Homocystinuri

Hvad er tegn og symptomer på homocystinuri?

Symptomerne vil afhænge af typen af ​​homocystinuri. Symptomer udvikler sig generelt i løbet af de første leveår. Nogle mennesker oplever dog symptomer i voksenalderen. Symptomerne er ofte vage og svære at opdage. De mest almindelige former for denne lidelse kan omfatte følgende symptomer:

• dislokation af linserne i øjnene
• nærsynethed
• unormale blodpropper
• knogleskørhed eller svækkelse af knoglerne
• indlæringsvanskeligheder
• udviklingsproblemer
• brystdeformiteter, såsom et fremspring eller et indhulet udseende af brystbenet
• lange, spidse arme og ben
• skoliose

Mindre almindelige variationer involverer disse yderligere tegn og symptomer:

• megaloblastisk anæmi, en anæmi, der involverer større end normalt røde blodlegemer
• anfald
• manglende evne til at trives
• intellektuelle handicap
• bevægelser og gangabnormiteter

Hvad er typerne af homocystinuri?

Der findes talrige variationer af homocystinuri. De spænder fra almindelige til sjældne. Der findes ingen specifikke navne for disse variationer. I stedet er de kendetegnet ved deres symptomer.

Spædbørn, der er ramt af den almindelige form for denne lidelse, oplever generelt milde symptomer. Faktisk har de måske ikke engang symptomer, der kræver behandling, før de er ældre. Imidlertid har de mindre almindelige former for denne lidelse været kendt for at forårsage mere alvorlige udviklingsproblemer, herunder nedsat intellektuel kapacitet.

Hvad forårsager homocystinuri?

Visse genetiske mutationer til stede ved fødslen forårsager denne sygdom. Mere end 150 mutationer, der forårsager homocystinuri, er fundet i genet cystathionin beta-syntase, som også er kendt som CBS-genet. CBS-genet indeholder instruktioner til fremstilling af et enzym, der bruger vitamin B-6 til at metabolisere aminosyrerne homocystein og serin. Mutationerne forhindrer den normale funktion af CBS-genet. Dette resulterer i en ophobning af homocystein og andre toksiner, der beskadiger nervesystemet, som omfatter hjernen, og det vaskulære system.

I sjældne tilfælde forårsager mutationer i andre gener som MTHFR, MTR eller MTRR lidelsen. Homocystinuri er et autosomalt recessivt træk. Dette betyder, at for at et barn skal have tegn eller symptomer på denne tilstand, skal de arve det muterede gen fra begge forældre.

Hvem er i fare for homocystinuri?

Da homocystinuri overføres fra forældre til børn, sætter en familiehistorie af lidelsen børn i en øget risiko for at udvikle denne tilstand. Lidelsen er mere almindelig hos:

• Irland
• Tyskland
• Norge
• Qatar

Hvordan diagnosticeres homocystinuri?

Dit barns læge kan lede efter visse tegn for at afgøre, om du eller dit barn har denne tilstand. Et ekstremt tyndt eller højt barn er mere tilbøjelige til at have tilstanden. Derudover kan deres læge søge efter tegn som brystdeformiteter, en krumning af rygsøjlen og forskudte linser i øjnene. En øjenundersøgelse kan afsløre en forskudt linse, hvis dit barn oplever dobbelt eller betydeligt nedsat syn.

Tests

Din læge kan også bestille en række tests for at afgøre, om dit barn er påvirket. Disse tests kan omfatte:

• genetisk testning for at lede efter et af generne involveret i lidelsen
• en aminosyrescreening af blod og urin for at kontrollere for overskydende homocystein
• en test for at bestemme kroppens reaktion på indtagelse af methionin
• en leverbiopsi og enzymassay for at kontrollere enzymatisk aktivitet

Andre test, der kan udføres for at bestemme virkningen af ​​sygdommen, omfatter røntgenstråler for at lede efter tegn på osteoporose, en hudbiopsi og en fibroblastkultur.

Hvordan behandles homocystinuri?

Der er ingen kur mod homocystinuri. Høje doser af vitamin B-6 er en vellykket behandling for omkring halvdelen af ​​mennesker med denne lidelse. Hvis du reagerer godt på dette tilskud, er det sandsynligt, at du bliver nødt til at bruge daglige vitamin B-6-tilskud resten af ​​dit liv.

Alternativt, hvis du ikke oplever positive resultater fra denne terapi, kan din læge anbefale at spise en kost, der er lav i fødevarer, der indeholder aminosyren methionin. Folk, der er diagnosticeret på et tidligt tidspunkt, har haft positive reaktioner efter at have skiftet til denne diæt.

Din læge kan også anbefale at tage betain (Cystadane). Betain er et næringsstof, der arbejder på at fjerne homocystein fra blodet. Det er nyttigt at tage et folinsyretilskud og tilføje aminosyren cystein til kosten.

Hvad kan jeg forvente, hvis mit barn har homocystinuri?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod denne lidelse. Men omkring halvdelen af ​​mennesker, der er diagnosticeret med denne tilstand, viser forbedring fra vitamin B-6-tilskud. Spædbørn eller børn, der diagnosticeres i en tidlig alder, kan opleve positive resultater fra en diæt med lavt methionin. Det menes, at denne diæt hjælper med at forhindre nogle typer af mentale handicap og yderligere komplikationer.

Selv med behandling kan du opleve alvorlige komplikationer. Du kan være i risiko for blodpropper, hvis du konsekvent har høje homocystein -niveauer. Sørg for at følge din behandlingsplan og planlæg regelmæssige kontroller med din læge. Dette vil hjælpe din læge med at overvåge din behandling og hjælpe med at forhindre komplikationer.

Hvordan kan jeg forhindre mit barn i at få homocystinuri?

Denne lidelse opstår som følge af genetiske mutationer. Dette kan gøre det udfordrende at forebygge. Du bør overveje at gå til en genetisk rådgiver, hvis en historie med homocystinuri løber i din familie. Kommende forældre kan bruge denne metode til at analysere risiciene ved at få et barn, der arver lidelsen.

Anmodning om en intrauterin diagnose af lidelsen er en anden mulig måde at forhindre denne tilstand på. Dette kræver test af en kultur af fostervandsceller eller villi for tilstedeværelsen af ​​den genetiske mutation.