Chiari misdannelse: Alt hvad du behøver at vide

Hvad forårsager Chiari misdannelse?

Hvis CM udvikler sig i fosterstadierne, er det kendt som primær eller medfødt CM. Flere faktorer kan forårsage primær CM:

• Genetiske mutationer kan få fosteret til at udvikle sig unormalt.
• Mangel på passende vitaminer og næringsstoffer under graviditeten, såsom folinsyre, kan påvirke fostrets udvikling.
• Infektion eller høj feber under graviditeten kan påvirke fosterudviklingen.
• Udsættelse for farlige kemikalier, ulovlige stoffer eller alkohol under graviditet kan påvirke fosterudviklingen.

Nogle gange kan CM opstå i voksenalderen som følge af en ulykke eller infektion, hvor spinalvæsken drænes ud. Dette er kendt som sekundær CM.

Hvilke typer Chiari-misdannelser er der?

Type 1: Type 1 er den mest almindelige type CM. Det involverer den nederste del af lillehjernen kendt som mandler, men ikke hjernestammen. CM type 1 udvikler sig, når kraniet og hjernen stadig vokser. Symptomer opstår muligvis ikke før teenage- eller voksenår. Læger finder normalt denne tilstand ved et uheld under diagnostiske tests.

Type 2: Også kendt som klassisk CM, type 2 involverer både cerebellar- og hjernestammevæv. I nogle tilfælde kan nervevævet, der forbinder lillehjernen, mangle helt eller delvist. Det er ofte ledsaget af en fødselsdefekt kaldet myelomeningocele. Denne tilstand opstår, når rygraden og rygmarvskanalen ikke lukker normalt ved fødslen.

Type 3: Type 3 er en meget sjældnere, men mere alvorlig misdannelse. Hjernevæv strækker sig ind i rygmarven, og i nogle tilfælde kan dele af hjernen rage ud. Det kan involvere alvorlige neurologiske defekter og kan have livstruende komplikationer. Det er ofte ledsaget af hydrocephalus, en ophobning af væske i hjernen.

Type 4: Type 4 involverer en ufuldstændig eller uudviklet lillehjernen. Det er normalt dødeligt i barndommen.

Type 0: Type 0 er kontroversiel for nogle klinikere, fordi den har minimale eller ingen fysiske ændringer i de cerebellare mandler. Det kan stadig forårsage hovedpine.

Hvad er symptomerne på Chiari misdannelse?

Generelt gælder det, at jo mere hjernevæv, der skubber ind i rygsøjlen, jo mere alvorlige er symptomerne. For eksempel kan en person med type 1 ikke have nogen symptomer, mens en person med type 3 kan have alvorlige symptomer. Mennesker med CM kan have en række forskellige symptomer, afhængigt af typen, væskeophobning og tryk på væv eller nerver.

Da CM påvirker lillehjernen, involverer symptomer typisk balance, koordination, syn og tale. Det mest almindelige symptom er hovedpine i baghovedet. Det er ofte forårsaget af aktiviteter som træning, anstrengelse, bøjning og meget mere.

Andre symptomer omfatter:

• svimmelhed
• nakke smerter
• følelsesløshed eller prikken i hænder og fødder
• synkebesvær
• svaghed i overkroppen
• høretab
• tab af smerte eller temperaturfornemmelse i overkroppen
• balancebesvær eller gangbesvær

Mindre hyppige symptomer omfatter generel svaghed, ringen for ørerne, krumning af rygsøjlen, langsommere hjerteslag og unormal vejrtrækning.

Symptomer hos spædbørn

Symptomer hos spædbørn fra enhver type CM kan omfatte:

• synkebesvær
• irritabilitet når man spiser
• overdreven savlen
• gagging eller opkastning
• uregelmæssige vejrtrækningsproblemer
• stiv nakke
• udviklingsmæssige forsinkelser
• problemer med at tage på i vægt
• tab af styrke i armene

Hvis type 2 er ledsaget af overskydende væske i hjernen, kan yderligere tegn og symptomer omfatte:

• et forstørret hoved
• opkastning
• anfald
• irritabilitet
• forsinket udvikling

Nogle gange kan symptomer udvikle sig hurtigt, hvilket kræver akut behandling.

Hvad er risikofaktorerne?

CM forekommer i alle befolkningsgrupper, med ca 1 tilfælde for hver 1.000 fødsler. Det kan køre i familier, men mere forskning er nødvendig for at fastslå dette.

Det National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) rapporterer, at flere kvinder end mænd sandsynligvis har CM. NINDS bemærker også, at type 2 misdannelser er mere udbredt hos mennesker af keltisk afstamning.

Mennesker med CM har ofte andre sygdomme, herunder arvelige neurologiske og knogleabnormiteter. Andre relaterede tilstande, der kan øge risikoen for CM omfatter:

• myelomeningocele: en type rygmarvsbrok eller fødselsdefekt, hvor rygmarvskanalen og rygraden ikke lukker, før barnet er født
• hydrocephalus: ophobning af overskydende væske i din hjerne, ofte til stede med CM type 2
• syringomyeli: et hul eller en cyste i rygsøjlen, kaldet en syrinx
• bundet snor syndrom: en neurologisk lidelse forårsaget, når rygmarven fæstner sig til knoglen i rygsøjlen. Dette kan forårsage skader på underkroppen. Risikoen er højere hos personer med myelomeningocele.
• spinal krumning: en almindelig tilstand, især hos børn, der har type 1 CM

Hvordan diagnosticeres Chiari misdannelse?

CM diagnosticeres ofte i livmoderen under ultralydsundersøgelser eller ved fødslen. Hvis du ikke har nogen symptomer, kan din læge finde det ved et uheld, når du bliver testet for noget andet. Typen af ​​CM til stede afhænger af:

• medicinsk historie
• symptomer
• klinisk evaluering
• billeddiagnostiske tests
• fysisk eksamen

Under en fysisk undersøgelse vil din læge vurdere funktioner, der kan være påvirket af CM, herunder:

• balance
• erkendelse
• hukommelse
• motor færdigheder
• reflekser
• sensation

Din læge kan også bestille billedscanninger for at hjælpe med diagnosen. Disse kan omfatte røntgen, MR-scanning og CT-scanning. Billederne hjælper din læge med at lede efter abnormiteter i knoglestrukturen, hjernevæv, organer og nerver.

Hvad er behandlingen for Chiari misdannelse?

Behandling afhænger af typen, sværhedsgraden og symptomerne. Din læge kan ordinere medicin for at lindre smerter, hvis CM ikke forstyrrer dit daglige liv.

I tilfælde, hvor symptomerne forstyrrer, eller der er skader på dit nervesystem, vil din læge anbefale operation. Den type operation og antallet af operationer, du har brug for, afhænger af din tilstand.

For voksne: Kirurger vil skabe mere plads ved at fjerne en del af kraniet. Dette aflaster trykket på rygsøjlen. De vil dække din hjerne med et plaster eller væv fra en anden del af din krop.

Kirurgen kan bruge elektrisk strøm til at skrumpe de cerebellare mandler. Det kan også være nødvendigt at fjerne en lille del af rygsøjlen for at skabe mere plads.

Til spædbørn og børn: Spædbørn og børn med rygmarvsbrok skal opereres for at flytte deres rygmarv og lukke åbningen i ryggen. Hvis de har hydrocephalus, vil kirurgen installere et rør for at dræne overskydende væske for at lette trykket. I nogle tilfælde kan de lave et lille hul for at forbedre væskestrømmen. Kirurgi er effektiv til at lindre symptomer hos børn.

Hvad er udsigterne og forventet levetid for Chiari misdannelse?

Kirurgi kan hjælpe med at lindre symptomer, men evidensen fra forskning er noget blandet om, hvor effektiv behandling er. Visse symptomer har en tendens til at være mere tilbøjelige til at forbedre sig efter operationen end andre. På lang sigt vil personer, der har opereret til behandling af CM, have brug for hyppig overvågning og gentestning for at kontrollere for ændringer i symptomer og funktion. Resultatet for hver enkelt sag er forskelligt.

Der kan være behov for mere end én operation. Hver udsigt afhænger af dine:

• alder
• type CM
• overordnet helbred
• eksisterende forhold
• respons på behandlingen

Type 1: Chiari type 1 betragtes ikke som dødelig. En undersøgelse kiggede på 29 personer med CM type 1 og fandt, at 96 procent rapporterede bedring seks måneder efter operationen. En person rapporterede ingen ændring. Alle deltagere følte stadig resterende symptomer efter operationen. De mest almindelige symptomer efter behandling omfattede smerter og tab af følelse. CM-kirurgi kan ikke vende eksisterende nerveskader, men behandling hjælper med at forhindre yderligere skade.

CM og syringomylei: EN 2009 review undersøgelse fulgt op på 157 tilfælde af CM-relateret syringomyeli. Den fandt en 90 procent chance for langsigtet forbedring eller stabilisering.

Hvert resultat afhænger af personen. Tal med din læge om din tilstand, operationsrisici og andre bekymringer. Det kan hjælpe med at definere succes, som kan variere fra at forbedre symptomer til at fjerne symptomer.

Hvordan kan gravide kvinder forhindre, at Chiari-misdannelser udvikler sig hos deres børn?

Gravide kvinder kan undgå nogle af de mulige årsager til CM ved at få ordentlige næringsstoffer, især folinsyre, og undgå eksponering for farlige stoffer, ulovlige stoffer og alkohol.

Løbende forskning

Årsagen til CM er genstand for løbende forskning. I øjeblikket kigger forskere på genetiske faktorer og risici for at udvikle denne lidelse. De kigger også på alternative operationer, der kan hjælpe med at flyde væske hos børn.

For mere information om CM kan du besøge Chiari & Syringomyelia Foundation eller American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Du kan også læse personlige perspektiver og historier om mennesker med denne tilstand hos Conquer Chiari.