Oversigt
Hvad er Hirschsprungs sygdom?
Børn med Hirschsprungs sygdom har ikke nerveceller (kaldet ganglieceller) for enden af deres tyktarm. Disse nerveceller styrer afføringen. Som følge heraf kan disse børn have svær forstoppelse (besvær med afføring eller pooping). Nogle udvikler farlige tarmobstruktioner (blokeringer).
Hvad er tyktarmen?
Tyktarmen og endetarmen danner tyktarmen. Denne del af fordøjelsessystemet hjælper med at flytte affald fra kroppen. Flydende affald går fra tyndtarmen ind i tyktarmen, hvor det bliver fast. Fast affald (affald) passerer ud af kroppen gennem anus.
Hvordan styrer nerveceller afføringen?
Nervecellerne stimulerer musklerne i tyktarmens vægge til at flytte afføringen videre til anus. Uden nerveceller til at stimulere tarmmusklerne holder afføringen op med at bevæge sig.
Hvor almindelig er Hirschsprungs sygdom?
Hirschsprungs sygdom er et medfødt handicap eller fødselsdefekt. Den er til stede ved fødslen. Cirka 5.000 babyer fødes med sygdommen hvert år. Tilstanden rammer tre til fire gange så mange mænd som kvinder.
Hvem kan få Hirschsprungs sygdom?
Børn med medfødte hjertefejl og Downs syndrom er mest udsatte. Hirschsprungs sygdom rammer 1 ud af 100 børn med Downs syndrom.
Hvilke typer af Hirschsprungs sygdom er der?
De to hovedtyper af Hirschsprungs sygdom er:
- Kort segment: Denne type er den mest almindelige. Det påvirker 80% af mennesker (for det meste mænd) med sygdommen. Nerveceller dannes ikke i det sidste segment af tyktarmen.
- Langt segment: Denne type påvirker mænd og kvinder lige meget. Det opstår, når nerveceller mangler i tyktarmen.
Sjældent dannes nerveceller ikke i tyktarmen og en del af tyndtarmen. Sundhedsudbydere kalder denne tilstand total colon aganglionosis. Et meget lille antal børn har slet ingen nerveceller i tarmene. Denne tilstand er kendt som total intestinal aganglionose.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager Hirschsprungs sygdom?
Når en baby udvikler sig i livmoderen, vokser nerveceller typisk fra toppen af tyndtarmen gennem tyktarmen til anus. Hos børn med Hirschsprungs sygdom stopper disse nerveceller med at vokse i tyktarmen, før de når anus. Lægerne er ikke sikre på, hvorfor dette sker.
Cirka 20 % af tiden forekommer Hirschsprungs sygdom i familier. En ændring i et gen (genetisk mutation) kan være årsagen. En forælder med Hirschsprung har en højere risiko for at få et barn med sygdommen. Og hvis et barn i en familie har sygdommen, er der større sandsynlighed for, at søskende også har det.
Hvad er symptomerne på Hirschsprungs sygdom?
Din sundhedsplejerske kan have mistanke om Hirschsprungs sygdom, hvis din nyfødte ikke passerer en mørkegrøn afføring kaldet meconium inden for 24 til 48 timer efter fødslen.
Et tegn på Hirschsprungs sygdom er forstoppelse. Et spædbarn eller et barn kan anstrenge sig for at poppe, få hård afføring eller afføring sjældent. Medicin til at lette forstoppelse hjælper ikke.
Andre symptomer omfatter:
-
Mavesmerter og hævelse.
- Brun eller grøn opkast.
-
Diarré, der ofte er blodig.
- Manglende appetit (at nægte at spise) og dårlig vægtøgning.
- Langsom vækst.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres Hirschsprungs sygdom?
Op til 90 % af børn udvikler symptomer og får en diagnose i løbet af deres første leveår. Omkring 10 % af tiden kommer en diagnose i barndommen. Mindre end 1% af Hirschsprungs sygdomsdiagnoser forekommer i teenage- eller unge voksne år.
Din sundhedsplejerske vil udføre en fysisk undersøgelse for at kontrollere for en hævet mave. En rektal undersøgelse kontrollerer for afføringsopbygning (påvirkning).
Din udbyder kan også udføre en eller flere af disse tests:
- Biopsi: Under en rektalbiopsi fjerner din udbyder et lille stykke rektalvæv. Din udbyder undersøger vævet under et mikroskop for at tjekke for nerveceller. Hos spædbørn bruger udbydere en sugeanordning til at fjerne vævet. Denne procedure er ikke smertefuld og kræver ikke anæstesi.
- Røntgen: Abdominale røntgenbilleder kan vise en tarmblokering.
- Anorektal manometri: En anorektal manometri bruger eksterne tryksensorer og en intern ballonanordning. Det måler, hvor godt dit barns endetarm og anus slipper af med afføring. Dit barn kan blive bedøvet under denne test.
- Barium lavement røntgen: Mens dit barn er under sedation, indsætter en udbyder et kateter (tyndt rør) i dit barns anus. Kateteret fylder tarmen med barium, en sikker, hvid væske. En tekniker tager røntgenstråler, når bariumet bevæger sig gennem tarmen. En røntgenundersøgelse af bariumlavement er en type af nedre mave-tarm (GI) undersøgelse. Det viser tarmobstruktioner og forsnævrede tarme.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles eller behandles Hirschsprungs sygdom?
Børn med Hirschsprungs sygdom har brug for en procedure kendt som pull-through-kirurgi. Kirurgi opstår typisk kort efter diagnosen. Under denne procedure skal en kirurg:
- Fjerner den ikke-fungerende del af tyktarmen.
- Forbinder den resterende sunde del af tyktarmen til anus.
Børn, der er meget syge eller født for tidligt (før den 37. uge af graviditeten), kan være nødt til at blive stærkere, før de får denne procedure. I mellemtiden kan disse børn have brug for en stomi. Under denne procedure skal en kirurg:
- Fjerner den ikke-fungerende del af tyktarmen.
- Skaber et lille hul (stomi) i barnets mave.
- Forbinder den øverste del af den sunde tarm til stomien.
- Skaber en forbindelse, hvor en stomipose på ydersiden af kroppen samler afføring.
- Lukker stomien senere, når det er tid til gennemtræksoperationen.
Sjældent kan en kirurg fjerne hele tyktarmen og fastgøre tyndtarmen til stomien (ileostomi). En anden procedure efterlader en del af tyktarmen. Kirurgen fastgør den resterende tyktarm til stomien (kolostomi). Denne procedure er mindre almindelig.
Hvad er komplikationerne ved Hirschsprungs sygdom?
Op til 40% af børn med Hirschsprungs sygdom udvikler enterocolitis. Denne tilstand er betændelse i tyndtarmen og tyktarmen. Nogle børn har mild betændelse. Andre oplever alvorlige symptomer, der kan være livstruende. Børn med svær enterocolitis har Hirschsprungs sygdomssymptomer sammen med feber og eksplosiv diarré.
Alvorlig eller ubehandlet Hirschsprungs sygdom kan føre til disse potentielt livstruende problemer:
- Stor tarmobstruktion: En tyktarmsobstruktion forhindrer mad i at passere gennem tarmen. Obstruktionen afskærer også blodgennemstrømningen, hvilket får en del af tarmen til at dø. Efterhånden som trykket bygges op, siver bakterier fra tarmen ind i blodbanen. En dødelig tilstand kaldet sepsis kan forekomme.
- Giftig megakolon: Denne sjældne, livstruende tilstand får tyktarmen til at udvide og udvide sig. Gas og afføring kan ikke bevæge sig gennem den hævede tarm. Hvis de bygger sig op, kan tarmen briste.
Forebyggelse
Hvordan kan jeg forebygge Hirschsprungs sygdom?
Der er ingen måde at forhindre Hirschsprungs sygdom på. Hvis du har sygdommen eller en familiehistorie af den, vil du måske mødes med genetiske rådgivere, før du starter en familie.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigterne) for mennesker, der har Hirschsprungs sygdom?
De fleste børn med Hirschsprungs sygdom tager på i vægt, vokser og trives efter operationen for at rette op på problemet. Sjældent kan et barn have brug for en anden (revisionel) gennemtræksoperation.
At leve med
Hvornår skal jeg ringe til lægen?
Du bør ringe til din læge, hvis dit barn oplever:
- Blodig diarré eller opkast.
- Feber og kuldegysninger.
-
Rektal blødning.
- Alvorlig forstoppelse.
Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?
Du vil måske spørge din sundhedsplejerske:
- Hvad er behandlingsbivirkninger?
- Har mit barn brug for afføringsblødgøringsmidler eller en speciel diæt?
- Hvilken opfølgning har mit barn brug for efter operationen?
- Er mine familiemedlemmer i risiko for Hirschsprungs sygdom?
- Skal min familie få genetisk testning for Hirschsprungs sygdom?
- Skal jeg holde øje med tegn på komplikationer?
Det er skræmmende, når dit barn bliver diagnosticeret med en alvorlig medicinsk tilstand som Hirschsprungs sygdom. Heldigvis korrigerer kirurgi ofte tarmproblemerne. Efter operationen skal dit barn have normal afføring og fortsætte med at leve et fuldt liv. Fordi dit barn har det bedre og ikke længere er forstoppet, bør du bemærke ændringer som vægtøgning og vækst. I perioden før operationen skal du holde øje med tegn på komplikationer som en tarmblokering. Ring straks til din sundhedsplejerske, hvis du er i tvivl om dit barns helbred.
Discussion about this post