer. I fremskredne stadier af sygdommen kan det være nødvendigt med IV væsker eller en ernæringssonde.

Forskere arbejder fortsat på at finde en effektiv behandling for prionsygdomme.

Nogle af de potentielle terapier, der undersøges, omfatter brugen af ​​anti-prion-antistoffer og “anti-prioner”, der hæmmer replikationen af ​​unormalt PrP.

Hvordan diagnosticeres prionsygdomme?

Da prionsygdomme kan give lignende symptomer som andre neurodegenerative lidelser, kan de være svære at diagnosticere.

Den eneste måde at bekræfte en diagnose af prionsygdom er gennem en hjernebiopsi udført efter døden.

Men en sundhedsperson kan bruge dine symptomer, sygehistorie og flere tests til at hjælpe med at diagnosticere prionsygdom.

De test, de kan bruge, omfatter:

• MR. En MR kan skabe et detaljeret billede af din hjerne. Dette kan hjælpe sundhedspersonale med at visualisere ændringer i hjernestruktur, der er forbundet med prionsygdom.
• Cerebrospinalvæske (CSF) test. CSF kan indsamles og testes for markører forbundet med neurodegeneration. I 2015 var en test udviklede sig til specifikt at påvise markører for human prionsygdom.
• Elektroencefalografi (EEG). Et EEG registrerer elektrisk aktivitet i din hjerne. Unormale mønstre kan forekomme med prionsygdom, især med CJDhvor der kan ses korte perioder med øget aktivitet.

Kan prionsygdom forebygges?

Der er truffet flere foranstaltninger for at forhindre overførsel af erhvervede prionsygdomme. På grund af disse proaktive trin er det nu yderst sjældent at få en prionsygdom fra mad eller medicinske omgivelser.

Nogle af de forebyggende foranstaltninger, der er taget, omfatter:

• fastsættelse af stramme regler for import af kvæg fra lande, hvor BSE forekommer
• at forbyde dele af koen som hjernen og rygmarven i at blive brugt i mad til mennesker eller dyr
• forhindre dem med en historie med eller risiko for udsættelse for prionsygdom i at donere blod eller andet væv
• ved hjælp af robuste steriliseringsforanstaltninger på medicinske instrumenter, der er kommet i kontakt med nervevævet hos en person med mistanke om prionsygdom
• ødelæggelse af medicinske engangsinstrumenter

Der er i øjeblikket ingen måde at forhindre arvelige eller sporadiske former for prionsygdom.

Hvis nogen i din familie har en arvelig prionsygdom, kan du overveje at rådføre dig med en genetisk rådgiver for at diskutere din risiko for at udvikle sygdommen.

Nøgle takeaways

Prionsygdomme er en sjælden gruppe af neurodegenerative lidelser forårsaget af unormalt foldede proteiner i din hjerne.

Det forkert foldede protein danner klumper, der beskadiger nerveceller, hvilket fører til et progressivt fald i hjernens funktion.

Nogle prionsygdomme overføres genetisk, mens andre kan erhverves gennem forurenet mad eller medicinsk udstyr. Andre prionsygdomme udvikler sig uden nogen kendt årsag.

Der er i øjeblikket ingen kur mod prionsygdomme. I stedet fokuserer behandlingen på at yde støttende pleje og lindre symptomer.

Forskere fortsætter med at arbejde på at opdage mere om disse sygdomme og udvikle potentielle behandlinger.