Forståelse af epileptisk encefalopati

Hvad er epileptisk encefalopati?

Det International League Against Epilepsi definerer EE-tilstande som dem, hvor anfaldsaktivitet i sig selv bidrager til alvorlige kognitive og adfærdsmæssige svækkelser, større end man ville forvente af den underliggende tilstand alene. Disse svækkelser kan blive værre over tid.

Hos spædbørn med EE kan anfaldene være kontinuerlige, og anfaldene kan skade hjernen, hvilket påvirker kognitiv og adfærdsmæssig funktion. Spædbørn kan have udviklingsforsinkelser, falde i udviklingen eller stoppe med at udvikle sig.

Der er flere typer af EE, der har unikke årsager og symptomer:

• Ohtahara syndrom
• West syndrom (infantile spasmer)
• Dravet syndrom
• myoklonisk status ved ikke-progressive encephalopatier
• Lennox-Gastaut syndrom
• Landau-Kleffners syndrom
• tidlig myoklon encefalopati
• epilepsi med kontinuerlige spidsbølger under langsom bølgesøvn

Lær mere om encefalopati.

Hvad er symptomerne på epileptisk encefalopati?

Symptomerne på EE vil afhænge af den specifikke tilstand en person har. Men alle typer involverer hyppige anfald, og de fleste involverer mere end én type anfald.

De mest almindelige typer anfald set i EE er:

• Toniske anfald: Disse opstår ofte under søvn og involverer stivning af muskler i lemmer eller krop.
• Atoniske anfald: Også kaldet akinetiske anfald eller dråbeanfald, atoniske anfald involverer et pludseligt tab af muskelstyrke.
• Myokloniske anfald: Myokloniske anfald involverer korte, rykkende bevægelser og kan påvirke en enkelt muskel eller en gruppe muskler.

Personer, der har EE kan også opleve andre typer anfald, såsom:

• generaliserede tonisk-kloniske anfald
• fraværsanfald
• fokale anfald
• ikke-epileptiske anfald

Babyer og børn med EE kan opleve udviklingsforsinkelser eller regression – tabet af færdigheder, de tidligere havde opnået.

Hvad forårsager epileptisk encefalopati?

Strukturelle ændringer i et spædbarns hjerne er den mest almindelige årsag til EE. Ændringerne kan være medfødte (til stede før fødslen), eller de kan udvikle sig efter fødslen på grund af andre faktorer, såsom mangel på ilt til hjernen før eller under fødslen.

EE har flere andre mulige årsager:

• Genetiske mutationer: De fleste genetiske årsager af epilepsi er tilfældige genmutationer, der ikke findes i familier.
• Arvelige genetiske ændringer: EE kan være forårsaget af arvelige ændringer i gener på kromosom 2 eller ændringer i flere andre enkeltgener.
• Metaboliske forstyrrelser: Metaboliske forstyrrelser får kroppen til at lave for meget eller for lidt af et protein eller enzym. De kan forårsage anfald, og flere er blevet sat i forbindelse med EE.
• Strukturelle ændringer eller atypisk udvikling af hjernen: En babys hjerne kan udvikle sig på en atypisk måde, der kan øge risikoen for anfald.
• Hjerneskade: Skader på hjernen kan forekomme under udvikling eller fødslen eller efter fødslen og kan forårsage EE.

Hvordan diagnosticeres epileptisk encefalopati?

Elektroencefalogram (EEG) er den primære metode til diagnosticering af EE. Denne test bruger små elektroder, som enten sidder i en kasket, som babyen har på, eller som er let limet eller midlertidigt fastgjort til barnets hoved. Sundhedspersonale vil normalt udføre denne test, både når spædbarnet er vågent, og mens det sover.

Sundhedspersonale kan også bruge følgende test, når de diagnosticerer EE:

• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI): Sundhedspersonale bruger MR til at lede efter strukturelle ændringer i hjernen.
• Metabolisk screening: For at tjekke for arvelige stofskiftesygdomme kan følgende metaboliske screeninger være nyttige:
  • arteriel blodgas
  • blod ammoniak
  • blod tandem massespektrometri
  • laktatanalyse
  • urin organisk syre analyse
• Genetisk test: Nogle typer EE er forbundet med arvelige genetiske ændringer og spontane genetiske mutationer. Gentest kan identificere genetiske ændringer og hjælpe med diagnosticering og behandlingsplanlægning.

Hvad er udsigterne for mennesker, der har epileptisk encefalopati?

Hovedtræk ved EE er alvorlige anfald og forværring af neurologisk funktion. I nogle typer af EE, vellykket behandling af anfaldene kan forbedres et barns udviklingssyn.

Spædbørn med EE vil sandsynligvis have brug for livslang pleje for epilepsi, udviklingsforsinkelser og kognitive handicap. Nogle spædbørn med EE er mere tilbøjelige til at dø som følge af anfald eller andre tilstande.

Ofte stillede spørgsmål

Er epileptisk encefalopati dødelig?

Spædbørn med nogle typer EE har en større risiko for for tidlig død end spædbørn, der ikke har EE, men det afhænger af den type, de har, og eventuelle andre underliggende tilstande.

Kan epileptisk encefalopati helbredes?

Forskning i behandlingen af ​​EE er i gang, men tilstanden kan normalt ikke helbredes. Afhængigt af typen kan behandling hjælpe med at reducere symptomer og forbedre udviklingen. Det er EE dog forbundet med tab af neurologisk funktion over tid.

Er epileptisk encefalopati genetisk?

Ja, det kan være. Nogle former for EE er blevet forbundet til arvelige genetiske ændringer og tilfældige genetiske mutationer.

EE er en gruppe af tilstande karakteriseret ved alvorlige anfald, der forårsager hjerneskade og kognitive og adfærdsmæssige forsinkelser. Behandling af disse anfald kan hjælpe med at forbedre udviklingen. Nogle typer EE reagerer dog muligvis ikke godt på antiepileptiske lægemidler.

EE forekommer hovedsageligt hos babyer og små børn, men kan også forekomme hos voksne. Personer med EE vil sandsynligvis have brug for livslang pleje og behandling.