Blau syndrom er en sjælden inflammatorisk sygdom, der kan føre til udslæt, leddegigt og øjensygdomme. De fleste tilfælde af denne tilstand er arvelige gennem familier, men nogle udvikler sig på grund af en genetisk mutation.
Denne artikel vil undersøge, hvordan Blau syndrom ser ud, hvornår symptomer normalt begynder, og hvordan du kan håndtere og behandle denne kroniske tilstand.
Hvad er Blau syndrom?
Blau syndrom er en sjælden sygdom, der påvirker mindre end 1.000 mennesker i USA. Symptomer opstår normalt hos nyfødte og spædbørn, som arver den genetiske variation, der forårsager sygdommen, fra en af deres forældre.
Selvom de fleste tilfælde af Blau syndrom antager denne arvelige form, er der også en sporadisk form af sygdommen, der optræder hos mennesker uden familiehistorie. Denne variation kaldes tidligt opstået sarkoidose. Begge disse tilstande er autoinflammatoriske sygdomme, der er rettet mod hud, led og øjne.
Hvorfor vises dette første gang hos små børn?
For de fleste mennesker med den arvelige form af denne sygdom opstår Blau syndrom symptomer i de første par leveår, typisk når barnet er omkring
Hovedårsagen til sygdommens tidlige opståen er, at familiemedlemmer kan overføre den til hinanden som en NOD2-genmutation. Det er muligt for symptomer at dukke op selv efter 10 år, men det mest almindelige interval er mellem
Påvirker dette voksne?
De første symptomer, der vises med Blau syndrom, involverer gigthævelse eller smerter i et eller flere led og udslæt eller hævede knopper under huden.
Der er i øjeblikket ingen kur mod sygdommen, så symptomer udvikler sig til at påvirke flere led og andre kropsdele.
Blau syndrom er ikke nødvendigvis en dødelig sygdom, men forskellige symptomer kan føre til komplikationer med smerter eller infektion, som kan påvirke livskvaliteten.
Der er medicin til at bremse eller håndtere symptomer og udviklingen af Blau syndrom, men behandlingens effektivitet varierer fra person til person.
Hvad er symptomerne på Blau syndrom?
Arthritisk smerte, eller artikulær involvering, er et af de første symptomer, der vises med Blau syndrom, og det er til stede i næsten alle personer, der har denne sygdom. Det påvirker en lang række led, herunder:
- håndled
- knæ
- ankler
- fingre
- albuer
- hofter
- rygrad
Med hensyn til hvor invaliderende denne skade kan være, anslog en lille undersøgelse fra 2014, at 41 % af mennesker stadig kunne udføre deres sædvanlige daglige aktiviteter. Næsten 50 % oplevede let til moderat handicap. Alvorlig svækkelse forekom i omkring 11% af personer med Blau syndrom, ifølge undersøgelsen.
Hvordan ville et hududslæt fra Blau syndrom se ud?
Udseendet af hududslæt er også almindeligt hos personer med Blau syndrom. Disse udslæt kan normalt se ud som:
- rød og hævet
- skællet og tørt
- brunfarvet og skællende
- en hvid skællende belægning på huden
Hævede, rødlige knuder kan også forekomme med Blau syndrom, men dette er et mindre almindeligt symptom.
Hvordan påvirker Blau syndrom øjnene?
Mens udslæt og ledsmerter eller betændelse er de mest almindelige symptomer på Blau syndrom, kan disse føre til mere alvorlig skade og invaliditet over tid.
En af de mest almindelige komplikationer ved Blau syndrom er øjenproblemer, normalt i form af rødme og betændelse i øjets midterste lag. Så mange som 80 % af mennesker med Blau syndrom udvikler øjenproblemer, der kan omfatte:
- øget intraokulært tryk
- grå stær
- uveitis
- chorioretinitis
- båndkeratopati
- optisk atrofi
- nethindeløsning
- synstab
Andre helbredskomplikationer fra Blau syndrom
Genvariationen, der forårsager Blau syndrom, påvirker for det meste hud, led og øjne, men denne tilstand kan også føre til problemer med visse blodkar eller indre organer. Nogle af de mindre almindelige, men stadig mulige måder, Blau syndrom kan påvirke andre områder af kroppen på inkluderer:
- lever sygdom
- anæmi
- nyrekarcinom
- aortaaneurisme
- stakåndet
- ansigtslammelse
- højt blodtryk
- blodkarbetændelse
- hævede lymfeknuder
- nyresygdom eller skade
- betændelse i hjerteslimhinden
- miltforstørrelse
Hvordan diagnosticeres Blau syndrom?
Der er nogle aspekter af Blau syndrom, som læger kan se under en fysisk undersøgelse, men mange af de symptomer, der vises med denne sygdom, ligner forskellige andre tilstande.
Genetisk testning eller en forudgående viden om Blau syndrom, der passerer gennem en familie, kan hjælpe med at fremskynde en diagnose, men læger diagnosticerer normalt denne tilstand med en kombination af følgende tests.
-
blodprøver for betændelse i kroppen
-
hudbiopsier for at kontrollere for betændelse og granulomer
- billeddannelsesundersøgelser, som røntgenstråler, for at undersøge knogle- og ledforandringer
Kan Blau syndrom helbredes?
Der er i øjeblikket ingen kur mod Blau syndrom, men der er behandlinger, der kan hjælpe dig med at håndtere symptomer som smerte og betændelse. Afhængigt af dine symptomer og de komplikationer, du udvikler med Blau syndrom, kan du muligvis bremse udviklingen af sygdommen for at minimere dens virkning.
Hvordan behandler du Blau syndrom?
Sjældenheden af Blau syndrom kombineret med den brede vifte af symptomer, der kan forekomme, gør det vanskeligt at behandle tilstanden. Din læge bliver nødt til at skræddersy din medicin og behandling til dine symptomer og komplikationer og overveje eventuelle andre sundhedsmæssige forhold, du måtte have.
Den mest almindelige måde at behandle Blau syndrom på er med systemisk medicin, der undertrykker dit immunsystem for at reducere inflammation. Behandling kan omfatte medicin som:
- methotrexat
- kortikosteroider
- tumornekrosefaktorhæmmere
- mycophenolatmofetil (CellCept)
Nyere biologiske lægemidler, der arbejder for at målrette mod specifikke områder af dit immunsystem, kan også behandle Blau syndrom. Eksempler på medicin, som en læge kan ordinere til behandling af denne tilstand omfatter:
- etanercept
- tocilizumab (Actemra)
- adalimumab
- infliximab
- canakinumab (Ilaris)
- anakinra (Kineret)
Blau syndrom er en sjælden sygdom, der forårsager gigtsymptomer, såsom smerter og formændringer i leddene, hududslæt og misfarvning og øjenproblemer. Selvom nogle tilfælde opstår på grund af en genetisk mutation, arver de fleste mennesker med Blau syndrom det fra gener, som deres forældre giver videre, så symptomerne begynder i barndommen eller barndommen.
Der er i øjeblikket ingen kur mod Blau syndrom, men medicin, der undertrykker immunsystemet og håndterer betændelse, kan hjælpe med at berolige symptomer og bremse udviklingen af sygdommen.
Discussion about this post