Adrenoleukodystrofi

Hvad er adrenoleukodystrofi?

Typer af adrenoleukodystrofi

Der er tre typer ALD:

• Cerebral ALD i barndommen rammer primært børn mellem 3 og 10 år. Det udvikler sig meget hurtigt og forårsager alvorlige handicap og endda død.
• Adrenomyelopati rammer primært voksne mænd. Det er mildere end barndoms cerebral ALD. Det skrider også langsomt frem til sammenligning.
• Addisons sygdom er også kendt som binyrebarkinsufficiens. Addisons sygdom opstår, når dine binyrer ikke producerer nok hormoner.

Årsager og risikofaktorer

Adrenoleukodystrofiproteinet (ALDP) hjælper din krop med at nedbryde meget langkædede fedtsyrer (VLCFA’er). Hvis proteinet ikke gør sit arbejde, opbygges fedtsyrerne inde i din krop. Dette kan skade det ydre lag af celler i din:

• rygrad
• hjerne
• binyrerne
• testikler

Mennesker med ALD har mutationer i genet, der gør ALDP. Deres kroppe laver ikke nok ALDP.

Mænd er typisk ramt af ALD i en tidligere alder end kvinder og har normalt mere alvorlige symptomer. ALD påvirker mænd mere end kvinder, fordi det er nedarvet i et X-bundet mønster. Det betyder, at den ansvarlige genmutation er på X-kromosomet. Mænd har kun ét X-kromosom, mens kvinder har to. Fordi kvinder har to X-kromosomer, kan de have et normalt gen og en kopi med genmutationen.

Kvinder, der kun har én kopi af mutationen, har meget mildere symptomer end mænd. I nogle tilfælde har kvinder, der bærer genet, slet ikke symptomer. Deres normale kopi af genet laver nok ALDP til at hjælpe med at maskere deres symptomer. De fleste kvinder med ALD har adrenomyelopati. Addisons sygdom og barndoms cerebral ALD er mindre almindelige.

Symptomer på adrenoleukodystrofi

Symptomer på cerebral ALD i barndommen omfatter:

• muskelspasmer
• anfald
• synkebesvær
• tab af hørelse
• problemer med sprogforståelsen
• nedsat syn
• hyperaktivitet
• lammelse
• koma
• forringelse af finmotorikken
• krydsede øjne

Tegn på adrenomyelopati omfatter:

• dårlig kontrol med vandladningen
• svage muskler
• stivhed i benene
• svært ved at tænke og huske visuelle opfattelser

Tegn på binyrebarkinsufficiens eller Addisons sygdom omfatter:

• dårlig appetit
• vægttab
• nedsat muskelmasse
• opkastning
• svage muskler
• koma
• mørkere områder af hudfarve eller pigmentering

Diagnosticering af adrenoleukodystrofi

ALD-symptomer kan efterligne andre sygdomme. Tests er nødvendige for at skelne ALD fra andre neurologiske tilstande. Din læge kan bestille en blodprøve til:

• se efter unormalt høje niveauer af VLCFA’er
• tjek dine binyrer
• finde den genetiske mutation, der forårsager ALD

Din læge kan også se efter skader på din hjerne ved hjælp af en MR-scanning. Hudprøver eller en biopsi og fibroblastcellekultur kan også bruges til at teste for VLCFA’er.

Børn med mistanke om ALD kan have behov for yderligere test, herunder synsskærme.

Behandling af adrenoleukodystrofi

Behandlingsmetoder afhænger af, hvilken type ALD du har. Steroider kan bruges til at behandle Addisons sygdom. Der er ingen specifikke metoder til behandling af de andre typer af ALD.

Nogle mennesker er blevet hjulpet af:

• skifte til en diæt, der indeholder lave niveauer af VLCFA’er
• tager Lorenzos olie for at hjælpe med at sænke forhøjede VLCFA-niveauer
• tager medicin for at lindre symptomer såsom anfald
• laver fysioterapi for at løsne muskler og reducere spasmer

Læger fortsætter med at lede efter nye ALD-behandlinger. Nogle læger eksperimenterer med knoglemarvstransplantationer. Hvis børn med cerebral ALD i barndommen diagnosticeres tidligt, kan disse eksperimentelle procedurer muligvis hjælpe.

Udsigter for adrenoleukodystrofi

Cerebral ALD i barndommen kan føre til alvorligt handicap, koma og død. Koma opstår typisk omkring to år efter symptomerne begynder at dukke op og kan vare i op til 10 år, indtil døden.

Adrenomyelopati og Addisons sygdom er ikke så alvorlige som cerebral ALD i barndommen. De udvikler sig i et langsommere tempo. Symptomerne kan behandles, men der er ingen kur mod ALD.

Forebyggelse af adrenoleukodystrofi

Fordi ALD er en arvelig tilstand, er der ingen måde at forhindre det på. Hvis du er en kvinde med en familiehistorie med ALD, vil din læge anbefale genetisk rådgivning, før du får børn. En fostervandsprøve eller chorionic villus prøvetagning kan udføres under graviditeten for at afgøre, om dit ufødte barn er påvirket.