ALS (Lou Gehrigs sygdom)

Hvad er årsagerne til ALS?

ALS kan klassificeres som enten sporadisk eller familiær. De fleste tilfælde er sporadiske. Det betyder, at der ikke kendes nogen specifik årsag.

Mayo Clinic anslår, at genetik kun forårsager ALS i omkring 5 til 10 procent af tilfældene. Andre årsager til ALS er ikke godt forstået. Nogle faktorer, som forskere mener kan bidrage til ALS, omfatter:

• skader fra frie radikaler
• et immunrespons, der retter sig mod motorneuroner
• ubalancer i det kemiske budbringer glutamat
• en ophobning af unormale proteiner inde i nerveceller

Mayo Clinic har også identificeret rygning, blyeksponering og militærtjeneste som mulige risikofaktorer for denne tilstand.

Begyndelsen af ​​symptomer ved ALS forekommer normalt mellem 50 og 60 år, selvom symptomerne kan opstå tidligere. ALS er lidt mere almindelig hos mænd end hos kvinder.

Hvor ofte opstår ALS?

Ifølge ALS Association bliver omkring 6.400 mennesker i USA hvert år diagnosticeret med ALS. De anslår også, at omkring 20.000 amerikanere i øjeblikket lever med lidelsen. ALS påvirker mennesker i alle racemæssige, sociale og økonomiske grupper.

Denne tilstand bliver også mere almindelig. Det kan skyldes, at befolkningen bliver ældre. Det kan også skyldes stigende niveauer af en miljørisikofaktor, som endnu ikke er blevet identificeret.

Hvad er symptomerne på ALS?

Både sporadisk og familiær ALS er forbundet med et progressivt tab af motoriske neuroner. Symptomerne på ALS afhænger af, hvilke områder af nervesystemet, der er påvirket. Disse vil variere fra person til person.

Medulla er den nederste halvdel af hjernestammen. Det styrer mange af kroppens autonome funktioner. Disse omfatter vejrtrækning, blodtryk og puls. Skader på medulla kan forårsage:

• utydelig tale
• hæshed
• synkebesvær
• følelsesmæssig labilitet, som er karakteriseret ved overdrevne følelsesmæssige reaktioner såsom grin eller gråd
• tab af tungemuskelkontur eller tungeatrofi
• overskydende spyt
• åndedrætsbesvær

Corticospinalkanalen er en del af hjernen, der består af nervefibre. Det sender signaler fra din hjerne til din rygmarv. ALS beskadiger corticospinalkanalen og forårsager spastisk lemmersvaghed.

Det forreste horn er den forreste del af rygmarven. Degeneration her kan forårsage:

• slappe muskler eller slap svaghed
• muskelsvind
• trækninger
• vejrtrækningsproblemer forårsaget af svaghed i mellemgulvet og andre åndedrætsmuskler

Tidlige tegn på ALS kan omfatte problemer med at udføre daglige opgaver. Du kan for eksempel have svært ved at gå op ad trapper eller rejse dig fra en stol. Du kan også have svært ved at tale eller synke, eller svaghed i dine arme og hænder. Tidlige symptomer findes normalt i bestemte dele af kroppen. De har også tendens til at være asymmetriske, hvilket betyder, at de kun sker på den ene side.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, spredes symptomerne generelt til begge sider af kroppen. Bilateral muskelsvaghed bliver almindelig. Dette kan føre til vægttab fra muskelsvind. Sanserne, urinvejene og tarmfunktionen forbliver normalt intakte.

Påvirker ALS tænkning?

Kognitiv svækkelse er et almindeligt symptom på ALS. Adfærdsændringer kan også forekomme uden mental tilbagegang. Følelsesmæssig labilitet kan forekomme hos alle ALS-ramte, selv dem uden demens.

Uopmærksomhed og langsommere tænkning er de mest almindelige kognitive symptomer på ALS. ALS-relateret demens kan også forekomme, hvis der er celledegeneration i frontallappen. ALS-relateret demens forekommer mest sandsynligt, når der er en familiehistorie med demens.

Hvordan diagnosticeres ALS?

ALS diagnosticeres normalt af en neurolog. Der er ingen specifik test for ALS. Processen med at etablere en diagnose kan tage alt fra uger til måneder.

Din læge kan begynde at mistænke, at du har ALS, hvis du har progressivt neuromuskulært fald. De vil holde øje med stigende problemer med symptomer som:

• muskelsvaghed
• spilder
• trækninger
• kramper
• kontrakturer

Disse symptomer kan også være forårsaget af en række tilstande. Derfor kræver en diagnose, at din læge udelukker andre helbredsproblemer. Dette gøres med en række diagnostiske tests, herunder:

• en EMG for at evaluere dine musklers elektriske aktivitet
• nerveledningsundersøgelser for at teste din nervefunktion
• en MR, der viser, hvilke dele af dit nervesystem, der er påvirket
• blodprøver for at vurdere dit generelle helbred og din ernæring

Genetiske test kan også være nyttige for personer med en familiehistorie med ALS.

Hvordan behandles ALS?

Efterhånden som ALS skrider frem, bliver det sværere at trække vejret og fordøje mad. Huden og subkutane væv påvirkes også. Mange dele af kroppen forringes, og alle skal behandles passende.

På grund af dette arbejder et team af læger og specialister ofte sammen om at behandle mennesker med ALS. Specialister involveret i ALS-teamet kan omfatte:

• en neurolog, der er dygtig til at håndtere ALS
• en fysiater
• en ernæringsekspert
• en gastroenterolog
• en ergoterapeut
• en respiratorterapeut
• en talepædagog
• en socialrådgiver
• en mental sundhedsprofessionel
• en sjælesørger

Familiemedlemmer bør tale med personer med ALS om deres omsorg. Mennesker med ALS kan have brug for støtte, når de træffer medicinske beslutninger.

Medicin

Riluzole (Rilutek) er i øjeblikket det eneste lægemiddel, der er godkendt til behandling af ALS. Det kan forlænge livet med flere måneder, men det kan ikke fjerne symptomerne helt. Andre lægemidler kan bruges til at behandle symptomerne på ALS. Nogle af disse lægemidler omfatter:

• kininbisulfat, baclofen og diazepam mod kramper og spasticitet
• ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er), det antikonvulsive middel gabapentin, tricykliske antidepressiva og morfin til smertebehandling
• Neurodex, som er en kombination af vitamin B-1, B-6 og B-12, for følelsesmæssig labilitet

Forskere undersøger brugen af ​​følgende til en undertype af arvelig ALS:

• coenzym Q10
• COX-2 hæmmere
• kreatin
• minocyclin

De er dog endnu ikke bevist effektive.

Stamcelleterapi har heller ikke vist sig at være en effektiv behandling af ALS.

Hvad er komplikationerne ved ALS?

Komplikationerne af ALS omfatter:

• kvælning
• lungebetændelse
• fejlernæring
• liggesår

Hvad er de langsigtede udsigter for mennesker med ALS?

Den typiske levetid for en person med ALS er to til fem år. Cirka 20 procent af patienterne lever med ALS i over fem år. Ti procent af patienterne lever med sygdommen i over 10 år.

Den mest almindelige dødsårsag af ALS er respirationssvigt. Der er i øjeblikket ingen kur mod ALS. Men medicin og støttende behandling kan forbedre din livskvalitet. Korrekt pleje kan hjælpe dig med at leve lykkeligt og behageligt så længe som muligt.