Alt du bør vide om Proteus syndrom

Symptomer på Proteus syndrom

Symptomer har tendens til at variere meget fra person til person og kan omfatte:

• asymmetriske overvækster, såsom at den ene side af kroppen har længere lemmer end den anden
• hævede, ru hudlæsioner, der kan have et ujævn, rillet udseende
• en buet rygsøjle, også kaldet skoliose
• fede overvækster, ofte på mave, arme og ben
• ikke-cancerøse tumorer, der ofte findes på æggestokkene og membraner, der dækker hjernen og rygmarven
• misdannede blodkar, som øger risikoen for livstruende blodpropper
• misdannelse af centralnervesystemet, som kan forårsage mentale handicap, og funktioner som et langt ansigt og smalt hoved, hængende øjenlåg og brede næsebor
• fortykkede hudpuder på fodsålerne

Årsager til Proteus syndrom

Proteus syndrom opstår under fosterudviklingen. Det er forårsaget af, hvad eksperter kalder en mutation eller permanent ændring af genet AKT1. Det AKT1 genet hjælper med at regulere væksten.

Ingen ved rigtigt, hvorfor denne mutation opstår, men læger formoder, at den er tilfældig og ikke arvelig. Af denne grund er Proteus syndrom ikke en sygdom, der overføres fra en generation til den næste. Proteus Syndrome Foundation understreger, at denne tilstand ikke er forårsaget af noget, en forælder gjorde eller ikke gjorde.

Forskere har også opdaget, at genmutationen er mosaik. Det betyder, at det påvirker nogle celler i kroppen, men ikke andre. Dette hjælper med at forklare, hvorfor den ene side af kroppen kan være påvirket og ikke den anden, og hvorfor sværhedsgraden af ​​symptomerne kan variere så meget fra person til person.

Diagnosticering af Proteus syndrom

Diagnose kan være vanskelig. Tilstanden er sjælden, og mange læger kender den ikke. Det første skridt en læge kan tage er at biopsi en tumor eller væv og teste prøven for tilstedeværelsen af ​​en muteret AKT1 gen. Hvis en findes, kan screeningsprøver, såsom røntgen, ultralyd og CT-scanninger, bruges til at lede efter indre masser.

Behandling af Proteus syndrom

Der er ingen kur mod Proteus syndrom. Behandlingen fokuserer generelt på at minimere og håndtere symptomer.

Tilstanden påvirker mange dele af kroppen, så dit barn kan have brug for behandling fra flere læger, herunder følgende:

• kardiolog
• hudlæge

• lungelæge (lungespecialist)

• ortopæd (knoglelæge)
• fysioterapeut
• psykiater

Kirurgi for at fjerne hudovervækst og overskydende væv kan anbefales. Læger kan også foreslå kirurgisk fjernelse af vækstplader i knoglen for at forhindre overdreven vækst.

Komplikationer af dette syndrom

Proteus syndrom kan forårsage adskillige komplikationer. Nogle kan være livstruende.

Dit barn kan udvikle store masser. Disse kan være skæmmende og føre til alvorlige mobilitetsproblemer. Tumorer kan komprimere organer og nerver, hvilket resulterer i ting som en kollapset lunge og tab af følelse i et lem. Overvækst af knogler kan også føre til tab af mobilitet.

Væksten kan også forårsage neurologiske komplikationer, der kan påvirke mental udvikling og føre til synstab og anfald.

Mennesker med Proteus syndrom er mere tilbøjelige til dyb venetrombose, fordi det kan påvirke blodkar. Dyb venetrombose er en blodprop, der opstår i kroppens dybe vener, normalt i benet. Klumpen kan bryde fri og bevæge sig gennem hele kroppen.

Hvis en blodprop sætter sig fast i en arterie i lungerne, kaldet en lungeemboli, kan den blokere blodgennemstrømningen og føre til døden. Lungeemboli er en førende dødsårsag hos mennesker med Proteus syndrom. Dit barn vil regelmæssigt blive overvåget for blodpropper. Almindelige symptomer på en lungeemboli er:

• stakåndet
• brystsmerter
• en hoste, der nogle gange kan føre til blodstribet slim

Outlook

Proteus syndrom er en meget usædvanlig tilstand, der kan variere i sværhedsgrad. Uden behandling vil tilstanden forværres over tid. Behandling kan omfatte kirurgi og fysioterapi. Dit barn vil også blive overvåget for blodpropper.

Tilstanden kan påvirke livskvaliteten, men mennesker med Proteus syndrom kan ældes normalt med medicinsk intervention og overvågning.