Spinal muskelatrofi (SMA) refererer til en gruppe af arvelige sygdomme, der får motoriske neuroner til at dø.
De er nervecellerne i rygmarven og hjernestammen, der styrer dine muskelbevægelser. SMA forårsager muskelsvaghed og -svind, hvilket påvirker mange kropsfunktioner, såsom synke og gang.
SMA er også ret sjælden og påvirker kun ca
Der er flere forskellige slags SMA som følge af en genmutation. Den mest almindelige form for sygdommen er SMA type 1 eller Werdnig-Hoffmanns sygdom, som står for 60 procent af alle SMA-diagnoser hos spædbørn.
Her får vi et overblik:
- nogle af de tidlige kendetegn og symptomer på SMA
- hvad forårsager det
- måder, hvorpå tilstanden kan håndteres
Typer af SMA
Spinal muskelatrofi typer er normalt
- Type 1 (Werdnig-Hoffmans sygdom) er normalt mærkbar hos spædbørn, før de er 6 måneder gamle. De har næsten med det samme problemer med at trække vejret, spise og bevæge sig. Ubehandlet dør børn med type 1 SMA ofte af respirationssvigt, før de fylder 2 år.
- Type 2 (Dubowitz sygdom) viser sig normalt hos spædbørn omkring 6 til 18 måneder gamle. De kan muligvis sidde op, men de er ikke i stand til at stå eller gå uden hjælp. De har også vejrtrækningsbesvær, især under søvn. Den forventede levetid er højere end type 1, og i gennemsnit kan babyer med type 2 SMA leve til ung voksen alder.
- Type 3 (Kugelberg-Welander sygdom) præsenterer normalt omkring eller efter 18 måneder gammel. Det kan også opstå i teenageårene og kaldes skiftevis juvenil SMA. Børn med type 3 SMA kan stå og gå på egen hånd, men de kan opleve udfordringer med mere komplekse bevægelser som at gå på trapper. De er mere tilbøjelige til at udvikle luftvejsinfektioner, men de fleste børn med type 3 har en typisk forventet levetid.
- Type 4 begynder i voksenalderen, i 20’erne og 30’erne eller senere. Dette er den sjældneste type SMA og den mildeste. Personer med type 4 kan normalt gå uden udfordringer hele livet og opleve en typisk forventet levetid.
SMA-symptomer
SMA-symptomer kan variere fra mild til svær. Visse symptomer er mere almindelige afhængigt af alderen ved SMA-debut.
Når de diagnosticeres i spædbarnsalderen, har SMA-symptomer en tendens til at være meget mere alvorlige end dem ved voksendebut SMA. De kan endda blive livstruende.
Vejrtrækningsbesvær
Vejrtrækningsproblemer forbundet med SMA er mere almindelige hos spædbørn og kan omfatte:
- svage eller underudviklede lunger
- hoste
- overfladisk vejrtrækning under søvn
- stakåndet
Ernæringsbesvær
Svage synkemuskler kan påvirke et barns evne til at spise og drikke sikkert. Et spædbarn eller barn med spinal muskelatrofi kan være mere tilbøjelige til at blive kvalt eller få mad og drikke ind i deres lunger (aspiration). Underernæring er et andet muligt resultat af dette symptom.
Synkespecialister kan nogle gange hjælpe børn med at øve sig i at spise og drikke sikkert. For ældre børn kan det at skære mad op i mindre stykker hjælpe med at reducere risikoen for kvælning. Hvis fysioterapi eller justering af fødeformen ikke virker, kan en ernæringssonde være nødvendig.
Muskelsvaghed
Muskler i skuldre og ben er ofte blandt de første områder, der påvirkes af SMA, når det diagnosticeres i barndommen. Når SMA vises omkring 1 års alderen, har musklerne i underekstremiteterne tendens til at blive påvirket først.
Spinal muskelatrofi kan også ofte forstyrre en babys evne til at sidde oprejst og gå, såvel som andre milepæle i motorisk udvikling. Dårlig nakke- og hovedkontrol er også blevet observeret.
Muskelsvaghed forværres normalt over tid. Personer, der er i stand til at gå i barndommen, kan miste mobilitet, når de bliver ældre.
Skoliose
En almindelig udvikling hos mennesker, der udvikler SMA i barndommen, er skoliose eller uregelmæssig krumning af rygsøjlen.
Skoliose opstår, fordi de muskler, der normalt støtter din rygsøjle, er for svage til at holde den på plads. Skoliose kan påvirke din kropsholdning og mobilitet og kan forårsage smerte eller følelsesløshed. I alvorlige tilfælde kan rygproblemer gøre vejrtrækningen sværere.
Hyppige luftvejsinfektioner
Vejrtrækningsproblemer øger din risiko for at udvikle luftvejsinfektioner, herunder lungebetændelse. Åndedrætsbesvær og infektioner er ofte årsagen til, at babyer med tidligt opstået SMA måske kun lever et par måneder eller år.
EN
Diagnose
En blodprøve givet til spædbørn kan identificere mutationer af SMN1 gen eller afgøre, om genet mangler.
EN
Spinal muskelatrofi blev føjet til USA’s liste over anbefalede screeningstest for nyfødte i 2018. Det anbefalede uniforme screeningspanel (RUSP) identificerer alvorlige helbredstilstande for at sikre, at babyer kan modtage hurtig behandling og få de bedst mulige sundhedsresultater.
Andre tests kan udføres for at påvise SMA for at stille en konkret diagnose.
Men med genetisk testning er disse metoder normalt ikke længere nødvendige:
-
elektromyografi: en test af den elektriske aktivitet i muskler under sammentrækning og hvile
-
nerveledningshastighedsundersøgelse: en måling af, hvor godt en nerve sender et elektrisk signal
-
muskelbiopsi: en screening for flere typer neuromuskulære lidelser
Årsager
Spinal muskelatrofi er en gruppe af arvelige lidelser, hvilket betyder, at de er
SMA er forårsaget af en specifik genmutation i et af dine kromosomer. Dette gen, SMN1producerer et vigtigt protein kaldet “overlevelsesmotorneuronen”, der er afgørende for sund nervefunktion og kontrol af forskellige muskelgrupper.
Uden nok SMN-protein dør motorneuronerne omkring rygmarven, hvilket forårsager muskelsvaghed og tab af masse (spild).
SMA opstår typisk hos personer, der mangler begge kopier af SMN1 gen eller som arver en unormal SMN1 gen. At have en forælder med SMA øger markant sandsynligheden for, at du kan være en SMA-bærer.
Hvad er en “transportør”?
En transportør er en person, der
Bærere kan videregive genet til deres børn. For eksempel, hvis begge forældre er bærere af SMN1 genmutation, vil deres barn sandsynligvis have symptomatisk SMA. Hvis kun den ene forælder har SMN1 genmutation, kan barnet også være bærer, men har sandsynligvis ingen symptomer.
Ledelse
Der er i øjeblikket ingen kur mod SMA, men der findes forskellige behandlinger til at mindske sværhedsgraden af og håndtere symptomer.
Medicin
FDA-godkendte lægemidler, der bruges til at behandle SMA omfatter:
| Medicin | Hvordan det virker | Administration | Mulige bivirkninger |
|---|---|---|---|
| Nusinersen (Spinraza) | Øger SMN-proteinproduktion. I 2016 var dette det første lægemiddel |
injiceres i lænderygmarvskanalen (intratekal administration) | øvre og nedre luftvejsinfektioner, forstoppelse, nyretoksicitet |
| Risdiplam (Evrysdi) | Øger SMN-proteinproduktion. Dette er den første orale medicin til |
taget oralt | feber, diarré, udslæt, mundsår, ledsmerter, urinvejsinfektioner |
| Onsemnogen abeparvovec-xioli (Zolgensma) | Erstatter den muterede SMN1 gen med et funktionelt gen. det er |
tages intravenøst (injiceres i en vene) | opkastning, forhøjede leverenzymer, risiko for leverskade |
Andre terapier
Kirurgi, andre medicinske procedurer, fysioterapi og pleje kan alle
Skoliose kan behandles med succes med kirurgi for at rette rygsøjlen og fusionere to eller flere knogler i rygsøjlen for at give rygraden en længere, mere støttende struktur. Nogle mennesker bærer også specielle seler.
Fysiske og erhvervsmæssige terapier kan bruges til at styrke musklerne og forbedre koordinationen. Dette inkluderer at øve synketeknikker.
En ernæringssonde, hvor flydende næring leveres direkte til maven, kan være nødvendig for dem, der ikke længere kan synke.
Mobilitetshjælpemidler såsom rollatorer eller kørestole kan hjælpe voksne og ældre børn med SMA med at bevæge sig rundt og føle sig mere selvstændige.
Nogle mennesker med SMA kan have behov for støtte fra en ventilator. Dette sker, når SMA påvirker dine lungers evne til at fungere, hvilket får dig til at få brug for hjælp til at trække vejret. Non-invasiv ventilation er, når luft tilføres gennem en maske eller mundstykke. Den kan bruges efter behov og tages af for at spise og snakke.
Hvis dette ikke er nok, kan mere invasive former for ventilation være nødvendige. Læger skal muligvis kirurgisk indsætte et rør i dit luftrør for at levere luft, hvilket er en proces kaldet en trakeostomi.
Dem med mere alvorlige typer af spinal muskelatrofi kan kræve del- eller fuldtidsplejere til at hjælpe med daglige funktioner, såsom at klæde sig på og spise.
Outlook
SMA er en genetisk tilstand, der påvirker nerverne, der kontrollerer visse muskelgrupper i hele kroppen. I svære tilfælde kan SMA begrænse et barns motoriske udvikling og begrænse deres forventede levetid.
Denne sygdom er kategoriseret efter type, der spænder fra 0 til 4, med højere tal, der indikerer en senere debut og mildere sygdomsprogression. Personer med type 3 og 4 er ofte i stand til at gå uden assistance og har en typisk forventet levetid.
At få en rettidig diagnose og starte behandling kan hjælpe med symptomhåndtering. Voksne med SMA kan have brug for omsorgspersoner. Smertestillende medicin, fysioterapi og mobilitetshjælpemidler kan hjælpe mennesker med SMA med at tilpasse sig og få en bedre livskvalitet.
I øjeblikket er der ingen kur mod SMA, men forskning er i gang. Eksperter har allerede gjort fremskridt med at love nye lægemidler og former for genterapi.
Discussion about this post