Oversigt
Hvad er Alexanders sygdom?
Alexanders sygdom er en af en gruppe af neurologiske tilstande kendt som leukodystrofier, lidelser, der er resultatet af abnormiteter i myelin, det “hvide stof”, der beskytter nervefibre i hjernen. Alexanders sygdom er en progressiv og ofte dødelig sygdom. Ødelæggelsen af hvidt stof er ledsaget af dannelsen af Rosenthal-fibre, som er unormale klumper af protein, der akkumuleres i ikke-neuronale celler i hjernen kaldet astrocytter. Rosenthal-fibre findes nogle gange i andre lidelser, men ikke i samme mængde eller område af hjernen, som er omtalt i Alexanders sygdom. Den infantile form er den mest almindelige form for Alexanders sygdom. Det begynder i løbet af de første to leveår. Normalt er der både mentale og fysiske udviklingsforsinkelser, efterfulgt af tab af udviklingsmæssige milepæle, en unormal stigning i hovedstørrelsen og anfald. Den juvenile form af Alexanders sygdom er mindre almindelig og debuterer mellem to og tretten år. Disse børn kan have overdreven opkastning, synke- og talebesvær, dårlig koordination og tab af motorisk kontrol. Voksen-debut former for Alexander sygdom er mindre almindelige. Symptomerne efterligner nogle gange dem ved Parkinsons sygdom eller multipel sklerose, eller de kan primært vise sig som en psykiatrisk lidelse. Sygdommen forekommer hos både mænd og kvinder, og der er ingen etniske, racemæssige, geografiske eller kulturelle/økonomiske forskelle i dens udbredelse.
Ledelse og behandling
Er der nogen behandling?
Der er ingen kur mod Alexanders sygdom, og der er heller ikke et standardbehandlingsforløb. Behandling af Alexanders sygdom er symptomatisk og understøttende.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen?
Prognosen for personer med Alexanders sygdom er generelt dårlig. De fleste børn med den infantile form overlever ikke efter 6 års alderen. Juvenile og voksne debutformer af lidelsen har et langsommere, længerevarende forløb.
Hvilken forskning bliver der lavet?
Nylige opdagelser viser, at de fleste individer (ca. 90 procent) med Alexanders sygdom har en mutation i genet, der gør glialfibrillært surt protein (GFAP). GFAP er en normal komponent i hjernen, men det er uklart, hvordan mutationerne i dette gen forårsager sygdommen. I de fleste tilfælde sker mutationer spontant og arves ikke fra forældre. Et lille antal mennesker, der menes at have Alexanders sygdom, har ikke identificerbare mutationer i GFAP, hvilket får forskere til at tro, at der kan være andre genetiske eller måske endda ikke-genetiske årsager til Alexanders sygdom. Nuværende forskning er rettet mod at forstå de mekanismer, hvorved mutationerne forårsager sygdom, udvikle bedre dyremodeller for lidelsen og udforske potentielle strategier for behandling. På nuværende tidspunkt findes der ingen nøjagtig dyremodel for sygdommen; mus er imidlertid blevet konstrueret til at producere de samme mutante former for GFAP, som findes hos personer med Alexanders sygdom. Disse mus danner Rosenthal-fibre og har en disposition for anfald, men efterligner endnu ikke alle kendetegn ved menneskelig sygdom (såsom leukodystrofierne). Et klinisk studie er i gang for at identificere biomarkører for sygdommens sværhedsgrad eller progression i prøver af blod eller cerebrospinalvæske. Sådanne biomarkører, hvis de findes, ville være en stor fordel for evaluering af responsen på enhver behandling, der udvikles i fremtiden.
Ressourcer
Organisationer
National Organisation for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
Telefon: 203.744.0100
Voice Mail 800.999.NORD (6673)
Fax: 203.798.2291
E-mail: [email protected]
Hjemmeside: www.rarediseases.org
United Leukodystrophy Foundation
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
Telefon: 815.895.3211
Gratis: 800.728.5483
Fax: 815.895.2432
E-mail: [email protected]
Hjemmeside: www.ulf.org
*Kilde: National Institutes of Health; National Institute of Neurological Disorders and Stroke*
Discussion about this post