Hæmofili

Hvad er symptomerne på hæmofili?

Omfanget af dine symptomer afhænger af sværhedsgraden af ​​din faktormangel. Mennesker med en mild mangel kan bløde i tilfælde af traumer. Mennesker med en alvorlig mangel kan bløde uden grund. Dette kaldes “spontan blødning”. Hos børn med hæmofili kan disse symptomer forekomme omkring 2 års alderen.

Spontan blødning kan forårsage følgende:

• blod i urinen
• blod i afføringen
• dybe blå mærker
• store, uforklarlige blå mærker
• overdreven blødning
• blødende tandkød
• hyppige næseblod
• smerter i leddene
• tætte led
• irritabilitet (hos børn)

Hvornår skal du se din læge

Følgende symptomer udgør en medicinsk nødsituation. Du bør få behandling med det samme for nogen af ​​disse symptomer:

• en svær hovedpine
• opkastning gentagne gange
• nakke smerter
• sløret eller fordoblet syn
• ekstrem søvnighed
• kontinuerlig blødning fra en skade

Hvis du er gravid, er det vigtigt, at du ser en læge, hvis du oplever nogen af ​​ovenstående symptomer.

Hvis du oplever en medicinsk nødsituation, bør du søge akut lægehjælp via et lokalt hospital. For opfølgende behandling og tilstandsbehandling kan du oprette forbindelse til en primær læge i dit område ved hjælp af Healthline FindCare-værktøjet.

Hvad er årsagen til hæmofili?

En proces i din krop, der er kendt som “koagulationskaskaden”, stopper normalt blødningen. Blodplader koagulerer eller samler sig på sårstedet for at danne en koagel. Så arbejder kroppens koagulationsfaktorer sammen for at skabe en mere permanent prop i såret. Et lavt niveau af disse koagulationsfaktorer eller fraværet af dem får blødningen til at fortsætte.

Hæmofili og genetik

Hæmofili er en arvelig genetisk tilstand, hvilket betyder, at den overføres gennem familier. Det er forårsaget af en defekt i genet, der bestemmer, hvordan kroppen fremstiller faktor VIII, IX eller XI. Disse gener er placeret på X-kromosomet, hvilket gør hæmofili til en X-bundet recessiv sygdom.

Hver person arver to kønskromosomer fra deres forældre. Hunnerne har to X-kromosomer. Mænd har et X- og et Y-kromosom.

Hanner arver et X-kromosom fra deres mor og et Y-kromosom fra deres far. Hunnerne modtager et X-kromosom fra hver forælder. Fordi den genetiske defekt, der forårsager hæmofili, er placeret på X-kromosomet, kan fædre ikke overføre sygdommen til deres sønner. Dette betyder også, at hvis en mand får X-kromosomet med det ændrede gen fra sin mor, vil han have hæmofili. En kvinde med et X-kromosom, der har det ændrede gen, har 50 procents chance for at videregive det gen til sine børn, mand eller kvinde.

En kvinde, der har det ændrede gen på et af sine X-kromosomer, kaldes typisk en “bærer”. Det betyder, at hun kan overføre sygdommen til sine børn, men hun har ikke selv sygdommen. Dette skyldes, at hun har tilstrækkelige koagulationsfaktorer fra sit normale X-kromosom til at undgå alvorlige blødningsproblemer. Kvinder, der er bærere, har dog ofte en øget risiko for blødning.

Hanner med et X-kromosom, der har det ændrede gen, kan give det videre til deres døtre, hvilket gør dem til bærere. En kvinde skal have dette ændrede gen på begge hendes X -kromosomer for at få hæmofili. Dette er dog meget sjældent.

Risikofaktorer for at arve hæmofili

Hæmofili A og B er mere almindelig hos mænd end kvinder på grund af genetisk overførsel.

Hæmofili C er en autosomal arvelig form af sygdommen, hvilket betyder, at den påvirker mænd og kvinder ligeligt. Dette skyldes, at den genetiske defekt, der forårsager denne type hæmofili, ikke er relateret til kønskromosomer. Ifølge Indiana Hemophilia and Thrombosis Center rammer denne form for sygdommen oftest mennesker af Ashkenazi-jødisk afstamning, men den kan også påvirke andre etniske grupper. I USA rammer hæmofili C omkring 1 ud af 100.000 mennesker.

Hvordan diagnosticeres hæmofili?

Hæmofili diagnosticeres gennem en blodprøve. Din læge vil fjerne en lille prøve af blod fra din vene og måle mængden af ​​tilstedeværende koagulationsfaktor. Prøven klassificeres derefter for at bestemme sværhedsgraden af ​​faktormangel:

• Mild hæmofili er angivet ved en koagulationsfaktor i plasmaet, der er mellem 5 og 40 procent.
• Moderat hæmofili er angivet ved en koagulationsfaktor i plasmaet, der er mellem 1 og 5 procent.
• Alvorlig hæmofili er angivet ved en koagulationsfaktor i plasmaet på mindre end 1 procent.

Hvad er komplikationerne forbundet med hæmofili?

Komplikationerne ved hæmofili omfatter:

• ledskade ved gentagen blødning
• dyb indre blødning
• neurologiske symptomer fra blødning i hjernen

Du har også en øget risiko for at udvikle infektioner, såsom hepatitis, når du modtager donorblod.

Hvordan behandles hæmofili?

Din læge kan behandle hæmofili A med et receptpligtigt hormon. Dette hormon kaldes desmopressin, som de kan give som en indsprøjtning i din vene. Denne medicin virker ved at stimulere de faktorer, der er ansvarlige for processen med blodpropper.

Din læge kan behandle hæmofili B ved at infundere dit blod med donorkoagulationsfaktorer. Nogle gange kan faktorerne være givet i syntetisk form. Disse kaldes “rekombinante koagulationsfaktorer.”

Din læge kan behandle hæmofili C ved hjælp af plasmainfusion. Infusionen virker for at stoppe kraftig blødning. Den mangelfulde faktor, der er ansvarlig for hæmofili C, er kun tilgængelig som medicin i Europa.

Du kan også gå til fysioterapi til genoptræning, hvis dine led er beskadiget af hæmofili.

Forebyggelse af hæmofili

Hæmofili er en tilstand, der overføres fra en mor til hendes barn. Når du er gravid, er der ingen måde at vide, om din baby har tilstanden. Men hvis dine æg bliver befrugtet på en klinik ved hjælp af in vitro-befrugtning, kan de testes for tilstanden. Derefter kan kun æggene uden hæmofili implanteres. Forforståelse og prænatal rådgivning kan også hjælpe dig med at forstå din risiko for at få en baby med hæmofili.