Oversigt
Hvad er Diamond-Blackfan anæmi?
Diamond-Blackfan anæmi er en sjælden blodsygdom, hvor knoglemarven, det svampede væv i midten af knoglerne, ikke producerer en tilstrækkelig mængde røde blodlegemer, de celler, der transporterer ilt til kroppen. En diagnose stilles normalt før patientens første fødselsdag, men ofte stilles tidspunkter først senere i barndommen. Sygdommen har fået sit navn fra de to læger, der opdagede den i 1930’erne (Dr. Louis K. Diamond og Dr. Kenneth D. Blackfan).
Hvem vil sandsynligvis blive ramt af Diamond-Blackfan anæmi?
Der er ingen gruppe, der er mere eller mindre udsat for Diamond-Blackfan anæmi, med undtagelse af dem med en familiehistorie.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager Diamond-Blackfan anæmi?
Lidelsen arves i op til en fjerdedel af tilfældene. I de fleste tilfælde er årsagen ikke kendt. Hvis en forælder har Diamond-Blackfan anæmi, har hans eller hendes børn en 50% chance for også at have lidelsen.
Hvilke tegn kan få en læge til at mistænke Diamond-Blackfan anæmi?
Symptomerne er typiske for patienter med anæmi – du kan føle dig træt, have besvær med at trække vejret, opleve svimmelhed eller have en bleg hudfarve. Et fund, der er specifikt for Diamond-Blackfan anæmi, er tilstedeværelsen af unormale træk, oftest tommelfingrene. Omkring 25 % af patienterne med Diamond-Blackfan anæmi vil have unormale træk. Børn, der er ramt, har en tendens til at være lave i forhold til deres alder og når muligvis først puberteten relativt sent.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres Diamond-Blackfan anæmi?
Hvis der er mistanke om Diamond-Blackfan anæmi baseret på dine symptomer og en fysisk undersøgelse, kan en fuldstændig blodtælling (CBC) foretages. CBC omfatter foranstaltninger af:
- Hæmoglobin, det iltbærende protein i røde blodlegemer
-
Hæmatokrit, som er mængden af røde blodlegemer i blodet
- Mængde (og størrelse) af røde blodlegemer
- Mængden af hvide blodlegemer
- Mængde af blodplader
Lave niveauer af nogen af disse blodkomponenter kan signalere anæmi.
Et retikulocyttal, et mål for unge røde blodlegemer, kan indikere, at din knoglemarv ikke producerer et tilstrækkeligt antal røde blodlegemer.
En knoglemarvsaspiration og biopsi (fjernelse af en lille mængde af den flydende del af knoglemarven gennem en nål) sammen med genetisk testning kan bekræfte diagnosen. Hvis antallet af røde blodlegemer i disse prøver ved undersøgelse i mikroskop er unormalt lavt, kan der stilles en diagnose.
Ledelse og behandling
Hvad er behandlingsmulighederne for Diamond-Blackfan anæmi?
Kortikosteroider
Kortikosteroidbehandling i form af oral prednison er normalt den første behandlingsmulighed. Et kortikosteroid vil hjælpe knoglemarven til at lave flere røde blodlegemer, med det mål at opretholde hæmoglobin i kroppen på omkring 10 g/dL. Justeringer i dosis af kortikosteroidet kan foretages i løbet af de første par uger af behandlingen, afhængigt af mål for røde blodlegemer. En CBC og retikulocyttælling foretages med jævne mellemrum under dosisjusteringer.
Bivirkninger af kortikosteroidbrug er mere sandsynlige, hvis høje doser eller længerevarende behandlinger er nødvendige. Nogle bivirkninger er mere alvorlige end andre. Almindelige bivirkninger af systemiske steroider omfatter:
- Øget appetit, vægtøgning
- Pludselige humørsvingninger
- Muskelsvaghed
- Sløret syn
- Øget vækst af kropsbehåring
- Let blå mærker
- Lavere modstand mod infektion
- Hævet, “hævet” ansigt
- Acne
-
Osteoporose (knoglesvækkende sygdom)
- Forværring af diabetes
- Højt blodtryk
- Maveirritation
- Nervøsitet, rastløshed
- Har svært ved at sove
-
Grå stær eller glaukom
- Vandophobning, hævelse
Blodtransfusion
Hvis anæmien er meget alvorlig og ikke reagerer på steroidbehandling, eller hvis der opstår uacceptable bivirkninger til behandlinger, kan blodtransfusioner forsøges. Typisk planlægges de hver 4. til 6. uge, men er nogle gange påkrævet hyppigere.
Blodtransfusioner kan forårsage allergiske bivirkninger eller et problem kendt som en forsinket transfusionsreaktion, hvor donerede blodceller hurtigt nedbrydes. Over tid, med flere transfusioner, kan der udvikles antistoffer til røde blodlegemer (hvis de modtagne røde blodlegemer ikke passer perfekt til modtagerens egne celler). Yderst sjældent kan infektioner forekomme.
Overbelastning af jern (overskydende jern fra blodtransfusioner kan opbevares i organer og til sidst forårsage skade på dem) er en langsigtet komplikation af flere blodtransfusioner.
Jernoverbelastning kan screenes for ved at måle serumferritin (en blodprøve). Tilstedeværelsen af jern i hjertet og leveren kan påvises ved brug af magnetisk resonansscanning (MRI). Overbelastning af jern i leveren og hjertet kan kompromittere funktionen af disse organer og føre til andre komplikationer.
Chelationsterapi
Chelationsterapi er fjernelse af jern fra kroppen i tilfælde af jernoverbelastning fra kroniske blodtransfusioner. Dette gøres typisk med oral medicin. Men nogle gange er intravenøse infusioner nødvendige.
Knoglemarvstransplantation (stamcelle).
Knoglemarvstransplantation fra en kompatibel donor kan hjælpe med at genoprette knoglemarvens evne til at danne røde blodlegemer og kan prøves, hvis kortikosteroidbehandling ikke lykkes eller forårsager uacceptable bivirkninger. Knoglemarvstransplantation er den eneste behandling, der er helbredende for Diamond-Blackfan anæmi.
Kompatibel betyder, at donoren har de samme typer proteiner, kaldet humane leukocytantigener (HLA), på overfladen af deres celler som den person med Diamond-Blackfan-anæmi, der skal modtage transplantationen. Potentielle donorer skal dog screenes for generne forbundet med Diamond-Blackfan anæmi, fordi disse gener vil blive videregivet til transplantationsmodtageren.
De fleste patienter med Diamond-Blackfan anæmi mangler dog en passende matchet søskendedonor. I sådanne tilfælde kan alternative donorer uden for familien, som er HLA-matches, ofte findes gennem registre. Andre muligheder er familiemedlemmer eller ikke-beslægtede donorer, som ikke er nøjagtige HLA-matches, men succesraten falder yderligere, når disse typer donorer bruges.
En knoglemarvstransplantation udføres på hospitalet. Inden for cirka 1 måned vil de transplanterede knoglemarvsstamceller begynde at danne nye, sunde blodceller. En knoglemarvstransplantation er ledsaget af en risiko for en graftafstødning eller en komplikation kaldet graft-versus-host-sygdom. Graft-versus-host-sygdom er en reaktion fra kroppen på de nye transplanterede celler. Reaktionen kan vise sig som en betændelse i huden, diarré eller leversygdom. Det opstår oftest i løbet af de første par måneder efter transplantationen, men kan forekomme på ethvert tidspunkt efter transplantationen og kan vare ved i måneder eller år.
Discussion about this post