Forårsager alfa-1 antitrypsinmangel (AATD) KOL?

Hvad er alfa-1 antitrypsin mangel?

Kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) er en gruppe af tilstande, der forårsager vejrtrækningsproblemer. De to vigtigste er kronisk bronkitis og emfysem.

American Lung Association anslår, at omkring 16,4 millioner mennesker i USA har KOL. Den største risikofaktor er rygning. Det menes, at rygning forårsager omkring 90% af KOL-tilfældene.

De øvrige 10 % af tilfældene menes at være forårsaget af faktorer som:

luftforurening
genetik
indånder dampe og støv

Forskere har identificeret alfa-1 antitrypsin-mangel (AATD) som en genetisk tilstand, der øger din risiko for at udvikle KOL. Mennesker med AATD har lunger, der er mere følsomme over for skader fra miljøfaktorer såsom rygning og forurening.

Læs videre for at lære mere om sammenhængen mellem AATD og KOL.

Hvad er AATD?

AATD er en genetisk tilstand, som er arvet fra dine biologiske forældre, og som får din krop til at producere mindre alfa-1 antitrypsinprotein. Det øger din risiko for:

KOL
lever sygdom
panniculitis, en gruppe af tilstande, der forårsager smertefulde knopper under din hud
vaskulitis, som er betændelse i dine blodkar

AATD er forårsaget af en mutation af SERPINA1-genet. Du skal modtage et muteret gen fra begge biologiske forældre for at udvikle AATD.

Mere end 150 mutationer af SERPINA1-genet er blevet identificeret. De to mest almindelige mutationer kaldes S- og Z-mutationer. S-mutationen er forbundet med moderat lavt alfa-1-antitrypsinprotein, og Z-mutationen er forbundet med meget lave niveauer.

AATD menes at være til stede hos 1 til 4 % af personer med KOL. Hvis 16,4 millioner mennesker i USA har KOL, har omkring 164.000 til 656.000 mennesker AATD.

Hvordan forårsager alfa-1 antitrypsin mangel KOL?

Den primære funktion af alfa-1 antitrypsin protein er at beskytte dine lunger mod betændelse forårsaget af faktorer som:

tobaksrøg
infektioner
andre irriterende stoffer

Forskning tyder på, at en type hvide blodlegemer kaldet neutrofiler og stoffer skabt af neutrofiler er nøglen til at producere betændelse i luftvejene hos mennesker med KOL. Disse hvide blodlegemer udgør ca 70 % af de hvide blodlegemer, der cirkulerer gennem din blodbane.

Neutrofiler forlader din blodbane og migrerer til dine lunger for at neutralisere infektioner og irriterende stoffer. Kronisk aktivering af neutrofiler kan resultere i kronisk lungebetændelse.

Alpha-1 antitrypsin protein beskytter dine lunger mod et enzym kaldet neutrofil elastase der produceres af neutrofiler i nærvær af inflammation som en del af deres forsvarsmekanisme. En bivirkning af dette enzym er nedbrydningen af lungevæv.

Mennesker med AATD producerer lidt eller ingen alfa-1 antitrypsin, hvilket gør dem mere sårbare over for lungeskader.

Hvad er symptomerne på KOL forårsaget af en alfa-1 antitrypsin mangel?

Symptomer på KOL forårsaget af AATD er de samme som KOL uden AATD, men de har en tendens til at udvikle sig tidligere i livet. KOL-symptomer hos rygere med AATD har en tendens til at begynde i alderen af 40 og 50.

De omfatter:

stakåndet
hvæsende vejrtrækning
hoste
overskydende slimproduktion
astma
træthed
brystsmerter ved indånding

Hvordan diagnosticerer læger KOL forårsaget af en alfa-1-antitrypsinmangel?

KOL diagnosticeres normalt med en test kaldet spirometri. Under denne test trækker du vejret ind i et rør forbundet til en maskine, der måler, hvor godt dine lunger fungerer.

En læge eller sundhedspersonale kan også anbefale tests for at udelukke andre tilstande. Disse tests omfatter:

røntgen af thorax
CT-scanning
arteriel blodgasanalyse
andre blodprøver

En læge kan fortælle, om du har AATD med en genetisk blodprøve. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease anbefaler AATD-test til alle mennesker med KOL og personer med et nært familiemedlem med AATD.

Hvad er behandlingen for KOL forårsaget af alfa-1 antitrypsin mangel

Hvis du ikke har nogen symptomer, kan en læge anbefale regelmæssige opfølgninger og gode generelle livsstilsvaner såsom:

begrænse alkoholforbruget
motionerer regelmæssigt
opretholde en moderat vægt
får en influenzasprøjte hvert år

Hvis du ikke ryger, og din lungefunktion falder hurtigt, kan du være berettiget til alfa-1 antitrypsin-proteinerstatningsterapi. Denne behandling er den eneste specifikke terapi for AATD og involverer IV-infusion af alfa-1-antitrypsinprotein ekstraheret fra humane donorer.

Generel behandling af KOL-symptomer omfatter:

korttidsvirkende bronkodilatatorinhalatorer
langtidsvirkende bronkodilatator inhalatorer
steroid inhalatorer
steroidtabletter
mucolytika
antibiotika mod luftvejsinfektioner

Lær mere om KOL-medicin.

Meget alvorlige tilfælde af KOL behandles nogle gange med lungetransplantationer. Mennesker med AATD udgør ca 5 % af lungetransplantationer på verdensplan.

Hvad er udsigterne for en person med KOL forårsaget af alfa-1 antitrypsin-mangel?

Udsigterne for mennesker med AATD varierer betydeligt baseret på faktorer som:

den specifikke genmutation du har
livsstilsvaner som rygning og motion
eksponering for kemikalier og irriterende stoffer

Undersøgelser tyder på, at AATD er forbundet med en 4 til 38% øget chance for at udvikle astma.

De fleste undersøgelser har fundet ingen forskel i overlevelsesraten efter lungetransplantationer mellem mennesker med AATD og KOL og personer med kun KOL.

Udsigterne for mennesker med AATD er meget dårlig hos dem, der udvikler skrumpelever.

Ofte stillede spørgsmål om emfysem forårsaget af AATD

Her er nogle ofte stillede spørgsmål, folk har om AATD.

Kan test bekræfte en AATD?

En læge kan bruge en blodprøve til at undersøge dine alfa-1 antitrypsin niveauer og diagnosticere AATD. Alpha-1 Foundation opfordrer til test for personer med høj risiko for AATD, såsom alle med KOL, uforklarlig leversygdom eller et familiemedlem med AATD.

Kan du forhindre AATD i at føre til KOL?

Tidlig identifikation af AATD giver dig mulighed for at tage tidlige KOL-forebyggende foranstaltninger, såsom at holde op med at ryge. Rygning er en vigtig risikofaktor for at udvikle KOL. At holde op er ofte svært, men en læge kan hjælpe med at lave en ophørsplan, der virker for dig.

Kan AATD også forårsage astma og andre lungesygdomme?

Mennesker med AATD ser ud til at have en øget risiko for at udvikle astma. AATD er også blevet forbundet med bronkiektasi, en tilstand karakteriseret ved beskadigelse og udvidelse af rørene, der fører luft ind i dine lunger.

Panacinært emfysem er den mest specifikke type KOL forbundet med AATD.

Tag væk

AATD er en genetisk tilstand, der giver dig risiko for at udvikle KOL. Mennesker med denne tilstand producerer mindre alfa-1 antitrypsin, et molekyle, der beskytter dine lunger mod skader forårsaget af dit immunsystem som et biprodukt af dets forsvar mod infektioner og irriterende stoffer.

Du skal modtage et atypisk SERPINA1-gen fra begge biologiske forældre for at udvikle AATD. En læge kan teste for AATD med en blodprøve. Hvis du har svær KOL og AATD, kan en læge anbefale alfa-1 antitrypsin erstatningsterapi.