Forstå albinisme

Albinisme er en sjælden gruppe af genetiske lidelser, der får huden, håret eller øjnene til at have lidt eller ingen farve. Albinisme er også forbundet med synsproblemer.

Ifølge National Organization for Albinism and Hypopigmentation har omkring 1 ud af 18.000 til 20.000 mennesker i USA en form for albinisme.

Hvad forårsager albinisme?

Albinisme er en arvelig lidelse, der er til stede ved fødslen. Børn har en chance for at blive født med albinisme, hvis begge deres forældre har albinisme, eller begge deres forældre bærer genet for albinisme.

Årsagen til albinisme er en defekt i et af flere gener, der producerer eller distribuerer melanin, det pigment, der giver hud, øjne og hår deres farve. Defekten kan resultere i fravær af melaninproduktion eller en reduceret mængde af melaninproduktion.

For de fleste typer albinisme skal begge forældre bære genet, for at deres barn kan udvikle tilstanden. De fleste mennesker med albinisme har forældre, der kun er bærere af genet og ikke har symptomer på tilstanden.

Andre typer albinisme, herunder en, der kun påvirker øjnene, opstår for det meste, når en fødende forælder giver genet for albinisme videre til et barn, der er tildelt en mand ved fødslen.

Hvilke typer albinisme er der?

Forskellige genfejl karakteriserer de talrige typer af albinisme. Typer af albinisme omfatter:

okulokutan albinisme (OCA)
okulær albinisme
Hermansky-Pudlak syndrom
Chediak-Higashi syndrom
Griscelli syndrom

Oculocutaneous albinisme (OCA)

OCA påvirker huden, håret og øjnene. Omkring 1 ud af 70 personer har en mutation i et OCA-gen.

Der er flere undertyper af OCA.

OCA1

Albinisme OCA1, eller oculocutaneous type 1, er en type genetisk sygdom forårsaget af en genetisk mutation. OCA1 påvirker produktionen af melanin i hud, hår og øjne. Disse personer vil have hvid hud, hvidt hår og lyse øjne på grund af et fuldstændigt fravær af pigment. Rawpixel.com/Shutterstock

OCA1 er forårsaget af en defekt i tyrosinase-enzymet. Der er to undertyper af OCA1:

OCA1a. Mennesker med OCA1a har et fuldstændigt fravær af melanin. Mennesker med denne undertype har hvidt hår, meget bleg hud og lyse øjne.
OCA1b. Mennesker med OCA1b producerer noget melanin. De har lys hud, hår og øjne. Deres farve kan øges, efterhånden som de bliver ældre.

OCA2

Albinisme OCA2, eller oculocutan type 2, er en mere almindelig type albinisme forårsaget af genetisk mutation. OCA2 kommer med nogle forskelle end OCA1. Enkeltpersoner kan have noget pigment i hudfarve og hårfarve. OCA2 kommer fra mutation i P-genet, som også er forbundet med andre sjældne genetiske lidelser såsom Prader-Willi syndrom. Masego Morulane/Getty Images

OCA2 er mindre alvorlig end OCA1. Det er forårsaget af en defekt i OCA2-genet, der resulterer i reduceret melaninproduktion. Mennesker med OCA2 er født med lys farve og hud. Deres hår kan være gult, blondt eller lysebrunt.

OCA2 er mest almindelig hos mennesker af afrikansk afstamning og indfødte amerikanere.

OCA1 og OCA2 er mest almindelig undertyper globalt. Omkring 1 ud af 40.000 mennesker har OCA1, og 1 ud af 39.000 mennesker har OCA2.

OCA3

OCA3 er resultatet af en defekt i TYRP1-genet. Det påvirker normalt mennesker med mørk hud, især sorte mennesker i det sydlige Afrika. Mennesker med OCA3 har rødbrun hud, rødligt hår og nøddebrune eller brune øjne.

OCA4

OCA4 er forårsaget af en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterer i minimal produktion af melanin og forekommer almindeligvis hos mennesker af østasiatisk afstamning. Mennesker med OCA4 har symptomer, der ligner dem hos mennesker med OCA2.

Andre undertyper

OCA5, OCA6 og OCA7 er meget sjældne undertyper af OCA.

OCA5 og OCA7 er begge blevet rapporteret i kun én familie hver. OCA6 er blevet rapporteret i en familie og et separat individ.

Okulær albinisme

Okulær albinisme er resultatet af en genmutation på X-kromosomet og forekommer næsten udelukkende hos mænd.

Mennesker med okulær albinisme har nedsat farvning i nethinden og iris. Tilstanden påvirker ikke huden eller håret.

Hermansky-Pudlak syndrom

Hermansky-Pudlak syndrom er en sjælden form for albinisme, der er forårsaget af en defekt i et af 10 gener. Det giver symptomer, der ligner OCA. Syndromet opstår med lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser.

Det er mere almindeligt i Puerto Rico.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en anden sjælden form for albinisme, der er resultatet af en defekt i LYST-genet. Det giver symptomer, der ligner OCA, men det påvirker muligvis ikke alle områder af huden. Der har været færre end 500 sager rapporteret globalt.

Huden er normalt cremet hvid til grålig. Håret er normalt brunt eller blondt med en sølvskinnende glans. Mennesker med dette syndrom har en defekt i de hvide blodlegemer, hvilket øger deres risiko for infektioner.

Griscelli syndrom

Griscelli syndrom er en yderst sjælden genetisk lidelse. Det er forårsaget af en defekt i et af tre gener. Der var kun omkring 150 kendte tilfælde af dette syndrom på verdensplan mellem 1978 og 2018.

Det forekommer med albinisme (men påvirker muligvis ikke hele kroppen), immunproblemer og neurologiske problemer. Griscelli syndrom resulterer normalt i døden inden for det første årti af livet.

Hvad er symptomerne på albinisme?

Mennesker med albinisme vil have følgende symptomer:

et fravær af farve i huden, håret eller øjnene
lysere end normal farve af hud, hår eller øjne
hudpletter, der mangler farve

Albinisme opstår med synsproblemer, som kan omfatte:

strabismus eller krydsede øjne
fotofobi eller lysfølsomhed
nystagmus eller ufrivillige hurtige øjenbevægelser
nedsat syn eller blindhed
astigmatisme

Hvordan diagnosticeres albinisme?

Den mest nøjagtige måde at diagnosticere albinisme på er gennem genetisk testning for at opdage defekte gener relateret til albinisme.

Mindre nøjagtige måder at detektere albinisme på inkluderer en vurdering af symptomer af en læge eller en elektroretinogramtest. Denne test måler responsen fra de lysfølsomme celler i øjnene for at afsløre øjenproblemer forbundet med albinisme.

Er der en behandling for albinisme?

Der er ingen kur mod albinisme. Men behandling kan hjælpe med at lindre symptomer og forhindre solskader.

Behandling kan omfatte:

solbriller til at beskytte øjnene mod solens ultraviolette (UV) stråler
beskyttelsestøj og solcreme for at beskytte huden mod UV-stråler
receptpligtige briller til at korrigere synsproblemer
operation af øjnenes muskler for at korrigere unormale øjenbevægelser

Resultater fra et lille klinisk forsøg (5 personer) tyder på, at stoffet nitisinon kan hjælpe med at øge melanin i huden og håret hos personer med OCA1b. Der er brug for mere forskning.

Hvad er de langsigtede udsigter?

De fleste former for albinisme påvirker ikke en persons forventede levetid.

Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom og Griscelli syndrom påvirker den forventede levetid. Dette er på grund af de sundhedsproblemer, der er forbundet med syndromerne. Disse syndromer er alle meget sjældne.

Folk med albinisme kan være nødt til at begrænse deres udendørsaktiviteter, fordi deres hud og øjne er følsomme over for solen. UV-stråler fra solen kan forårsage hudkræft og synstab hos nogle mennesker med albinisme.