Oversigt
Fanconis syndrom (FS) er en sjælden lidelse, der påvirker nyrernes filtreringsrør (proksimale tubuli). Lær mere om de forskellige dele af nyren og se et diagram her.
Normalt genabsorberer de proksimale tubuli de mineraler og næringsstoffer (metabolitter) i blodbanen, som er nødvendige for korrekt funktion. Ved FS frigiver de proksimale tubuli i stedet store mængder af disse essentielle metabolitter til urinen. Disse væsentlige stoffer omfatter:
- vand
- glukose
- fosfat
- bikarbonater
- carnitin
- kalium
- urinsyre
- aminosyrer
- nogle proteiner
Dine nyrer filtrerer omkring 180 liter (190,2 liter) væske om dagen. Mere end 98 procent af dette bør reabsorberes i blodet. Dette er ikke tilfældet med FS. Den resulterende mangel på essentielle metabolitter kan forårsage dehydrering, knogledeformiteter og manglende trives.
Der findes behandlinger, der kan bremse eller stoppe FS-progression.
FS er oftest arvet. Men det kan også erhverves fra visse lægemidler, kemikalier eller sygdomme.
Den er opkaldt efter den schweiziske børnelæge Guido Fanconi, som beskrev lidelsen i 1930’erne. Fanconi beskrev også først en sjælden anæmi, Fanconi anæmi. Dette er en helt anden tilstand, der ikke er relateret til FS.
Symptomer på Fanconi syndrom
Symptomer på arvelig FS kan ses så tidligt som barndommen. De omfatter:
- overdreven tørst
- overdreven vandladning
- opkastning
- manglende trives
- langsom vækst
- skrøbelighed
- rakitis
- lav muskeltonus
- abnormiteter i hornhinden
- nyre sygdom
Symptomer på erhvervet FS inkluderer:
- knoglesygdom
- muskelsvaghed
- lav fosfatkoncentration i blodet (hypofosfatæmi)
- lavt kaliumniveau i blodet (hypokalæmi)
- overskydende aminosyrer i urinen (hyperaminoaciduri)
Årsager til Fanconi syndrom
Nedarvet FS
Cystinose er
En vurdering fra 2016
Andre arvelige stofskiftesygdomme, der kan være involveret med FS inkluderer:
- Lowe syndrom
- Wilsons sygdom
- arvelig fructoseintolerance
Erhvervet FS
Årsagerne til erhvervet FS er forskellige. De omfatter:
- udsættelse for noget kemoterapi
- brug af antiretrovirale lægemidler
- brug af antibiotika
Giftige bivirkninger fra terapeutiske lægemidler er den mest almindelige årsag. Normalt kan symptomerne behandles eller vendes.
Nogle gange er årsagen til erhvervet FS ukendt.
De kræftlægemidler, der er forbundet med FS, omfatter:
- ifosfamid
- cisplatin og carboplatin
- azacitidin
- mercaptopurin
- suramin (anvendes også til behandling af parasitære sygdomme)
Andre lægemidler forårsager FS hos nogle mennesker, afhængigt af dosering og andre forhold. Disse omfatter:
- Udløbne tetracykliner. Nedbrydningsprodukterne af udløbne antibiotika i tetracyklin-familien (anhydrotetracyclin og epitetracyclin) kan forårsage FS-symptomer inden for få dage.
- Aminoglykosid antibiotika. Disse omfatter gentamicin, tobramycin og amikacin. Op til 25 procent af personer, der behandles med disse antibiotika, udvikler FS-symptomer, bemærker en anmeldelse fra 2013.
- Antikonvulsiva. Valproinsyre er et eksempel.
- Antivirale midler. Disseomfatter didanosin (ddI), cidofovir og adefovir.
- Fumarsyre. Dette lægemiddel behandlerpsoriasis.
- Ranitidin. Dette lægemiddel behandlermavesår.
- Boui-ougi-tou. Dette er et kinesisk lægemiddel, der bruges mod fedme.
Andre tilstande forbundet med FS-symptomer omfatter:
- kronisk, stort alkoholforbrug
- limsnusning
- eksponering for tungmetaller og arbejdskemikalier
- D-vitamin mangel
- nyretransplantation
- myelomatose
- amyloidose
Den nøjagtige mekanisme involveret i FS er ikke veldefineret.
Diagnose af Fanconi syndrom
Spædbørn og børn med arvelig FS
Normalt opstår symptomerne på FS tidligt i barndommen og barndommen. Forældre kan bemærke overdreven tørst eller langsommere end normal vækst. Børn kan have rakitis eller nyreproblemer.
Dit barns læge vil bestille blod- og urinprøver for at kontrollere for abnormiteter, såsom høje niveauer af glucose, fosfater eller aminosyrer, og for at udelukke andre muligheder. De kan også tjekke for cystinose ved at se på barnets hornhinde med en spaltelampeundersøgelse. Dette skyldes, at cystinose påvirker øjnene.
Erhvervet FS
Din læge vil bede om din eller dit barns sygehistorie, inklusive eventuelle lægemidler, du eller dit barn tager, andre tilstedeværende sygdomme eller erhvervsmæssig eksponering. De vil også bestille blod- og urinprøver.
Ved erhvervet FS bemærker du muligvis ikke symptomerne med det samme. Knogler og nyrer kan være beskadiget, når en diagnose stilles.
Erhvervet FS kan påvirke mennesker i alle aldre.
Almindelige fejldiagnoser
Fordi FS er så sjælden en lidelse, kan læger være ukendte med det. FS kan også være til stede sammen med andre sjældne genetiske sygdomme, såsom:
- cystinose
- Wilsons sygdom
- Bulesygdom
- Lowe syndrom
Symptomerne kan tilskrives mere kendte sygdomme, herunder type 1-diabetes. Andre fejldiagnoser omfatter følgende:
- Hæmmet vækst kan tilskrives cystisk fibrose, kronisk underernæring eller en overaktiv skjoldbruskkirtel.
- Rakitis kan tilskrives D-vitaminmangel eller arvelige typer af rakitis.
- Nyredysfunktion kan tilskrives en mitokondriel lidelse eller andre sjældne sygdomme.
Behandling af Fanconi syndrom
Behandling af FS afhænger af dens sværhedsgrad, årsag og tilstedeværelsen af andre sygdomme. FS kan typisk ikke helbredes endnu, men symptomerne kan kontrolleres. Jo tidligere diagnose og behandling, jo bedre udsigter.
For børn med arvelig FS er den første behandlingslinje at erstatte de essentielle stoffer, som bliver elimineret i overskud af de beskadigede nyrer. Udskiftning af disse stoffer kan ske gennem munden eller ved infusion. Dette inkluderer udskiftning af:
- elektrolytter
- bikarbonater
- kalium
- D-vitamin
- fosfater
- vand (når barnet er dehydreret)
- andre mineraler og næringsstoffer
En diæt med højt kalorieindhold er
Tilstedeværelsen af andre genetiske sygdomme kan kræve yderligere behandling. For eksempel anbefales en kost med lavt kobberindhold til personer med Wilsons sygdom.
Ved cystinose forsvinder FS med en vellykket nyretransplantation efter nyresvigt. Dette betragtes som en behandling for den underliggende sygdom, snarere end en behandling for FS.
Cystinose behandling
Det er vigtigt at starte behandlingen så hurtigt som muligt for cystinose. Hvis FS og cystinose ikke behandles, kan barnet have nyresvigt i en alder af 10 år.
US Food and Drug Administration har godkendt et lægemiddel, der reducerer mængden af cystin i cellerne. Cysteamin (Cystagon, Procysbi) kan bruges til børn, begyndende med en lav dosis og op til en vedligeholdelsesdosis. Dets brug kan forsinke behovet for nyretransplantation til
Andre behandlinger for cystinose omfatter:
- cysteamin øjendråber for at reducere cystinaflejringer i hornhinden
- væksthormonerstatning
- nyretransplantation
For børn og andre med FS er løbende overvågning nødvendig. Det er også vigtigt for personer med FS at være konsekvente i at følge deres behandlingsplan.
Erhvervet FS
Når stoffet, der forårsager FS, seponeres eller dosis reduceres, kommer nyrerne over tid. I nogle tilfælde kan nyreskade fortsætte.
Udsigter for Fanconi syndrom
Udsigterne for FS er betydeligt bedre i dag end for år siden, hvor levetiden for mennesker med cystinose og FS var meget kortere. Tilgængeligheden af cysteamin og nyretransplantationer gør det muligt for mange mennesker med FS og cystinose at leve et ret normalt og længere liv.
Ny
Discussion about this post