Hydranencephaly

Hvad er symptomerne på hydranencephaly?

Babyer født med hydranencefali kan have tydelige symptomer ved fødslen. I nogle tilfælde kan det tage uger eller måneder, før tydelige tegn opstår. Et af de mest bemærkelsesværdige symptomer på hydranencephaly er en forstørret hovedstørrelse. Spædbørn med sygdommen kan have øget muskeltonus, men begrænset bevægelse.

Andre almindelige hydranencephaly symptomer omfatter:

• anfald og ukontrollerede bevægelser
• manglende vækst
• vejrtræknings- og fordøjelsesproblemer
• svært ved at regulere kropstemperaturen
• synsproblemer
• intellektuel handicap

Hvad er årsagerne til hydranencephaly?

Hydranencephaly er resultatet af skade på en babys nervesystem eller en unormal dannelse af det. Det forekommer i de tidligste stadier af udvikling i livmoderen. Men det er ikke helt klart, hvad der forårsager disse problemer. Hydranencephaly kan være en arvelig tilstand.

En teori om den unormale hjerneudvikling er, at der er blokering i halspulsåren. Det er blodkarret, der fører blod til hjernen. Forskere har dog ikke en forklaring på, hvorfor halspulsåren ville blive blokeret.

Andre mulige årsager omfatter:

• en infektion i livmoderen tidligt i graviditeten
• en mors eksponering for miljøgifte
• andre kredsløbsproblemer med barnet

Hvordan diagnosticeres hydranencephaly?

Diagnosticering af hydranencephaly sker ikke altid ved fødslen. Nogle gange kan det tage et par måneder, før symptomerne bliver mærkbare.

En almindelig diagnostisk test er gennemlysning. Dette er en smertefri procedure. Under proceduren vil din babys læge skinne et stærkt lys ved bunden af ​​​​hovedet for at se, om der er væske under huden. Denne test kan ofte afsløre, om der er unormal hjernedannelse.

Din babys læge kan også bruge en speciel røntgen til at tage billeder af din babys blodkar ved hjælp af et farvestof. Dette kaldes et angiogram. Det hjælper med at afsløre abnormiteter med cirkulationen.

En anden billeddiagnostisk test, som din babys læge kan bruge, kaldes en CT-scanning. Denne test kan give lægen et detaljeret og lagdelt kig på hjernen.

Hvad er komplikationerne ved hydranencephaly?

Hydranencephaly påvirker et barns mentale og fysiske sundhed. Der er flere tilstande, der har tendens til at gå hånd i hånd med hydranencefali. Blandt dem er:

• Astma eller reaktiv luftvejssygdom (RAD): Astma kan normalt ikke diagnosticeres, før et barn er ældre, så den mere generelle diagnose af RAD stilles, når der er et åbenlyst respiratorisk problem. Den specifikke årsag er ukendt.
• Cerebral parese: En gruppe lidelser, der påvirker muskelbevægelser og koordination. Syn, hørelse og sansning er også ofte påvirket.
• Forstoppelse: Dette forværres nogle gange af en begrænset diæt og medicin til at kontrollere anfald.
• Diabetes insipidus: En tilstand, hvor nyrerne ikke kan spare på vand. Dit barn vil have for høj urinproduktion og højere natriumniveauer i blodbanen.
• Manglende trives: At fodre et barn med hydranencephaly er udfordrende. Dette påvirker så det generelle helbred, vækst og overlevelse.
• Irritabilitet: Dette kan være relateret til muskelspasmer og gastrointestinale problemer.

Hvordan behandles hydranencephaly?

Fordi hydranencephaly i øjeblikket ikke har nogen kur, fokuserer behandlingen på at håndtere symptomer.

For at hjælpe med at fjerne overskydende cerebrospinalvæske fra hjernen kan en kirurg placere en shunt eller envejsventil inde i kraniet. Shunten er fastgjort til et kateter, et fleksibelt rør. Kateteret vil løbe ind i bughulen, hvor væsken overføres fra hjernen. Denne procedure kan hjælpe med at lindre smertefuldt tryk inde i dit barns hoved. Det kan også forlænge livet.

Anfald kan behandles med medicin, herunder antikonvulsiva, såvel som andre terapier. Kost og beroligende teknikker kan nogle gange også reducere anfald.

Beroligende og afslappende strategier kan også hjælpe med at reducere irritabilitet. Medicin, såsom afføringsblødgøringsmidler, kan også være nyttige til behandling af forstoppelse.

Det er vigtigt, at behandlingen af ​​alle symptomer og komplikationer koordineres af dit barns læge. Dette vil hjælpe med at undgå overmedicinering eller uønskede bivirkninger fra flere medikamenter og procedurer.

Hvad er udsigterne for hydranencephaly?

Hvert tilfælde af hydranencephaly er unikt. Tilstanden kan være så alvorlig, at barnet ikke overlever graviditeten.

Men der er flere tilfælde af børn, der lever i et par år med hydranencefali. Alligevel er chancerne for at blive voksen små. Den følelsesmæssige påvirkning af at have et barn med hydranencefali er dyb. Tøv ikke med at søge rådgivning og støtte for at hjælpe dig igennem dette udfordrende kapitel i dit liv.

Forskningen i årsagerne til og forebyggelsen af ​​føtale neurologiske sygdomme fortsætter. Oplysninger om forskning, kliniske forsøg og ressourcer til patienter og familier, der er ramt af hydranencefali, er tilgængelig hos National Organization for Rare Disorders.