Hvilke symptomer kan du forvente med Gauchers sygdom?

Symptomer på Gauchers sygdom hos voksne

Symptomer på Gauchers sygdom hos voksne varierer meget. Nogle mennesker har alvorlige symptomer, og andre kan have milde eller ingen symptomer.

Fordi der er mange forskellige symptomer på Gauchers sygdom, og præsentationen af ​​symptomer kan være forskellig fra person til person, kan det tage lang tid at få en præcis diagnose. En læge kan først have mistanke om Gauchers sygdom, hvis du let får blå mærker eller har blødningssymptomer.

Ud over at få blå mærker, kan andre tegn eller symptomer omfatte:

• forstørret lever
• forstørret milt
• hævet mave (forårsaget af de forstørrede organer)
• anæmi
• knoglesmerter eller hyppige brud
• træthed
• gule pletter i dine øjne
• luftvejsproblemer (sjælden)

Pompes sygdom er en lignende tilstand, der også kan opstå i voksenalderen. De to tilstande kan dog skelnes med genetisk testning.

Gauchers sygdom symptomer hos nyfødte

Symptomer på Gauchers sygdom hos nyfødte babyer kan omfatte:

• forstørret milt
• tab af motorik
• muskelspasmer
• svage muskler
• krydsede øjne
• synkebesvær

• manglende vægt eller vækst som forventet

• højt vejrtrækning
• anfald
• hudproblemer, såsom kollodiumhud (en membran, der dækker huden ved fødslen)

Tilstande, der ligner Gauchers sygdom hos nyfødte, omfatter:

• Tay-Sachs sygdom
• Hurler syndrom
• Niemann-Pick sygdom
• Pompes sygdom

For at bekræfte en diagnose for hver af disse forskellige tilstande, vil en læge bruge en kombination af fysisk undersøgelse, laboratorieundersøgelser og genetisk analyse.

Typer af Gauchers sygdom

Der er fem forskellige typer af Gauchers sygdom. Nogle forekommer hos voksne, mens andre forekommer hos nyfødte og spædbørn. Symptomer på sygdommen kan variere afhængigt af Gaucher-typen.

Type 1

Gauchers sygdom type 1 er den mest almindelige type – omkring 90 % af mennesker med Gauchers sygdom har type 1. Det er mest almindeligt hos ashkenazi-jøder.

Det kaldes også ikke-neuronopatisk Gauchers sygdom, fordi mennesker med denne type Gauchers sygdom har normal hjerneudvikling. Det forekommer hos både børn og voksne og skyldes, at du ikke har nok blodplader i dit blod. Mennesker med en mild form for sygdommen har muligvis ingen symptomer.

Type 1 kan behandles, men ikke helbredes. Det kan øge din risiko for:

• Parkinsons sygdom
• Lewy body demens
• myelomatose

Type 2

Type 2 Gauchers sygdom kaldes også akut infantil neuropatisk Gauchers sygdom. Det påvirker nyfødte og spædbørn, og symptomer opstår normalt, når et barn er 3 måneder gammelt.

Denne type Gauchers sygdom er forårsaget af ophobning af glucocerebrosid i hjernen. Dette forårsager alvorlige neurologiske symptomer, såsom:

• anfald
• synkebesvær
• muskelproblemer
• luftvejsproblemer, såsom lungebetændelse

Hudabnormiteter og generaliseret hævelse, kendt som hydrops, kan være til stede hos nyfødte, som er alvorligt ramt af Gauchers sygdom type 2.

Denne type Gauchers sygdom er dødelig. Den gennemsnitlige levetid er lige under 1 år, selvom nogle babyer vil overleve ind i deres andet eller tredje leveår.

Type 3

Type 3 Gauchers sygdom er generelt mellem type 1 og type 2 med hensyn til sværhedsgrad. Symptomerne opstår normalt før 10 års alderen og ofte før 2 års alderen.

Type 3 Gauchers sygdom er også kendt som kronisk neuronopatisk Gauchers sygdom.

Ligesom Gauchers sygdom type 2 forårsager den neurologiske symptomer, men disse symptomer udvikler sig meget langsommere hos mennesker med type 3. Sværhedsgraden af ​​neurologiske symptomer varierer også meget mere hos personer med Gauchers sygdom type 3.

Type 3 Gauchers sygdom kan behandles, men fører normalt til en forkortet levetid. Nogle mennesker lever måske først i 20’erne, mens andre kan leve i 50’erne. Mennesker med denne tilstand kan have brug for hjælp til dagligdagen, efterhånden som de bliver ældre, og neurologiske symptomer udvikler sig.

Perinatal-dødelig form

Også kendt som føtal-neonatal Gauchers sygdom, perinatal-letal Gauchers sygdom er en meget alvorlig form for denne tilstand. Dette er også den mindst almindelige type.

Denne type Gauchers sygdom forårsager væskeophobning i hele kroppen, blødning i hjernen, afskalning af huden og faste led. Det er meget alvorligt og forårsager generelt død før eller kort efter fødslen.

Kardiovaskulær form

Den kardiovaskulære form af Gauchers sygdom påvirker for det meste hjertet og får hjerteklapperne til at hærde. Det kan også forårsage symptomer, der ligner dem af type 1, herunder knoglesygdom, miltforstørrelse og øjenproblemer.

Gauchers sygdom symptomer og diagnose

Din læge kan have mistanke om, at du har Gauchers sygdom, hvis du har anæmi, der ikke på anden måde kan forklares, og let får blå mærker, især hvis du også har knoglebrud. Symptomer er dog ikke nok til at stille en diagnose af Gauchers sygdom.

For at bekræfte diagnosen Gauchers sygdom kan din læge udføre følgende test og forskning:

• en fysisk undersøgelse
• din sygehistorie, herunder en historie om dine symptomer
• din familiehistorie, da Gauchers sygdom er genetisk
• en enzymanalyse, også kaldet en BGL-blodprøve, for at se efter sur beta-glucosidase i dine blodceller eller hudceller
• genetiske tests med blod eller spyt, hvis dine blodprøver viser lav enzymaktivitet (disse tests leder efter de mutationer, der forårsager Gauchers sygdom og kan bekræfte en diagnose)

Symptomer på Gauchers sygdom varierer meget fra person til person. Når de dukker op i voksenalderen, forårsager de normalt uforklarlige blødninger og blå mærker, en hævet mave fra en forstørret milt og lever, knoglebrud og meget mere. Hos nyfødte kan Gauchers sygdom forårsage alvorlige neurologiske symptomer.

Hvis du har uforklarlige blå mærker eller blødninger, eller hvis du har knoglesmerter eller brud, skal du tale med din læge, især hvis du har en familiehistorie med Gauchers sygdom eller nogen af ​​dens symptomer. De kan køre test for at finde en præcis diagnose og den behandling, du muligvis har brug for.