Blæreeksstrofi: Symptomer, diagnose, behandling og mere

Hvad er eksstrofi af blæren?

Ekstrofi af blæren er en fødselsuregelmæssighed, hvor abdominalvæggen ikke dannes fuldt ud, mens blæren udvikler sig. Dette efterlader kønsknoglerne adskilt og blæren udsat for den ydre hudoverflade.

Ud over blæren kan denne fødselsuregelmæssighed påvirke dannelsen og funktionen af ​​andre organer, herunder tarme og ydre kønsorganer. Ubehandlet vil blæren ikke være i stand til at holde urinen normalt, og seksuel funktion kan blive kompromitteret.

Blæreeksstrofi er ekstremt sjælden og forekommer kun hos ca 3,3 af hver 1 mio levende fødsler. Den nøjagtige årsag er ukendt, men det er mere almindeligt hos mænd.

Hvad er symptomerne på blæreeksstrofi?

Tegn og symptomer på blæreeksstrofi kan omfatte:

• Unormal blæreudvikling: Fordi blæren er blotlagt, udvikler blærehalsen sig muligvis ikke ordentligt, og blæren kan være mindre. Selv efter korrigerende operation vil blæren sandsynligvis kræve tid til at vokse og udvikle sig, før den kan opbevare urin korrekt.
• Udvidede skambenknogler: Bækkenknoglerne forbinder sig typisk for at beskytte og støtte blæren, urinrøret og mavemusklerne. Bækkenknoglerne vil normalt ikke slutte sig til et barn med blæreeksstrofi. Dette kan få hofterne til at blive roteret udad.
• Epispadias: Dette er en tilstand, hvor urinrøret ikke er fuldt dannet. Hos mænd kan den åbnes på toppen af ​​penis og ikke spidsen. Hos hunner kan den være placeret længere oppe mellem den delte klitoris og skamlæberne.
• Vesicoureteral refluks: Dette er en tilstand, hvor urin rejser tilbage op ad urinlederne mod nyrerne i stedet for ind i blæren.
• Navlebrok: Dette er forskydningen af ​​navlen, som sker hos 10 til 25 % af nyfødte. Denne type brok er mere almindelig hos babyer, der er født for tidligt eller med lav fødselsvægt.
• Unormal udvikling af kønsorganer: Hos mænd kan penis virke kortere og buet i opretstående retning. Derudover er testiklerne muligvis ikke normalt placeret i pungen, og der kan ses brok. Hos kvinder er klitoris og skamlæber typisk adskilt og spredt fra hinanden. Skeden og urinrøret er også kortere.

Hvordan diagnosticeres dette?

Blæreeksstrofi kan diagnosticeres under graviditet under en rutinemæssig ultralyd. Hvis det er mistænkt, men ikke klart diagnosticeret gennem den ultralyd, kan det diagnosticeres mere definitivt ved en MR.

Hvis det ikke allerede er identificeret under graviditeten, kan blæreeksstrofi observeres visuelt af lægen lige efter en baby er født.

Kan børn vokse ud af dette i voksenlivet?

Selvom blæreeksstrofi ikke heler med alderen, kan den repareres fuldstændigt gennem kirurgi.

Sværhedsgraden af ​​symptomerne kan variere, men uden fuldstændig reparationsoperation vil blæren aldrig være i stand til at fungere korrekt.

Hvilken behandling er der for blæreeksstrofi?

I første omgang er blæren dækket med en klar plastikforbinding efter fødslen for at beskytte den. Dette vil hjælpe med at forhindre traumer og dannelsen af ​​polypper.

Dette er dog ikke en langsigtet løsning. Kirurgi er påkrævet for at behandle blæreeksstrofi.

Komplet reparationsoperation kan udføres inden for 72 timer efter fødslen, men udføres ofte omkring 6 til 12 uger efter fødslen. En procedure kendt som komplet primær reparation af ekstrofi (CPRE) giver læger mulighed for at opnå mange mål i en operation, herunder:

• bevæger blæren inde i kroppen
• rekonstruere kønsorganer og adressering epispadier
• rekonstruere blærehalsen
• lukning af bækkenknoglerne

Kirurgi til behandling af blæreeksstrofi kan også udføres i faser:

• inden for 3 dage efter fødslen
• mellem 6 og 9 måneder
• alt fra kort efter fødslen til omkring 4 eller 5 år (moderne iscenesat reparation af blæreeksstrofi [MSRE])

I MSRE er der tre operationer, der sigter mod at udføre forskellige opgaver:

1. Følger fødslen og bruges til at lukke blære og mave.
2. Reparerer urinrøret og kønsorganerne.
3. Blærehalsrekonstruktion udføres af en kirurg.

Hvor vellykket er operation for denne blæretilstand?

Indberetninger fra flere lægegrupper tyder på, at der efter operationen er mere end 70 % af individer opnåede dagkontinens på mere end 2 timer.

Imidlertid opstod hydronefrose (hævelse af nyrerne på grund af ophobning af urin) i 53 % af personer under opfølgning fra CPRE. Omkring 30 % af mennesker havde dette i begge nyrer.

Efter MSRE forekom tilbagevendende urinvejsinfektioner hos ca 11,5 % af enkeltpersoner. Renal ardannelse opstod i 5,7 % af folk.

Hvilken slags sygepleje er nødvendig for blæreeksstrofi?

Efter operationen vil en baby typisk tilbringe flere uger på hospitalet. I løbet af denne tid vil de blive immobiliseret. Et tyndt rør kan placeres i rygmarvskanalen under operationen for at levere smertestillende medicin direkte til det område, det er nødvendigt.

Længerevarende opfølgende medicinsk behandling vil være påkrævet for at sikre, at blæren og nyrerne udvikler sig på en sund måde. Ultralyd og lægebesøg vil være påkrævet, efterhånden som barnet vokser op.

Individuel og familieterapi kan være nødvendig for at løse de følelser og bekymringer, der kan komme med blæreeksstrofi. Denne fødselsuregelmæssighed er så sjælden, at det kan være svært at finde en lokal støttegruppe, men online-fællesskaber kan tilbyde forbindelser til forældre og børn med blæreeksstrofi, når de bliver ældre.

Outlook

Med tidlig operation kan læger optimere urinkontrol, bevare nyrefunktionen og forbedre udseendet og funktionen af ​​ydre kønsorganer. Nogle individer kan dog kæmpe med inkontinens selv efter operationen. Yderligere operationer kan være nødvendige, efterhånden som den pågældende bliver ældre for at hjælpe med inkontinens eller for at fuldføre genital genopbygning.

Med lægehjælp kan de, der er født med blæreeksstrofi, have typiske forventede levetider og fuld, produktiv liv.

Når de bliver ældre, kan de have et typisk sexliv. De kan endda blive gravide. En graviditet vil dog blive betragtet som høj risiko for både den fødende forælder og baby, hvis den voksne har blæreeksstrofi. En planlagt kejsersnit (kejsersnit) kan være nødvendig.

Blæreeksstrofi er en sjælden fødselsuregelmæssighed, hvor blæren udvikler sig uden for den udviklende baby. Ubehandlet vil blæren ikke være i stand til at opbevare urin eller fungere korrekt.

Symptomer på blæreeksstrofi kan variere i sværhedsgrad, men den eneste permanente kur er reparationskirurgi. En læge eller sundhedspersonale vil diskutere kirurgiske muligheder med dig, hvis dit barn er født med blæreeksstrofi. Hvis dit barn er diagnosticeret med blæreeksstrofi, kan det være en trøst at vide, at mange personer med denne fødselsuregelmæssighed fortsætter med at have et normalt liv efter operationen.