Er der en genetisk årsag til Spina Bifida?

Spina bifida er et udviklingsproblem for et foster, der er præget af strukturelle ændringer i rygmarven og ryghvirvlerne. Mens miljøfaktorer kan forårsage denne tilstand, kan genetik også spille en rolle.

Spina bifida er den mest almindelig udviklingsproblem i centralnervesystemet for et foster. Det påvirker omkring 1 ud af hver 2.758 fødsler i USA. Mens nogle mennesker med rygmarvsbrok måske ikke har nævneværdige sundhedseffekter, kan andre opleve betydelige effekter, der kan forstyrre deres daglige aktiviteter.

Eksperter kender ikke den nøjagtige årsag til spinal bifida. Men de ved, at forskellige miljømæssige og genetiske faktorer kan øge risikoen for at have denne tilstand.

Er spina bifida genetisk?

Genetik kan spille en rolle i en persons risiko for spinal bifida. Når det er sagt, er der ikke kun ét gen, der kan være involveret.

Mere end 240 forskellige genetiske mutationer forbundet med spina bifida i undersøgelser på mus. Hos mennesker var spina bifida forbundet med autosomal dominant nedarvning af følgende gener:

VANGL1
VANGL2
FUZ
CELSR1
TBXT

MTHFR er endnu et gen, der kan linke til spina bifida. Især personer med mutationer i MTHFR kan have svært ved at omsætte folat, som er et vigtigt vitamin, der beskytter mod neuralrørsdefekter.

Nogle individer kan have spinal bifida med en anden genetisk arvelig tilstand, såsom Downs syndrom, Edwards syndrom eller Patau syndrom.

Hvad er spina bifida?

Spina bifida er et udviklingsproblem for et foster, der påvirker rygsøjlen og rygmarven. Det er en neuralrørsdefekt.

Neuralrøret er en del af et embryo, der udvikler sig til hjernen og rygmarven. Dette betyder, at rygmarvsbrok opstår meget tidligt i graviditeten, ofte før en person ved, at de er gravid. Spina bifida opstår, hvis neuralrøret ikke dannes korrekt eller lukker, som det skal.

Som følge heraf kan dele af rygmarven og nerverne vokse i en sæk på en persons ryg uden for hvirvlen. Virkningerne af denne tilstand kan variere fra mild til svær.

Der er tre hovedtyper af spinal bifida.

Type	Effekter
Spina bifida occulta	“Occulta” betyder “skjult”. Dette er mildest form for spina bifida og har muligvis ikke symptomer. Læger kan opdage det, når de tester for andre medicinske tilstande.
Myelomeningocele	Det kaldes også “åben rygmarvsbrok” og er den mest alvorlig form. En udækket del af rygmarven kan være synlig i en sæk gennem en åbning i rygsøjlen.
Meningocele	Denne form involverer hjernehinderne, eller membranerne, der beskytter hjernen og rygmarven. Det resulterer i en sæk af spinalvæske på rygsøjlen. Folk kan opleve milde symptomer.

Nogle mennesker med spinal bifida har muligvis ikke symptomer. Andre kan opleve:

svaghed eller lammelse af ben eller fødder
besvær med tarm- og blærekontrol
hydrocephalus
indlæringsvanskeligheder

Er der andre årsager til spina bifida?

Miljøfaktorer kan også forårsage spinal bifida. I modsætning til genetik er disse faktorer dem, en person kan håndtere.

Folinsyre er et B-vitamin. Dens naturlige form, folat, er i fødevarer som broccoli, brune ris og berigede fødevarer som korn. Eksperter deler at manglende indtagelse af folinsyre før og i begyndelsen af graviditeten kan øge risikoen for neuralrørsdefekter.

At tage visse lægemidler under graviditeten kan også øge risikoen for rygmarvsbrok og andre udviklingsproblemer for et foster. Lægemidler, der specifikt er knyttet til rygmarvsbifida, omfatter valproat og carbamazepin, som kan behandle epilepsi, bipolar lidelse og relaterede tilstande.

Hvad er de andre risikofaktorer for spina bifida?

Fødsler af babyer med rygmarvsbrok kan forekomme oftere hos mennesker med Hispanisk afstamning eller dem med:

højt kropsmasseindeks
ukontrolleret diabetes
tidlig graviditet overophedning, som kan ske fra en sauna, feber, spabad mv.

Hvad er udsigterne for personer med spina bifida?

Udsigterne for personer med rygmarvsbrok er meget individuelle og afhænger af den type rygmarvsbrok, de har.

Mennesker med spina bifida occulta ved måske ikke, at de har tilstanden. Mennesker med mere alvorlige typer kan stadig leve et fuldt liv med den rette støtte, terapier og fortsat medicinsk behandling.

Ofte stillede spørgsmål

Hvad hvis min læge opdager, at min baby har rygmarvsbrok under graviditeten?

Hver sag er unik. I nogle graviditeter kan din læge foreslå at vente, indtil barnet er født, med henblik på yderligere vurdering og behandling. I andre tilfælde kan din læge foreslå prænatal kirurgi for at rette op på den udviklende rygmarv.

Hvilke behandlinger kan hjælpe en person med spinal bifida?

Behandling af spinal bifida afhænger af sværhedsgraden og kan variere fra operation kort efter fødslen til fysioterapi, ergoterapi og læringsstøtte. Nogle mennesker kan også have gavn af kørestole eller andre mobilitetshjælpemidler.

Hvor meget folinsyre skal jeg tage for at hjælpe med forebyggelse?

Eksperter anbefaler, at kvinder supplerer med 400 mikrogram af folinsyre om dagen og spis en kost rig på folat.

På trods af identifikation af specifikke gener forbundet med rygmarvsbrok, mener forskere, at rygmarvsbrok kan skyldes forskellige genetiske mutationer og miljøfaktorer.

Lav en aftale med din læge for at diskutere dine individuelle risikofaktorer for at få et barn med rygmarvsbrok. Denne tilstand sker i tidligste graviditetsstadierså at tage folinsyre, stoppe med visse lægemidler og håndtere andre sundhedsmæssige forhold kan reducere din risiko.