Hvad er hæmokromatose?
Hæmokromatose er en medicinsk tilstand, hvor der ophobes for meget jern i kroppen. Alvorlige helbredsproblemer kan opstå, fordi din krop ikke kan fjerne det overskydende jern.
Det overskydende jern ophobes i din:
- lever
- hud
- hjerte
- bugspytkirtlen
- led
- hypofyse
Denne ophobning af jern kan forårsage vævs- og organskader.
Hvad er symptomerne på hæmokromatose?
Mange mennesker med hæmokromatose har ikke mærkbare symptomer. Når symptomer eksisterer, kan de variere fra person til person.
Nogle almindelige symptomer omfatter:
- træthed og svaghed
- vægttab
- en lav drive
- mavesmerter
- bronze eller grå hudfarve
- ledsmerter
Hvad forårsager hæmokromatose?
De to former for hæmokromatose er primære og sekundære.
Primær hæmokromatose
Primær hæmokromatose, også kendt som arvelig hæmokromatose, skyldes normalt genetiske faktorer.
HFE-genet eller hæmokromatose-genet styrer, hvor meget jern du optager fra maden. Det lever på den korte arm af kromosom 6. De to mest almindelige mutationer af dette gen er C28Y og H63D.
Normalt, a person med arvelig hæmokromatose arver en kopi af det defekte gen fra hver forælder. Det er dog ikke alle, der arver generne, der udvikler sygdommen. Forskere undersøger, hvorfor nogle mennesker har symptomer på jernoverbelastning, og andre ikke har.
I USA,
Hos kvinder opstår symptomerne muligvis ikke før efter overgangsalderen. Dette skyldes, at menstruation har en tendens til at reducere jernniveauet i blodet. Når menstruationen stopper, kan niveauerne bygges op.
Sekundær hæmokromatose
Sekundær hæmokromatose opstår, når en ophobning af jern stammer fra en anden medicinsk tilstand, såsom erytropoietisk hæmokromatose. Ved denne sygdom frigiver de røde blodlegemer for meget jern til kroppen, fordi de er for skrøbelige.
Andre risikofaktorer for sekundær hæmokromatose omfatter:
- alkoholafhængighed
- en familiehistorie med diabetes, hjertesygdomme eller leversygdomme
- tager jern- eller C-vitamintilskud, som kan øge mængden af jern, kroppen optager
- hyppige blodtransfusioner
Diagnosticering af hæmokromatose
En læge vil:
- spørge om symptomer
- spørg om eventuelle kosttilskud, du må tage
- spørg om personlig og familiehistorie
- foretage en fysisk undersøgelse
- anbefale nogle tests
Symptomerne kan ligne mange andre tilstande, hvilket gør diagnosen vanskelig. Flere tests kan være nødvendige for at bekræfte en diagnose.
Blodprøver
En blodprøve, såsom en serum transferrin saturation (TS) test, kan måle jernniveauer. En TS-test måler, hvor meget jern der er bundet til proteinet transferrin, som bærer jern i dit blod.
En blodprøve kan også give en idé om din leverfunktion.
Genetisk test
DNA-test kan vise, om en person har genetiske ændringer, der kan føre til hæmokromatose. Hvis der er en familiehistorie med hæmokromatose, kan DNA-testning være nyttig for dem, der planlægger at stifte familie.
Til testen kan en sundhedsperson tage blod eller bruge en vatpind til at opsamle celler fra din mund.
Leverbiopsi
Leveren er det vigtigste sted, hvor kroppen opbevarer jern. Det er normalt et af de første organer, der er beskadiget af jernopbygning.
En leverbiopsi kan vise, om der er for meget jern i leveren, eller om der er leverskade. Lægen vil fjerne et lille stykke væv fra din lever til test i et laboratorium.
MR-undersøgelser
MR-scanninger og andre ikke-invasive tests kan også måle jernniveauer i kroppen. En læge kan anbefale en MR-test i stedet for en leverbiopsi.
Hvordan behandles hæmokromatose?
Behandling er tilgængelig for at håndtere høje jernniveauer.
Flebotomi
Den vigtigste medicinske behandling er flebotomi. Dette indebærer at tage blod og jern fra kroppen. En sundhedspersonale sætter en nål i en vene, og blodet flyder ned i en pose, som når man donerer blod.
I første omgang vil omkring 1 pint blod blive fjernet
Chelation
En anden mulighed er chelation. Dette er en udviklende terapi, der kan hjælpe med at styre jernniveauet, men det er dyrt og ikke en førstelinjebehandlingsmulighed.
En læge kan injicere medicinen eller give dig piller. Chelation hjælper din krop med at udstøde overskydende jern i din urin og afføring.
Der kan dog være bivirkninger, såsom smerter på injektionsstedet og influenzalignende symptomer.
Chelation kan være velegnet til personer med hjertekomplikationer eller andre kontraindikationer for flebotomi.
Hvilke komplikationer er forbundet med hæmokromatose?
Der kan opstå komplikationer i de organer, der opbevarer overskydende jern. En person med hæmokromatose kan have en højere risiko for:
- leverskader, hvilket gør en levertransplantation nødvendig i nogle tilfælde
- bugspytkirtelskader, hvilket fører til diabetes
- ledskader og smerter, såsom gigt
- hjerteproblemer, herunder uregelmæssige hjerteslag og hjertesvigt
- misfarvning af huden
- skader på binyrerne
- problemer med det reproduktive system, såsom erektil dysfunktion og menstruationsuregelmæssigheder
Tidlig behandling og aktiv styring og overvågning af jernniveauer kan hjælpe dig med at undgå komplikationer.
Livsstilsforanstaltninger
Foranstaltninger, der kan hjælpe dig med at styre dit helbred med hæmokromatose, omfatter:
- at tage årlige blodprøver for at overvåge jernniveauet
- undgå multivitaminer, C-vitamintilskud og jerntilskud
- undgå alkohol, som kan forårsage yderligere skader på leveren
- sørge for at undgå infektioner, for eksempel ved at have regelmæssige vaccinationer og følge god hygiejnepraksis
- føre en log over jernniveauer for at overvåge ændringer
- at følge alle lægens anvisninger og deltage i alle aftaler
- kontakte din læge, hvis symptomerne forværres eller ændres
- spørge din læge om rådgivning, hvis symptomer påvirker din livskvalitet
Outlook
Udsigterne for hæmokromatose varierer. Hvis en person modtager behandling før organskade er sket, kan behandlingen forbedre udsigterne.
Behandling kan forhindre yderligere skade og kan vende enhver skade, der allerede er til stede. Ved tidlig behandling er der god chance for en normal levetid.
Discussion about this post