Hvad er Ectopia Cordis?

Hvad er de mulige komplikationer af ectopia cordis?

Når et barn er født med ectopia cordis, kan deres hjerte være placeret helt uden for deres krop. Det betyder, at deres hjerte er ubeskyttet og ekstremt sårbart over for skader og infektioner.

Ectopia cordis involverer næsten altid yderligere problemer med strukturen af ​​et barns hjerte.

Dette kan resultere i:

• åndedrætsbesvær
• lavt blodtryk
• dårligt cirkulation
• lav pH i blodet
• elektrolyt ubalance (dyselektrolytæmi)

De fleste spædbørn født med ectopia cordis har også en række andre medicinske problemer. Dette kan omfatte andre unormalt udviklede organer.

Nogle af de potentielle komplikationer omfatter:

• medfødte hjertefejl og anomalier
• ganespalte og læbe
• abdominale abnormiteter og mave-tarmdefekter
• skeletdeformiteter
• meningocele, en tilstand, hvor en sæk af rygmarvsvæske stikker ud fra rygsøjlen
• encephalocele, en lidelse, hvor spinalvæske, hjernevæv og hjernemembraner stikker ud fra kraniet

Hvad er nogle årsager og risikofaktorer for ectopia cordis?

Ectopia cordis opstår, fordi hele eller i det mindste en del af et barns brystben (brystbenet) ikke udvikler sig normalt. I stedet for at lukke op, forbliver brystet åbent. Dette sker meget tidligt i embryonal udvikling.

De præcise årsager til dette er ikke klare. Det betragtes som en tilfældig abnormitet.

Nogle teorier inkluderer:

• kromosomafvigelser
• intrauterin lægemiddeleksponering
• brud på fosterhinder (chorion) eller blommesæk

Skader på fostersækken (amniotic band syndrome) kan også være en årsag. Et brud på sækken i tidlig udvikling kan forårsage, at fibrøse bånd af amnion, den indre membran af et embryo, bliver viklet sammen med embryoet. Dette kan forringe udviklingen eller forårsage misdannelser af de berørte dele, herunder hjertet.

Et mandligt foster er mere tilbøjelige til at udvikle ectopia cordis.

Der er behov for mere forskning i årsager og risikofaktorer for ectopia cordis.

Kan ectopia cordis behandles?

Hvis moderen aldrig har fået foretaget en ultralyd, eller misdannelsen ikke var synlig, er tilstanden umiddelbart synlig ved fødslen.

Spædbørn, der overlever fødslen med denne tilstand, kræver intensiv pleje. Dette kan omfatte inkubation og brug af åndedrætsværn. Sterile forbindinger kan bruges til at dække hjertet. Anden støttende behandling, såsom antibiotika for at forhindre infektion, er også nødvendig.

I nogle tilfælde kan kirurger forsøge at flytte barnets hjerte inde i deres bryst og lukke deres brysthule. Denne type operation har mange udfordringer, især hvis barnet har flere alvorlige skavanker.

Kirurgi vil mest sandsynligt blive behandlet i etaper. Under den indledende operation skal hjertet omplaceres, og brystvægsdefekten skal dækkes. Kirurger kan skabe en midlertidig lukning med syntetisk materiale.

Yderligere operationer kan være nødvendige for at reparere eventuelle andre hjerte- eller bugvægsdefekter. Efterfølgende operationer for at rekonstruere brystvæggen kan udføres ved hjælp af knogle- og brusktransplantater.

Gennem det hele skal hjertet beskyttes.

Hvad er udsigterne?

Udsigterne er generelt ikke gunstige.

Omkring 90 procent af fostre med ectopia cordis er dødfødte. De, der overlever fødslen, dør inden for de første par dage af livet.

Udsigterne afhænger af kompleksiteten af ​​deformiteten, og om der er yderligere hjertefejl eller yderligere komplikationer.

I de fleste tilfælde er den eneste chance for overlevelse akut kirurgi. Spædbørn, der overlever, er normalt dem, der havde et normalt fungerende hjerte uden andre defekter end at udvikle sig uden for brystet.

Overlevende fra den indledende operation vil kræve en række yderligere operationer og livslang medicinsk behandling.

Hvis du vælger ikke at bære fosteret til termin, er opsigelse en mulighed. Forskellige stater har forskellige love om, hvor sent i en graviditet dette kan gøres. I de fleste tilfælde er opsigelse af helbredsmæssige årsager mulig indtil 24. graviditetsuge.

En sjælden historie om overlevelse

I 2015 behandlede læger på Mayo Clinic en nyfødt med ectopia cordis. Abnormiteten blev opdaget ved en 20-ugers ultralyd, som gjorde det muligt for læger at formulere en handlingsplan inden fødslen.

Brugen af ​​radiologi hjalp dem med at måle omfanget af defekterne på forhånd. Lægerne havde endda adgang til en 3D-model af fosteret in utero.

Først blev fosteret delvist født ved kejsersnit. Derefter, mens hun stadig var forbundet til navlestrengen, arbejdede lægerne på at stabilisere hendes hjerte og indsætte et åndedrætsslange.

Indgrebet foregik på en hjerteoperationsstue med et komplet medicinsk team parat. Fem timer senere bankede hendes hjerte i hendes bryst.

Pigen forblev på intensiv i flere måneder. I det tidsrum var hun midlertidigt afhængig af en ventilator. Hun blev også opereret for at reparere en hjertefejl.

Som seks måneder gammel nåede hun normal udvikling for en pige på hendes alder.

Efterhånden som kirurgiske teknikker forbedres, flere babyer kan forventes at overleve ectopia cordis.

Er der nogen måde at forhindre det på?

Der er ingen kendt forebyggelse for ectopia cordis.

At få prænatal pleje, herunder en ultralyd i graviditetens første trimester, kan afsløre abnormiteten. Det vil give dig tid til at rådføre dig med dine læger og forstå dine muligheder.

Dette er en meget trist diagnose, og forældre, der mister deres baby til denne eller en hvilken som helst tilstand, opfordres til at række ud for at få støtte til deres sorg. Der er hospicetjenester for familier, der uundgåeligt vil miste deres spædbarn.

At miste en baby på grund af abort, dødfødsel eller spædbarnsdød er en unik sorg, som mange mennesker ikke forstår. NationalShare.org er et eksempel på en organisation, der vil yde støtte og henvise dig og din familie til lokale støttegrupper samt give uddannelse og hjælp til dem, der støtter dig.

Familier, der har fået en baby med denne tilstand, vil blive henvist til genetisk rådgivning for at hjælpe med at træffe informerede beslutninger om fremtidige graviditeter.

Lær mere: Fødselsskader »