Alt du behøver at vide om Fragilt X-syndrom

Hvad er symptomerne på skrøbeligt X-syndrom?

FXS kan forårsage indlæringsvanskeligheder, udviklingsforsinkelser og sociale eller adfærdsmæssige problemer. Handicap varierer i sværhedsgrad. Drenge med FXS har normalt en vis grad af intellektuelle handicap. Piger kan have et eller andet intellektuelt handicap eller indlæringsvanskeligheder eller begge dele, men mange med skrøbeligt X-syndrom vil have normal intelligens. De bliver muligvis kun diagnosticeret med FXS, hvis et andet familiemedlem også er diagnosticeret.

Mennesker med FXS kan vise en kombination af følgende symptomer som børn og gennem hele livet:

• udviklingsforsinkelser, såsom at tage længere tid end normalt at sidde, gå eller tale sammenlignet med andre børn på samme alder
• stammende
• intellektuelle og indlæringsvanskeligheder, som at have problemer med at lære nye færdigheder
• generel eller social angst
• autisme
• impulsivitet
• opmærksomhedsproblemer
• sociale problemer, som ikke at få øjenkontakt med andre mennesker, ikke kan lide at blive rørt ved og problemer med at forstå kropssprog
• hyperaktivitet
• anfald
• depression
• søvnbesvær

Nogle mennesker med FXS har fysiske abnormiteter. Disse kan omfatte:

• en stor pande eller ører, med en fremtrædende kæbe
• et aflangt ansigt
• udstående ører, pande og hage
• løse eller fleksible led
• flade fødder

Hvad forårsager skrøbeligt X-syndrom?

FXS er forårsaget af en defekt i FMR1-genet placeret på X-kromosomet. X-kromosomet er en af ​​to typer kønskromosomer. Den anden er Y-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom.

Defekten eller mutationen på FMR1-genet forhindrer genet i korrekt at lave et protein kaldet det skrøbelige X mental retardation 1-protein. Dette protein spiller en rolle i nervesystemets funktion. Den nøjagtige funktion af proteinet er ikke fuldt ud forstået. Mangel eller mangel på dette protein forårsager symptomer, der er karakteristiske for FXS.

Er der sundhedsrisici for transportører?

At være en skrøbelig X-permutationsbærer kan øge din risiko for forskellige medicinske tilstande. Fortæl din læge, hvis du tror, ​​du kan være bærer, eller hvis du har et barn med FXS. Det vil hjælpe din læge med at styre din pleje.

Kvinder, der er bærere, har en øget risiko for for tidlig overgangsalder eller overgangsalder, der starter før de fylder 40. Mænd, der er bærere, har øget risiko for en tilstand kendt som fragilt X tremor ataxia syndrom (FXTAS). FXTAS forårsager en rysten, der bliver stadig værre. Det kan også føre til problemer med balance og gang. Mandlige bærere kan også have en øget risiko for demens.

Hvordan diagnosticeres skrøbeligt X-syndrom?

Børn, der viser tegn på udviklingsforsinkelser eller andre ydre symptomer på FXS, såsom en stor hovedomkreds eller subtile forskelle i ansigtstræk i en ung alder, kan blive testet for FXS. Dit barn kan også blive testet, hvis der er en familiehistorie med FXS.

Gennemsnitsalderen for diagnose hos drenge er 35 til 37 måneder. Hos piger er den gennemsnitlige diagnosealder 41,6 måneder.

FXS kan diagnosticeres ved hjælp af en DNA-blodprøve kaldet FMR1 DNA-testen. Testen leder efter ændringer i FMR1-genet, der er forbundet med FXS. Afhængigt af resultaterne kan din læge vælge at foretage yderligere test for at bestemme sværhedsgraden af ​​tilstanden.

Hvordan behandles fragilt X-syndrom?

FXS kan ikke helbredes. Behandlingen er rettet mod at hjælpe mennesker med sygdommen med at lære vigtige sproglige og sociale færdigheder. Dette kan involvere at modtage ekstra hjælp fra lærere, terapeuter, familiemedlemmer, læger og coaches.

Der kan være tjenester og andre ressourcer tilgængelige i dit lokalsamfund for at hjælpe børn med at lære vigtige færdigheder til korrekt udvikling. Hvis du er i USA, kan du kontakte National Fragile X Foundation på 800-688-8765 for mere information om specialiseret terapi og uddannelsesplaner.

Medicin, der typisk er ordineret til adfærdsforstyrrelser, såsom opmærksomhedsforstyrrelse (ADD) eller angst, kan ordineres til at behandle symptomerne på FXS. Medicin omfatter:

• methylphenidat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidin (Catapres)
• selektiv serotoningenoptagelseshæmmer (SSRI), såsom sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) og paroxetin (Pail, Pexeva)

Hvad kan forventes på lang sigt?

FXS er en livslang tilstand og kan påvirke alle aspekter af livet, inklusive en persons skolegang, arbejde og sociale liv.

Resultater fra en national undersøgelse indikerer, at omkring 44 procent af kvinderne og 9 procent af mændene med FXS når et højt niveau af uafhængighed som voksne. Størstedelen af ​​kvinderne opnåede mindst en gymnasieeksamen, og omkring halvdelen lykkedes med at have et fuldtidsjob. Størstedelen af ​​mænd med skrøbeligt X-syndrom havde brug for hjælp til daglige aktiviteter som voksne. Få mænd i undersøgelsen opnåede en gymnasial eksamen eller lykkedes med at finde fuldtidsarbejde.

Hvis du er bekymret for, at du kan være bærer af skrøbelig X-permutation, så spørg din læge om genetisk testning. De kan hjælpe dig med at forstå dine risici, og hvad det betyder for dig at være transportør.