Oversigt
Hvad er thalassæmi?
Røde blodlegemer transporterer ilt gennem hele kroppen; hæmoglobin er det protein i røde blodlegemer, der faktisk bærer ilten. Thalassæmi (thal-uh-SEE-me-uh) er en gruppe af lidelser, der påvirker kroppens evne til at producere normalt hæmoglobin.
Mennesker, der har thalassæmi, producerer færre sunde hæmoglobinproteiner, og deres knoglemarv producerer færre sunde røde blodlegemer.
Thalassæmi kan forårsage mild eller svær anæmi og andre komplikationer, der kan opstå over tid (såsom jernoverbelastning). Symptomer på anæmi omfatter træthed, åndedrætsbesvær, svimmelhed og en bleg hudfarve.
Hvem er i fare for thalassæmi?
Thalassæmi forekommer oftere blandt visse etniske grupper, herunder mennesker af italiensk, græsk, mellemøstlig, asiatisk og afrikansk afstamning. Thalassæmi er en arvelig lidelse, hvilket betyder, at de overføres fra en forælder til deres barn.
Symptomer og årsager
Hvad er typerne af thalassæmi?
Fire proteinkæder udgør hæmoglobin – 2 alfa-globin- og 2 beta-globinkæder. Der er 2 hovedtyper af thalassæmi – alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi – opkaldt efter defekter, der kan opstå i disse proteinkæder.
Alpha Thalassæmi
Fire gener, 2 fra hver forælder, er nødvendige for at lave alfa-globin-proteinkæder. Når 1 eller flere gener mangler, producerer det alfa-thalassæmi. Dette skema beskriver de forskellige typer af alfa-thalassæmi.
- Manglende alfa-gener: 1
- Lidelse: tavs bærer
- Symptomer på anæmi: ingen
- Andre navne: Alpha thalassæmi – 2 træk, alpha thalassæmi minima
- Manglende alfa-gener: 2
- Lidelse: egenskab
- Symptomer på anæmi: milde
- Andre navne: Alfa-thalassæmi – 1 egenskab, alfa-thalassæmi mindre
- Manglende alfa-gener: 3
- Lidelse: Hæmoglobin H
- Symptomer på anæmi: moderat
- Andre navne: Hæmoglobin H sygdom
- Manglende alfa-gener: 4
- Lidelse: større
- Symptomer på anæmi: dødelig
- Andre navne: Hydrops fetalis med Hæmoglobin Barts
Hvad er symptomerne på alfa-thalassæmi?
Mennesker, der mangler et alfa-gen (tavse bærere), har normalt ingen symptomer. Hæmoglobin H-sygdom forårsager ofte symptomer ved fødslen og kan forårsage moderat til svær livslang anæmi.
Beta-thalassæmi
Der er normalt 2 beta globin-gener, et fra hver forælder. Beta-thalassæmi er en ændring i 1 eller begge beta-globingenerne. Dette diagram beskriver de forskellige typer af beta-thalassæmi.
- Påvirkede beta-gener:1
- Lidelse: tavs bærer
- Symptomer på anæmi: milde
- Andre navne: Beta-thalassæmi minor
- Påvirkede beta-gener: 1
- Lidelse: egenskab
- Symptomer på anæmi: milde
- Påvirkede beta-gener: 2
- Lidelse: intermedia
- Symptomer på anæmi: moderat
- Påvirkede beta-gener: 2
- Lidelse: større
- Symptomer på anæmi: alvorlige
- Andre navne: Cooleys anæmi
Hvad er symptomerne på beta-thalassæmi?
Symptomer på beta-thalassæmi omfatter vækstproblemer, knogleabnormiteter såsom osteoporose og en forstørret milt (organet i maven, der spiller en rolle i bekæmpelsen af infektion).
Mennesker med thalassæmi kan få for meget jern i kroppen (jernoverbelastning), enten fra hyppige blodtransfusioner eller fra selve sygdommen. For meget jern kan forårsage skade på dit hjerte, lever og endokrine system, som omfatter kirtler, der producerer hormoner, der regulerer processer i hele din krop.
Folk, der har thalassæmi, kan lide af alvorlige infektioner. En årsag kan være det store antal blodtransfusioner, som disse patienter har brug for; infektionerne kan føres i blodet, som de får ved en transfusion.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres thalassæmi?
Moderat og svær thalassæmi diagnosticeres ofte i barndommen, fordi symptomer normalt opstår i løbet af de første 2 år af et barns liv.
Forskellige blodprøver bruges til at diagnosticere thalassæmi:
- En komplet blodtælling (CBC), som omfatter mål for hæmoglobin og mængden (og størrelsen) af røde blodlegemer. Mennesker med thalassæmi har færre sunde røde blodlegemer og mindre hæmoglobin end normalt; dem med alfa- eller beta-thalassæmi-træk kan have mindre end normalt røde blodlegemer.
- Et retikulocyttal (et mål for unge røde blodlegemer) kan indikere, at din knoglemarv ikke producerer et tilstrækkeligt antal røde blodlegemer.
- Undersøgelser af jern vil indikere, om årsagen til anæmien er jernmangel eller thalassæmi (jernmangel er ikke årsagen til anæmi hos mennesker med thalassæmi).
- Hæmoglobinelektroforese bruges til at diagnosticere beta-thalassæmi.
- Genetisk test bruges til at stille en diagnose af alfa-thalassæmi.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles thalassæmi?
Standardbehandlinger for patienter med thalassæmi major er blodtransfusioner og jernkelering.
- Blodtransfusion involverer injektion af røde blodlegemer gennem en vene for at genoprette normale niveauer af sunde røde blodlegemer og hæmoglobin. Transfusioner gentages hver 4. måned hos patienter med moderat eller svær thalassæmi, og hver 2. til 4. uge hos patienter med beta-thalassæmi major. Lejlighedsvise transfusioner kan være nødvendige (for eksempel i infektionstider) for hæmoglobin H-sygdom eller beta-thalassæmi intermedia.
- Jernchelation er fjernelse af overskydende jern fra kroppen. En fare ved blodtransfusioner er, at de kan forårsage jernoverskud, som igen kan forårsage skader på andre organer. På grund af dette kræver patienter, der får hyppige transfusioner, også jernkelatbehandling, som kan gives i pilleform.
- Kosttilskud, i form af folinsyretilskud, og overvågning af B12-niveauer er vigtige, da disse næringsstoffer er nøglekomponenter til at lave sunde blodceller.
- Knoglemarv og stamcelletransplantation fra en kompatibel beslægtet donor er den eneste behandling, der kan helbrede thalassæmi. Det er den mest effektive behandling. Kompatibel betyder, at donoren har de samme typer proteiner, kaldet humane leukocytantigener (HLA), på overfladen af deres celler som den person, der skal modtage transplantationen. Knoglemarvstransplantation fra en kompatibel bror eller søster giver den bedste chance for en kur. De fleste patienter med thalassæmi mangler dog en passende søskendedonor. En knoglemarvstransplantation udføres på hospitalet. Inden for 1 måned vil de transplanterede knoglemarvsstamceller begynde at danne nye, sunde blodceller. I betragtning af de høje risici ved en knoglemarvstransplantation anbefales det ikke rutinemæssigt til dem med mil eller moderat thalassæmi.
Forebyggelse
Kan thalassæmi forebygges?
I øjeblikket kan thalassæmi ikke forhindres, fordi det er en arvelig (overført fra forældre til barnet) blodsygdom. Det er muligt at identificere bærere af denne lidelse med genetisk testning.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigten) for patienter med thalassæmi?
Patienter med mild thalassæmi kan forvente en normal forventet levetid. Patienter med moderat eller svær thalassæmi har en god chance for langtidsoverlevelse, så længe de følger deres behandlingsprogram (transfusioner og jernkelatbehandling). Hjertesygdomme fra jernoverskud er den hyppigste dødsårsag hos patienter med thalassæmi, så det er ekstremt vigtigt at holde trit med din jernkelatbehandling. En knoglemarvstransplantation kan helbrede thalassæmi. Patienter med thalassæmi kan have behov for operation for at rette op på skeletproblemer.
At leve med
Hvilken form for løbende pleje har jeg brug for?
Hyppige fuldstændige blodtællinger og blodprøver af jern vil være nødvendige. Der er behov for hjertefunktions- og leverfunktionstests hvert år, såvel som test for virusinfektion (da at have thalassæmi øger din risiko for visse alvorlige infektioner). Du skal også have en årlig test for jernoverbelastning i din lever.
Discussion about this post