G6PD-mangel

Hvad er G6PD -mangel?

G6PD-mangel er en genetisk abnormitet, der resulterer i en utilstrækkelig mængde glucose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD) i blodet. Dette er et meget vigtigt enzym (eller protein), der regulerer forskellige biokemiske reaktioner i kroppen.

G6PD er også ansvarlig for at holde røde blodlegemer sunde, så de kan fungere korrekt og leve en normal levetid. Uden nok af det nedbrydes røde blodlegemer for tidligt. Denne tidlige ødelæggelse af røde blodlegemer er kendt som hæmolyse, og det kan i sidste ende føre til hæmolytisk anæmi.

Hæmolytisk anæmi udvikler sig, når røde blodlegemer ødelægges hurtigere, end kroppen kan erstatte dem, hvilket resulterer i reduceret ilttilførsel til organer og væv. Dette kan forårsage træthed, gulfarvning af hud og øjne og åndenød.

Hos mennesker med G6PD-mangel kan hæmolytisk anæmi forekomme efter at have spist favabønner eller visse bælgfrugter. Det kan også udløses af infektioner eller af visse lægemidler, såsom:

malaria, en type medicin, der bruges til at forebygge og behandle malaria
sulfonamider, en medicin, der bruges til behandling af forskellige infektioner
aspirin, et lægemiddel, der bruges til at lindre feber, smerter og hævelse
nogle ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er)

G6PD-mangel er mest udbredt i Afrika, hvor den kan påvirke op til 20 procent af befolkningen. Tilstanden er også mere almindelig hos mænd end hos kvinder.

De fleste mennesker med G6PD-mangel oplever normalt ingen symptomer. Nogle kan dog udvikle symptomer, når de udsættes for medicin, mad eller infektion, der udløser den tidlige ødelæggelse af røde blodlegemer. Når den underliggende årsag er behandlet eller løst, forsvinder symptomer på G6PD-mangel normalt inden for et par uger.

Hvad er symptomerne på G6PD-mangel?

Symptomer på G6PD-mangel kan omfatte:

hurtig puls
stakåndet
urin, der er mørk eller gul-orange
feber
træthed
svimmelhed
bleghed
gulsot eller gulfarvning af huden og det hvide i øjnene

Hvad forårsager G6PD-mangel?

G6PD -mangel er en genetisk tilstand, der overføres fra en eller begge forældre til deres barn. Det defekte gen, der forårsager denne mangel, er på X -kromosomet, som er et af de to kønskromosomer. Mænd har kun ét X-kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer. Hos mænd er en ændret kopi af genet nok til at forårsage G6PD-mangel.

Hos kvinder skulle der imidlertid være en mutation i begge kopier af genet. Da det er mindre sandsynligt for kvinder at have to ændrede kopier af dette gen, er mænd meget hyppigere ramt af G6PD-mangel end kvinder.

Hvad er risikofaktorerne for G6PD-mangel?

Du kan have en højere risiko for at have G6PD-mangel, hvis du:

er mandlige
er afroamerikanske
er af mellemøstlig afstamning
har en familiehistorie af tilstanden

At have en eller flere af disse risikofaktorer betyder ikke nødvendigvis, at du vil have G6PD-mangel. Tal med din læge, hvis du er bekymret over din risiko for tilstanden.

Hvordan diagnosticeres G6PD-mangel?

Din læge kan diagnosticere G6PD-mangel ved at udføre en simpel blodprøve for at kontrollere G6PD-enzymniveauer.

Andre diagnostiske tests, der kan udføres, omfatter en komplet blodtælling, serumhæmoglobintest og et retikulocyttal. Alle disse tests giver information om de røde blodlegemer i kroppen. De kan også hjælpe din læge med at diagnosticere hæmolytisk anæmi.

Under din aftale er det vigtigt at fortælle din læge om din kost og medicin, du i øjeblikket tager. Disse detaljer kan hjælpe din læge med diagnosen.

Hvordan behandles G6PD-mangel?

Behandling for G6PD-mangel består i at fjerne den trigger, der forårsager symptomer.

Hvis tilstanden blev udløst af en infektion, behandles den underliggende infektion i overensstemmelse hermed. Enhver nuværende medicin, der kan ødelægge røde blodlegemer, seponeres også. I disse tilfælde kan de fleste mennesker komme sig fra en episode på egen hånd.

Når først G6PD-mangel er udviklet til hæmolytisk anæmi, kan det dog være nødvendigt med mere aggressiv behandling. Dette inkluderer nogle gange iltbehandling og en blodtransfusion for at genopbygge niveauet af ilt og røde blodlegemer.

Du bliver nødt til at blive på hospitalet, mens du modtager disse behandlinger, da tæt overvågning af svær hæmolytisk anæmi er afgørende for at sikre en fuld bedring uden komplikationer.

Hvad er udsigterne for en person med G6PD-mangel?

Mange mennesker med G6PD-mangel har aldrig nogen symptomer. De, der kommer sig fuldstændigt fra deres symptomer, når først behandlingen er modtaget for den underliggende udløser af tilstanden. Det er dog vigtigt at lære, hvordan du kan håndtere tilstanden og forhindre symptomer i at udvikle sig.

Håndtering af G6PD-mangel involverer at undgå fødevarer og medicin, der kan udløse tilstanden. Reduktion af stressniveauer kan også hjælpe med at kontrollere symptomer. Spørg din læge om en trykt liste over medicin og fødevarer, som du bør undgå.