Genetisk test for kræft: Hvad skal man vide

Genetisk test for kræft: Hvad skal man vide
Science Photo Library/Getty Images

Kræft er en tilstand, hvor nogle af kroppens celler vokser og deler sig på en måde, som kan være svær at håndtere.

Typisk styres cellernes vækst og deling stramt, og der er mange gener, der regulerer disse processer.

Når visse genetiske ændringer opstår i celler, kan den måde, de vokser og deler sig på, blive atypisk og udvikle sig til kræft. Der er flere faktorer involveret i genetiske ændringer, der kan føre til udvikling af kræft.

Mens miljø- og livsstilsfaktorer kan føre til nogle af disse ændringer, spiller et individs genetik også en vigtig rolle. Det er muligt at arve nogle genændringer, der øger din risiko for at udvikle visse typer kræft.

Gentest er tilgængelig for at hjælpe med at opdage nogle af de genetiske ændringer, der kan øge risikoen for at udvikle kræft. Fortsæt med at læse for at lære mere om denne test, dens potentielle fordele, og hvem der er en god kandidat.

Hvad er genetisk testning for kræft?

Gentest er et værktøj, der kan bruges til at lære om arvelige kræftrisici. Nogle eksempler på kræftformer, hvor specifikke gener ser ud til at spille en rolle i kræftrisikoen omfatter:

  1. brystkræft
  2. tyktarmskræft
  3. prostatakræft
  4. livmoderhalskræft
  5. kræft i bugspytkirtlen

Andre kræftformer, hvor specifikke gener ser ud til at spille en rolle i kræftrisikoen omfatter nogle kræftformer i din:

  • hud
  • skjoldbruskkirtlen
  • nyrer

Genetisk test leder efter variationer i gener, der er forbundet med en øget risiko for kræft. National Cancer Institute vurderer, at nedarvede genvarianter bidrager til 5 til 10 procent af alle kræftformer.

Der er mange muligheder for genetisk testning. For eksempel kan din sundhedspersonale anbefale en test for at se efter varianter i et enkelt gen. Der findes også paneltest, der kan påvise varianter i flere gener.

Hvad kan man forvente under genetisk testning for kræft

Der er flere komponenter, der er forbundet med genetisk testning for kræft. Lad os udforske hver af dem nedenfor:

Risikovurdering

En sundhedsprofessionel, såsom en læge eller genetisk rådgiver, vil se på både din personlige og familiehistorie for at afgøre, om du er en god kandidat til genetisk testning.

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgiver vil arbejde for at give dig yderligere information, som kan hjælpe dig med at beslutte, om du ønsker at blive testet. Dette kan omfatte oplysninger om:

  • hvordan kræft kan arves inden for familier
  • hvordan specifikke genvariationer kan øge din risiko for at udvikle kræft
  • måden, genetisk testning fungerer på
  • grænserne for genetisk testning
  • fordele og ulemper forbundet med genetisk testning
  • de potentielle medicinske implikationer af testresultaterne
  • hvordan dine resultater kan påvirke din mentale sundhed eller forhold til dine familiemedlemmer

Genetiske rådgivere er også vigtige efter test. De kan hjælpe dig med at fortolke dine resultater og diskutere, hvad du skal gøre fremover.

Informeret samtykke

Hvis du beslutter dig for at blive testet, bliver du bedt om at underskrive et informeret samtykkedokument. Dette dokument bekræfter, at du er blevet fortalt om ting som:

  • formålet med testen og hvorfor du bliver testet
  • testens nøjagtighed samt dens begrænsninger
  • de forskellige fordele og ulemper ved test
  • de potentielle konsekvenser af resultaterne
  • eventuelle alternativer til test
  • dine privatlivsrettigheder
  • din ret til at nægte test

Prøveindsamling og analyse

Testproceduren involverer typisk indsamling af en blodprøve fra en vene i din arm. Det kan dog også være et eksempel på:

  • blod
  • spyt
  • kindceller

Prøven analyseres derefter af et laboratorium, der er specialiseret i genetisk testning. Det er muligt, at det kan tage flere uger, før resultaterne er klar.

Modtagelse af resultaterne

Når resultaterne er tilgængelige, sendes de typisk til din genetiske rådgiver, som derefter vil kontakte dig for at diskutere dem og udvikle en plan for de næste skridt.

De forskellige resultater, du kan modtage, er:

  • Positiv. Der påvises en genvariant, der øger risikoen for kræft. Din genetiske rådgiver vil tale om dit risikoniveau samt potentielle trin, hvoraf nogle kan omfatte:

    • at blive screenet for kræft oftere eller i en tidligere alder
    • implementere livsstilsændringer, der kan hjælpe med at reducere din kræftrisiko
    • fjernelse af potentielt udsat væv, såsom at have en mastektomi, hvis du har en høj risiko for at udvikle brystkræft
    • tager medicin, der sænker din kræftrisiko (kemoforebyggelse)
  • Negativ. Testen opdager ikke en specifik variant, der øger kræftrisikoen. Det er dog vigtigt at huske, at et negativt testresultat ikke betyder, at du aldrig vil udvikle kræft i løbet af dit liv.
  • Ukendt betydning. I dette tilfælde påvises en genetisk variant, men dens betydning for så vidt angår kræftrisiko er i øjeblikket ukendt.

Hvad er fordelene ved genetisk testning for kræft?

Gentest for kræft kan have flere potentielle fordele. Disse kan omfatte:

  • Sindsro. Hvis en bestemt type kræft opstår i din familie, kan et negativt testresultat give dig ro i sindet, at du ikke har arvet visse varianter.
  • Forebyggende handlinger. At lære, at du har en variant, der øger din kræftrisiko, kan hjælpe dig med at tage forebyggende skridt tidligt og holde øje med potentielle kræftsymptomer, hvis de udvikler sig.
  • Familie test. Det er muligt, at nærmeste familiemedlemmer kan lære om deres kræftrisiko fra dine resultater. Det kan også opmuntre dem til at blive testet.

Potentielle risici ved genetisk testning

Mens genetisk testning for kræft har flere fordele, er der også nogle risici forbundet med det. Disse kan omfatte:

  • Psykologisk påvirkning. At modtage et resultat, der er positivt eller inkonklusive, samt at beslutte, om du vil dele dit resultat med familiemedlemmer, kan føre til høje niveauer af stress eller angst.
  • Skyld. Det er muligt, at du kan føle skyld efter at have modtaget et negativt resultat for en variant, der er til stede i andre medlemmer af din familie.
  • Koste. Genetisk test kan være dyrt og er muligvis ikke dækket af nogle sygeforsikringsordninger.

Hvem skal have genetisk testning?

En sundhedsperson kan anbefale genetisk testning for kræft, når:

  • du har en familie eller personlig historie om en specifik kræftsygdom
  • test kan effektivt bestemme tilstedeværelsen af ​​genvarianter, der øger risikoen for at udvikle denne cancer
  • resultaterne af testen kan bruges til at vejlede forebyggende foranstaltninger eller fremtidige behandlinger

Lad os nu se på nogle eksempler på situationer, hvor du kan overveje genetisk testning for kræft.

Familie historie

En person med en stærk familiehistorie med at udvikle visse typer kræft kan vælge at blive testet for at finde ud af deres risikoniveau. Dette er typisk tilfældet, hvis:

  • mere end ét nærmeste familiemedlem (forældre, søskende eller børn) har udviklet kræft
  • flere mennesker på den ene side af en familie er blevet diagnosticeret med den samme type kræft
  • kræftformer forekommer i en familie og er allerede blevet forbundet med en specifik genvariation
  • personer i en familie er blevet diagnosticeret med flere typer kræft eller er blevet diagnosticeret yngre end 50 år

For eksempel kan en person med både en mor og en søster, der er blevet diagnosticeret med brystkræft, vælge at blive testet for variationer i BRCA1 og BRCA2 gener.

Hvis testen har et positivt resultat, kan denne person derefter begynde at tage forebyggende skridt. Disse kan omfatte ting som:

  • hyppigere kræftscreeninger
  • livsstilsændringer, der er specifikke for deres sundhedsbehov
  • forebyggende operationer

Personlig historie

En person, der allerede er blevet diagnosticeret med kræft, ønsker måske at se, om en arvelig faktor er til stede. Dette gælder især, hvis de har en familiehistorie med visse typer kræft, eller hvis de fik deres diagnose yngre end 50 år.

Familie medlemmer

At vide, at en slægtning har en specifik genetisk variation, der øger kræftrisikoen, kan også være gavnlig for familiemedlemmer. Det kan få dem til selv at få gentestet.

Er genetisk testning nøjagtig?

Genetisk test er ikke perfekt. Hvis du får et positivt testresultat for en bestemt genvariant, betyder det ikke, at du vil udvikle kræft. Det betyder blot, at din risiko for at udvikle kræft er øget.

Derudover skal du huske, at alle kræftformer er forskellige. På grund af dette er forskellige typer af variationer forbundet med forskellige risikoniveauer. Din genetiske rådgiver vil diskutere dette med dig, når du får dine resultater.

Møde med din sundhedspersonale eller genetisk rådgiver efter at have modtaget dit resultat er meget vigtigt. De kan forklare, hvad præcis dine resultater betyder, samt tale gennem potentielle næste skridt med dig.

Hvor meget koster genetisk test?

Ifølge Breastcancer.org kan omkostningerne ved genetisk testning for kræft variere meget og kan være mellem $300 og $5.000. Hvor meget genetisk test koster kan afhænge af typen af ​​test samt hvor kompleks den er.

Hvad der præcist er dækket, afhænger af din specifikke sygesikringsplan. Mange planer vil tilbyde en vis dækning, hvis genetisk testning anses for medicinsk nødvendig.

Hvis du overvejer genetisk testning for kræft, skal du kontakte din forsikringsudbyder, før du bliver testet. De kan hjælpe med at informere dig om, hvad der er og ikke er dækket.

Hvad med hjemmebaserede tests?

For nylig er hjemmebaserede genetiske tests steget i popularitet. Disse test involverer typisk brug af en vatpind til at indsamle en prøve fra din mund. Du sender derefter denne prøve tilbage og får dine resultater ved at:

  • post
  • telefon
  • sikker hjemmeside

Du kan være nysgerrig efter, om hjemmebaserede genetiske tests er gode til at bestemme din kræftrisiko.

Samlet set er det bedst at tale med en sundhedspersonale, hvis du er interesseret i genetisk testning for at vurdere din kræftrisiko. Nogle årsager til dette inkluderer:

  • Modtagelse af genetiske tests gennem din sundhedspersonale giver dig adgang til rådgivning, der kan hjælpe dig til at forstå dine resultater og til at udvikle en plan fremadrettet.
  • Hjemmebaserede tests opdager ofte almindelige genetiske varianter, der kan være forbundet med en meget lille kræftrisiko. Dette kan potentielt forårsage alarm, når du modtager dine resultater.
  • En hjemmebaseret test kan kun se på et bestemt antal varianter, hvilket betyder, at den kan gå glip af nogle andre. Det betyder, at et negativt resultat kan være vildledende.
  • Beskyttelsen af ​​dine resultater er muligvis ikke sikret. Hvis du bruger en hjemmebaseret test, skal du først omhyggeligt gennemgå virksomhedens politik for offentliggørelse af oplysninger.

Genetisk testning kan hjælpe med at afgøre, om du har visse genetiske variationer, der placerer dig i en øget risiko for at udvikle kræft. Det gøres ofte, når du har en familie eller personlig historie om visse typer kræft.

Der er mange fordele ved genetisk testning. For eksempel kan et negativt testresultat give en vis ro i sindet. Eller et positivt resultat kan hjælpe dig med at begynde at tage skridt, der kan forhindre kræft i at opstå.

Genetisk test har begrænsninger. Et positivt testresultat betyder ikke med sikkerhed, at du vil udvikle kræft. I mellemtiden betyder et negativt testresultat ikke, at du aldrig vil udvikle kræft i løbet af dit liv.

En sundhedsprofessionel eller genetisk rådgiver vil arbejde sammen med dig for at hjælpe dig med at beslutte, om genetisk test er det rigtige for dig. Hvis du beslutter dig for at blive testet, kan de også lede dig gennem, hvad resultaterne betyder, samt diskutere de næste skridt.

Lær mere

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss