Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager svaghed. Det påvirker motoriske neuroner i rygmarven, hvilket resulterer i svaghed i de muskler, der bruges til bevægelse. I de fleste tilfælde af SMA er tegn og symptomer til stede ved fødslen eller vises inden for de første 2 leveår.
Hvis din baby har SMA, vil det begrænse deres muskelstyrke og deres evne til at bevæge sig. Din baby kan også have svært ved at trække vejret, synke og spise.
Brug et øjeblik på at lære om, hvordan SMA kan påvirke dit barn, samt nogle af de behandlingsmuligheder, der er tilgængelige for at håndtere denne tilstand.
Typer og symptomer på SMA
SMA er klassificeret i fem typer, baseret på alderen, hvor symptomerne opstår, og sværhedsgraden af tilstanden. Alle typer SMA er progressive, hvilket betyder, at de har tendens til at blive værre over tid.
Type 0
Type 0 SMA er den sjældneste og mest alvorlige type.
Når en baby har type 0 SMA, kan tilstanden opdages, før de bliver født, mens de stadig udvikler sig i livmoderen.
Babyer født med type 0 SMA har ekstremt svage muskler, herunder svage åndedrætsmuskler. De har ofte problemer med at trække vejret.
De fleste spædbørn født med type 0 SMA overlever ikke i mere end 6 måneder.
Type 1
Type 1 SMA er også kendt som Werdnig-Hoffmanns sygdom eller infantil-debut SMA. Det er den mest almindelige type SMA, ifølge National Institutes of Health (NIH).
Når en baby har type 1 SMA, vil de sandsynligvis vise tegn og symptomer på tilstanden ved fødslen eller inden for 6 måneder efter fødslen.
Børn med type 1 SMA kan typisk ikke kontrollere deres hovedbevægelser, vælte eller sidde uden hjælp. Dit barn kan også have svært ved at sutte eller synke.
Børn med type 1 SMA har også en tendens til at have svage åndedrætsmuskler og unormalt formede bryster. Dette kan forårsage alvorlige vejrtrækningsbesvær.
Mange børn med denne type SMA overlever ikke tidligere i barndommen. Imidlertid kan nye målrettede terapier hjælpe med at forbedre udsigterne for børn med denne tilstand.
Type 2
Type 2 SMA er også kendt som Dubowitz sygdom eller mellemliggende SMA.
Hvis din baby har type 2 SMA, vil tegn og symptomer på tilstanden sandsynligvis forekomme i alderen 6 til 18 måneder.
Børn med type 2 SMA lærer typisk at sidde selv. Deres muskelstyrke og motorik har dog en tendens til at falde over tid. Til sidst har de ofte brug for mere støtte til at sidde.
Børn med denne type SMA kan typisk ikke lære at stå eller gå uden støtte. De udvikler ofte også andre symptomer eller komplikationer, såsom rysten i deres hænder, usædvanlig krumning af deres rygsøjle og vejrtrækningsbesvær.
Mange børn med type 2 SMA overlever i 20’erne eller 30’erne.
Type 3 og 4
I nogle tilfælde bliver babyer født med typer af SMA, der ikke producerer mærkbare symptomer før senere i livet.
Type 3 SMA er også kendt som Kugelberg-Welander sygdom eller mild SMA. Det opstår typisk efter 18 måneders alderen.
Type 4 SMA kaldes også adolescent- eller adult-debut SMA. Det vises efter barndommen og har en tendens til kun at forårsage milde til moderate symptomer.
Børn og voksne med type 3 eller type 4 SMA kan opleve vanskeligheder med at gå eller andre bevægelser, men de har en tendens til at have en normal levetid.
Årsager til SMA
SMA er forårsaget af mutationer i SMN1 gen. Tilstandens type og sværhedsgrad påvirkes også af antallet og kopierne af SMN2 gen, som en baby har.
For at udvikle SMA skal din baby have to berørte kopier af SMN1 gen. I de fleste tilfælde arver babyer én påvirket kopi af genet fra hver forælder.
Det SMN1 og SMN2 gener giver kroppen instruktioner om, hvordan man producerer en type protein kendt som survival motor neuron (SMN) protein. SMN-protein er afgørende for helbredet af motorneuroner, en type nervecelle, der sender signaler fra hjernen og rygmarven til musklerne.
Hvis din baby har SMA, er deres krop ikke i stand til at producere SMN-proteiner ordentligt. Dette får motorneuroner i deres krop til at dø. Som et resultat kan deres krop ikke korrekt sende motoriske signaler fra deres rygmarv til deres muskler, hvilket fører til muskelsvaghed og til sidst forårsager muskelsvind på grund af manglende brug.
Diagnose af SMA
Hvis din baby viser tegn eller symptomer på SMA, kan deres læge bestille genetisk testning for at kontrollere de genetiske mutationer, der forårsager tilstanden. Dette vil hjælpe deres læge med at finde ud af, om dit barns symptomer er forårsaget af SMA eller en anden lidelse.
I nogle tilfælde findes de genetiske mutationer, der forårsager denne tilstand, før symptomerne udvikler sig. Hvis du eller din partner har en familiehistorie med SMA, kan din læge anbefale genetisk testning for dit barn, selvom dit barn ser sundt ud. Hvis dit barn tester positivt for de genetiske mutationer, kan deres læge anbefale at starte øjeblikkelig behandling for SMA.
Ud over genetisk testning kan din læge bestille en muskelbiopsi for at kontrollere dit barns muskel for tegn på muskelsygdom. De kan også bestille et elektromyogram (EMG), en test, der giver dem mulighed for at måle musklernes elektriske aktivitet.
Behandling af SMA
Der er i øjeblikket ingen kendt kur mod SMA. Imidlertid er flere behandlinger tilgængelige for at hjælpe med at bremse udviklingen af sygdommen, lindre symptomer og håndtere potentielle komplikationer.
For at give den støtte, som din baby har brug for, bør deres læge hjælpe dig med at sammensætte et tværfagligt team af sundhedspersonale. Regelmæssige kontroller med medlemmer af dette team er afgørende for at håndtere dit barns tilstand.
Som en del af deres anbefalede behandlingsplan kan dit barns sundhedsteam anbefale en eller flere af følgende:
- Målrettet terapi. For at hjælpe med at bremse eller begrænse udviklingen af SMA kan dit barns læge ordinere og administrere den injicerbare medicin nusinersen (Spinraza) eller onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Disse lægemidler retter sig mod de underliggende årsager til sygdommen.
- Respiratorisk terapi. For at hjælpe din baby med at trække vejret kan deres sundhedsteam ordinere brystfysioterapi, mekanisk ventilation eller andre åndedrætsbehandlinger.
- Ernæringsterapi. For at hjælpe din baby med at få de næringsstoffer og kalorier, de har brug for for at vokse, kan deres læge eller diætist anbefale kosttilskud eller sondeernæring.
- Muskel- og ledterapi. For at hjælpe med at strække deres muskler og led kan dit barns sundhedsteam ordinere fysioterapiøvelser. De kan også anbefale brugen af skinner, seler eller andre enheder til at understøtte en sund kropsholdning og ledpositionering.
- Medicin. For at behandle gastroøsofageal refluks, forstoppelse eller andre potentielle komplikationer af SMA, kan dit barns sundhedsteam ordinere en eller flere medicin.
Når dit barn bliver ældre, vil deres behandlingsbehov sandsynligvis ændre sig. For eksempel, hvis de har svære ryg- eller hoftedeformiteter, kan de have behov for operation i senere barndom eller voksen alder.
Hvis du finder det følelsesmæssigt svært at klare din babys tilstand, så lad din læge vide det. De kan anbefale rådgivning eller andre støttetjenester.
Specielt babyudstyr
Din babys fysioterapeut, ergoterapeut eller andre medlemmer af deres sundhedsteam kan opfordre dig til at investere i særligt udstyr for at hjælpe med at passe dem.
For eksempel kan de anbefale:
- letvægts legetøj
- særligt badeudstyr
- tilpassede tremmesenge og barnevogne
- formstøbte puder eller andre siddesystemer og posturale understøtninger
Genetisk rådgivning
Hvis nogen i din familie eller din partners familie har SMA, kan din læge opfordre dig og din partner til at gennemgå genetisk rådgivning.
Hvis du overvejer at få en baby, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig og din partner med at vurdere og forstå dine chancer for at få et barn med SMA.
Hvis du allerede har et barn med SMA, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at vurdere og forstå chancerne for, at du får endnu et barn med denne tilstand.
Hvis du har flere børn, og et af dem er diagnosticeret med SMA, er det muligt, at deres søskende også bærer de berørte gener. En søskende kan også have sygdommen, men viser ikke mærkbare symptomer.
Hvis din læge mener, at nogen af dine børn er i risiko for at få SMA, kan de bestille gentest. Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forbedre dit barns langsigtede udsigter.
Hvis dit barn har SMA, er det vigtigt at få hjælp fra et tværfagligt team af sundhedspersonale. De kan hjælpe dig med at forstå dit barns tilstand og behandlingsmuligheder.
Afhængigt af dit barns tilstand kan deres sundhedsteam anbefale behandling med en målrettet terapi. De kan også anbefale andre behandlinger eller livsstilsændringer for at hjælpe med at håndtere symptomerne og potentielle komplikationer af SMA.
Hvis du har svært ved at klare udfordringerne ved at passe et barn med SMA, så lad din læge vide det. De kan henvise dig til en rådgiver, støttegruppe eller andre kilder til støtte. At have den følelsesmæssige støtte, du har brug for, kan gøre dig i stand til bedre at tage dig af din familie.
Discussion about this post