Babyer født med alvorligt nedsat syn eller intet syn har medfødt blindhed. Det kan udvikle sig fra flere typer genetiske mutationer eller maternelle infektioner under graviditeten.
Et medfødt problem udvikler sig, før du bliver født, mens du stadig udvikler dig i livmoderen. Et af disse potentielle problemer er medfødt blindhed.
I de første par uger af livet screener læger spædbørns syn som en del af rutineundersøgelser. Selvom babyer ikke kan fortælle dig, hvad de ser, eller hvordan de ser det, udfører en børnelæge specifikke tests for at tjekke for eventuelle synsproblemer.
Denne artikel udforsker nogle typer af medfødt blindhed, hvornår symptomer først kan opstå, mulige årsager, og hvad du behøver at vide, hvis dit barn er født med denne tilstand.
Hvad er medfødt blindhed?
Medfødt blindhed er synstab eller alvorlig synsnedsættelse, der er til stede ved fødslen. Ikke inkluderet i denne kategori er andre typer blindhed, der udvikler sig på grund af skade eller andre medicinske tilstande.
Det kan være svært at afgøre, om medfødt blindhed virkelig er til stede ved fødslen eller udvikler sig i den umiddelbare periode efter fødslen.
Typer af medfødt blindhed omfatter:
- anophthalmos (det ene eller begge øjne mangler)
- microphthalmos (øjnene er unormalt små)
- coloboma (vævsområder i øjet mangler)
- medfødt grå stær
- infantil glaukom
- neuro-oftalmiske læsioner
Nogle typer af barndomsblindhed, der udvikler sig efter fødslen, men som kan forveksles med eller slås sammen med medfødt blindhed, omfatter:
- ophthalmia neonatorum (en type øjeninfektion)
- retinopati af præmaturitet
- kortikal synsnedsættelse
Hvornår bliver symptomerne værre?
Det kan være svært at tjekke for blindhed hos nyfødte, fordi synet alligevel er dårligt ved fødslen.
Efter fødslen vil læger tjekke din baby for åbenlyse strukturelle eller ydre problemer med deres øjne, samt for forskellige medfødte tilstande, der kan forårsage blindhed.
Ud over tydelige, ydre tegn på synsnedsættelse, er du muligvis ikke i stand til at fortælle, hvor meget din baby kan se i de første få uger af livet.
Øjenlæger er dog uddannet til at vurdere synsudviklingen hos nyfødte og spædbørn. De bruger en række undersøgelsesteknikker, der kan afgøre, om din baby kan se ordentligt.
Alvorlig synsnedsættelse eller fuldstændig blindhed kan være svære at bemærke ved fødslen, da nyfødte generelt har dårligt syn og er følsomme over for stærkt lys.
Din baby kan skele, undgå at fokusere på bestemte genstande eller endda krydse øjnene i starten. Ved fødslen kan spædbørn uden synsproblemer kun se omkring 8 til 10 tommer foran dem.
Over tid bliver synet stærkere, og din baby skal være i stand til visuelt at spore ting omkring 3 måneder gammel.
I alderen 1 til 3 år kan læger bruge mere specifik synstest – plus, du og din baby vil have måder at kommunikere på, der kan hjælpe med at signalere synsnedsættelse.
Dette betyder ikke nødvendigvis, at synet bliver værre i løbet af denne tid. Det betyder snarere, at dit barn er bedre i stand til at fortælle dig, hvad de ser, og reagere på medicinske vurderinger, der nøjagtigt kan måle deres synsstyrke.
Hvordan diagnosticeres medfødt synsnedsættelse?
Din børnelæge vil udføre forskellige fysiske og neurologiske undersøgelser umiddelbart efter fødslen og næsten hver måned i dit barns første år.
Test ved fødslen fokuserer normalt på blodprøver, høreprøver og udelukker alvorlige eller livstruende tilstande. Da synet alligevel ikke er fuldt udviklet ved fødslen, kan læger muligvis ikke diagnosticere eller bemærke synsproblemer hos dit spædbarn på nuværende tidspunkt.
Mere fokuserede øjenundersøgelser begynder normalt, når dit spædbarn er omkring 2 måneder gammelt. Men det kan stadig være svært at have en idé om, hvad din baby ser.
Et spædbarn, hvis øjne konstant svinger frem og tilbage (nystagmus), kan have problemer med synet. Andre fund kan omfatte skæve øjne, pupilleabnormiteter og ikke at kunne spore et visuelt mål.
Din børnelæge kan stille dig spørgsmål om øjenbevægelser, og hvad din baby kan lide at se på. De kan også undersøge de ydre og indre strukturer af din babys øjne, kontrollere for korrekt justering og refleksion af lys, når det hopper af nethinden (rød refleks).
Hvis din børnelæge har mistanke om abnormiteter, vil de sandsynligvis henvise dit barn til en pædiatrisk øjenlæge for en mere omfattende vurdering.
Førende årsager
Medfødt blindhed skyldes typisk en form for genetisk mutation, der opstår under udviklingen. Infektioner, grå stær, glaukom og præmaturitet kan også føre til synsnedsættelse eller tab.
En af hovedtyperne af medfødt blindhed – selvom den stadig er sjælden – er Leber congenital amaurosis (LCA). Det er en arvelig tilstand, der påvirker nethinden. Symptomer kan omfatte:
- krydsede øjne (strabismus)
- hurtige, ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus)
- følsomhed over for lys (fotofobi)
- uklare linser i øjnene (grå stær)
- en kegleform foran øjet (keratoconus)
Derudover kan du bemærke, at din baby prikker, trykker eller gnider i øjnene, hvilket får øjnene til at blive sunket eller deprimeret over tid.
Kun 1 til 2 babyer ud af hver 100.000 har LCA, men der er så mange som 27 genetiske mutationer, der kan føre til det.
Andre potentielle årsager til medfødt blindhed omfatter ting som:
- maternal cytomegalovirusinfektion under graviditeten
- medfødt røde hunde syndrom
- medfødt toxoplasmose
- medfødt syfilis
- medfødt fibrose af ekstraokulære muskler
Hvordan behandles medfødt blindhed?
Mange former for infantil blindhed og synspåvirkende tilstande er reversible. Disse kan omfatte:
- medfødt grå stær
- medfødt glaukom
- opacificering af hornhinden
- infantil amblyopi på grund af anisometropi eller strabismus
Afhængigt af årsagen til synsproblemerne kan nogle behandlinger og terapier hjælpe med at forbedre synet over tid.
Fordi mange kliniske omstændigheder kan variere selv inden for samme øjentilstand for nyfødte, er det vigtigt for nybagte forældre at søge ekspert øjenpleje til deres baby så tidligt som muligt for at forbedre sandsynligheden for vellykket behandling.
Der bliver forsket i forskellige genterapier, men disse behandlinger er stadig i de tidlige faser af forskning og kliniske forsøg.
For eksempel i LCA kan genterapi hjælpe med at behandle tilstanden.
Hvis grå stær er årsagen til medfødt blindhed, operation
Hvis synstab er permanent, kan forældre give undervisning og hjælp til at hjælpe deres barn med at navigere i verden uden deres syn.
Medfødt blindhed kan udvikle sig som et resultat af flere typer genetiske mutationer, udviklingsproblemer eller moderinfektioner under graviditeten.
Behandlingen afhænger af den tilstand, der forårsager synsnedsættelsen eller tabet. For enhver form for synsproblem kan møde med en pædiatrisk øjenlæge hjælpe dig med at få den støtte, du og din nyfødte har brug for.
Tal med dit sundhedspersonale om din personlige og familiemæssige helbredshistorie, og hvordan det kan påvirke din babys syn og generelle helbred. Du vil måske overveje genetisk rådgivning, hvis en tilstand, der kan føre til medfødt blindhed, løber i din familie.
Discussion about this post