Hvilke behandlinger er tilgængelige for spinal muskelatrofi?

Tværfaglig pleje

SMA kan påvirke dit barns krop på forskellige måder. For at håndtere deres forskellige støttebehov er det vigtigt at få omfattende pleje fra et tværfagligt team af sundhedspersonale.

Regelmæssige kontroller vil give dit barns sundhedsteam mulighed for at overvåge deres tilstand og vurdere, hvor godt deres behandlingsplan virker.

De kan anbefale ændringer i dit barns behandlingsplan, hvis dit barn udvikler nye eller forværrede symptomer. De kan også anbefale ændringer, hvis nye behandlinger bliver tilgængelige.

SMA-terapier

For at behandle de underliggende årsager til SMA har Food and Drug Administration (FDA) for nylig godkendt tre specifikke behandlinger:

• nusinersen (Spinraza), som er godkendt til behandling af SMA hos børn og voksne
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), som er godkendt til behandling af SMA hos børn under 2 år
• risdiplam (Evrysdi), som er godkendt til at behandle SMA hos personer i alderen 2 måneder og ældre

Disse behandlinger er relativt nye, så eksperter ved endnu ikke, hvad de langsigtede virkninger af at bruge disse behandlinger kan være. Indtil videre tyder undersøgelser på, at de kan begrænse eller bremse udviklingen af ​​SMA betydeligt.

Spinraza

Spinraza er en type medicin, der er designet til at øge produktionen af ​​et vigtigt protein, kendt som sensor motor neuron (SMN) protein. Mennesker med SMA producerer ikke nok af dette protein alene. Proteinet hjælper motoriske nerver med at overleve.

Det FDA godkendt behandlingen baseret på kliniske undersøgelser, der tyder på, at spædbørn og børn, der modtager behandlingen, muligvis kan opnå forbedrede motoriske milepæle, såsom at kravle, sidde, rulle, stå eller gå.

Hvis dit barns læge ordinerer Spinraza, vil de sprøjte medicinen ind i væsken, der omgiver dit barns rygmarv. De vil starte med at give fire doser af medicinen i løbet af de første par måneders behandling. Derefter vil de administrere en dosis hver 4. måned.

Potentielle bivirkninger for medicinen omfatter:

• øget risiko for luftvejsinfektion
• øget risiko for blødningskomplikationer
• nyreskade
• forstoppelse
• opkastning
• hovedpine
• rygsmerte
• feber

Selvom bivirkninger er mulige, skal du huske på, at dit barns sundhedsplejerske kun vil anbefale medicinen, hvis de mener, at fordelene opvejer risikoen for bivirkninger.

Zolgensma

Zolgensma er en type genterapi, hvor en modificeret virus bruges til at levere en funktionelSMN1-gen. Mennesker med SMA har en defekt i dette gen, der normalt koder for SMN-protein.

Det FDA godkendt medicinen baseret på kliniske forsøg, der kun involverede spædbørn med SMA under 2 år. Deltagerne i forsøgene viste signifikante forbedringer i udviklingsmæssige milepæle, såsom hovedkontrol og evnen til at sidde uden støtte, sammenlignet med hvad der ville forventes for patienter, der ikke modtog behandling.

Zolgensma er en engangsbehandling, der administreres gennem intravenøs (IV) infusion.

Potentielle bivirkninger omfatter:

• opkastning
• unormalt forhøjede leverenzymer
• alvorlig leverskade
• øgede markører for hjertemuskelskade

Hvis dit barns læge ordinerer Zolgensma, skal de bestille tests for at overvåge dit barns leverenzymers sundhed før, under og efter behandlingen. De kan også give mere information om fordele og risici ved behandlingen.

Evrysdi

Evrysdi er den første orale medicin godkendt til behandling af SMA. Det er sammensat af et lille molekyle, der virker ved at modificere mængden af ​​SMN-protein, der er lavet af SMN2-genet.

Ligesom SMN1 producerer SMN2-genet SMN-protein. Det gør den dog typisk på lavere niveauer. Faktisk har det omfang, i hvilket SMN2 producerer funktionelt SMN-protein, en indvirkning på sværhedsgraden af ​​SMA.

At tage Evrysdi fremmer mere effektiv produktion af SMN-protein fra SMN2-genet. Dette hjælper igen med at øge niveauet af SMN-protein tilgængeligt i nervesystemet.

Kliniske forsøg af Evrysdi blev udført hos både spædbørn og ældre individer. Efter 12 måneders behandling kunne 41 procent af spædbørn sidde uden støtte i 5 sekunder eller længere. Forsøg med ældre personer viste, at sammenlignet med placebo forbedredes muskelfunktionen efter 12 måneders behandling.

Det FDA godkendt Evrysdi til brug hos personer i alderen 2 måneder og ældre. Medicinen tages oralt én gang dagligt efter et måltid og gives ved hjælp af en oral sprøjte. De mest almindelige bivirkninger af Evrysdi er:

• feber
• diarré
• udslæt
• mundsår
• ledsmerter og ledsmerter
• urinvejsinfektioner

Yderligere bivirkninger kan også forekomme hos spædbørn med SMA, der tager denne medicin. Disse omfatter:

• opkastning
• forstoppelse
• øvre luftvejsinfektioner
• lungebetændelse

Tal med dit barns læge om brug af Evrysdi til behandling af SMA. De kan diskutere de potentielle fordele og risici forbundet med Evrysdi, og hvordan det kan sammenlignes med andre behandlinger for SMA.

Eksperimentelle behandlinger

Forskere studerer flere andre potentielle behandlinger for SMA, herunder:

• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA har endnu ikke godkendt disse eksperimentelle behandlinger. Det er dog muligt, at en eller flere af disse behandlinger kan være tilgængelige i fremtiden.

Hvis du er interesseret i at lære mere om eksperimentelle muligheder, så tal med dit barns læge om kliniske forsøg. Dit sundhedsteam kan muligvis give dig mere information om, hvorvidt dit barn kan deltage i et klinisk forsøg, og de potentielle fordele og risici.

Understøttende terapier

Ud over SMA-behandling, der påvirker SMN-proteinet, kan dit barns læge anbefale andre behandlinger for at hjælpe med at håndtere symptomer eller potentielle komplikationer.

Åndedrætssundhed

Børn med SMA har tendens til at have svage åndedrætsmuskler, hvilket gør det sværere at trække vejret og hoste. Mange udvikler også ribbensdeformiteter, som kan forværre vejrtrækningsbesvær.

Hvis dit barn har svært ved at trække vejret eller hoste, øger det risikoen for lungebetændelse. Dette er en potentielt livstruende lungeinfektion.

For at hjælpe med at rense dit barns luftveje og støtte deres vejrtrækning, kan deres sundhedsteam ordinere:

• Manuel brystfysioterapi. En sundhedsplejerske banker på dit barns bryst og bruger andre teknikker til at løsne og fjerne slim fra deres luftveje.
• Oronasal sugning. En speciel slange eller sprøjte indsættes i dit barns næse eller mund og bruges til at fjerne slim fra deres luftveje.
• Mekanisk insufflation/ekssufflation. Dit barn er tilsluttet en speciel maskine, der simulerer en hoste for at fjerne slim fra deres luftveje.
• Mekanisk ventilation. En åndedrætsmaske eller trakeostomirør bruges til at forbinde dit barn til en speciel maskine, der hjælper dem med at trække vejret.

Det er også vigtigt at følge dit barns anbefalede vaccinationsplan for at mindske risikoen for infektioner, herunder influenza og lungebetændelse.

Ernærings- og fordøjelsessundhed

SMA kan gøre det svært for børn at sutte og sluge, hvilket kan begrænse deres evne til at spise. Dette kan føre til dårlig vækst.

Børn og voksne med SMA kan også opleve fordøjelseskomplikationer, såsom kronisk forstoppelse, gastroøsofageal refluks eller forsinket gastrisk tømning.

For at støtte dit barns ernærings- og fordøjelsessundhed kan deres sundhedsteam anbefale:

• ændringer i deres kost
• vitamin- eller mineraltilskud
• enterisk fodring, hvor en ernæringssonde bruges til at levere væske og mad til deres mave
• medicin til behandling af forstoppelse, gastroøsofageal refluks eller andre fordøjelsesproblemer

Babyer og små børn med SMA er i risiko for at blive undervægtige. På den anden side er ældre børn og voksne med SMA i risiko for at blive overvægtige på grund af lavt fysisk aktivitetsniveau.

Hvis dit barn er overvægtigt, kan deres sundhedsteam anbefale ændringer i deres kost- eller fysiske aktivitetsvaner.

Knogle- og ledsundhed

Børn og voksne med SMA har svage muskler. Dette kan begrænse deres bevægelser og sætte dem i fare for ledkomplikationer, såsom:

• en type leddeformitet kendt som kontrakturer
• usædvanlig krumning af rygsøjlen, kendt som skoliose
• forvrængning af brystkassen
• hofteluksation
• knoglebrud

For at hjælpe med at støtte og strække deres muskler og led kan dit barns sundhedsteam ordinere:

• fysioterapeutiske øvelser
• skinner, seler eller andre ortoser
• andre posturale støtteanordninger

Hvis dit barn har alvorlige leddeformiteter eller brud, kan de have brug for en operation.

Efterhånden som dit barn bliver ældre, kan det have brug for en kørestol eller andet hjælpemiddel for at hjælpe dem med at komme rundt.

Følelsesmæssig støtte

At leve med en alvorlig helbredstilstand kan være stressende for børn såvel som deres forældre og andre omsorgspersoner.

Hvis du eller dit barn oplever angst, depression eller andre psykiske udfordringer, så lad din læge vide det.

De kan henvise dig til en psykiatrisk specialist for rådgivning eller anden behandling. De kan også opfordre dig til at oprette forbindelse til en støttegruppe for mennesker, der lever med SMA.

Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod SMA, er der tilgængelige behandlinger, der hjælper med at bremse udviklingen af ​​sygdommen, lindre symptomer og håndtere potentielle komplikationer.

Dit barns anbefalede behandlingsplan vil afhænge af deres specifikke symptomer og støttebehov. For at lære mere om de behandlinger, der er tilgængelige, skal du tale med deres sundhedsteam.

Tidlig behandling er vigtig for at fremme de bedst mulige resultater hos mennesker med SMA.