Hvor ALS starter ændrer din Outlook: Bulbar Onset ALS

Palliativ behandling kan hjælpe dig med at klare de progressive symptomer forbundet med bulbar debut amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kendt som Lou Gehrigs sygdom, er en neurodegenerativ tilstand, der påvirker motoriske neuroner – neuroner, der er ansvarlige for frivillig muskelkontrol – i hjernen og rygmarven.

Det er en progressiv, terminal sygdom, der i sidste ende fører til muskelsvind og lammelse.

De fleste mennesker oplever ALS i lemmer, hvor symptomerne begynder på dine arme eller ben. Men 25 % af tilfældene er bulbar debut ALS, hvor symptomer starter fra påvirkede neuroner i det corticobulbar område af hjernestammen.

Ved bulbar debut ALS påvirkes kontrollen af musklerne i ansigtet, hovedet og halsen, før svagheden i lemmerne eller stammen udvikler sig. Betydelig taleforstyrrelse, ubevægelighed i tungen og synkebesvær er almindelige tidlige symptomer.

Bulbar debut ALS betragtes som en af de mest alvorlige varianter af ALS. Det er forbundet med kognitiv tilbagegang, nedsat livskvalitet og forkortet overlevelsesforventning.

Bulbar debut ALS vs. ALS med bulbar involvering

Bulbar debut ALS beskriver, hvornår ALS starter i de motoriske neuroner, der påvirker dit ansigt, hals og hoved.

ALS med bulbar involvering refererer til ALS, der starter i andre områder af kroppen og udvikler sig til at involvere bulbar regionen.

Hjalp dette?

Årsager til bulbar debut ALS

Den nøjagtige årsag til bulbar debut ALS er ukendt. Generelt, 90 % eller mere af ALS-tilfælde er sporadiske, hvilket betyder, at de sker uden påvirkning af arvelige eller genetiske faktorer.

Cirka 10% af ALS tilfælde kan spores til specifik genetik.

Selvom årsagen forbliver ukendt, ser bulbar debut ALS ud til at adskille sig fra andre former for ALS. Det kan det have forskellig neuropatologiog en lille 2017 undersøgelse fandt, at tilstanden var forbundet med et mere omfattende tab af hvidt og gråt stof i hjernen end ALS, der begyndte i lemmer.

Nogle undersøgelser tyder på, at ændret glukosemetabolisme også kan spille en rolle i udviklingen af bulbar debut versus lemmerdebut ALS.

Risikofaktorer for bulbar debut

Generelt er ALS-risiko forbundet med at være hvid, være over 40 år og have en familiehistorie med ALS. Cigaretrygning kan også øge dine chancer for at udvikle denne tilstand.

En gennemgang fra 2019 bemærker, at bulbar debut ALS, specifikt, kan være mere almindelig blandt kvinder, mennesker, der lever med kognitiv svækkelse og seniorer.

Progressionstidslinje for bulbar debut af ALS-symptomer

ALS er en progressiv tilstand, men hvor hurtigt motoriske neuroner påvirkes, kan variere fra person til person.

Ved bulbar debut ALS omfatter symptomer i tidligt stadium ansigtsmuskelsvaghed og synkebesvær. I fremskredne stadier af tilstanden udvikles kropsholdningsudfordringer, og du kan have svært ved at holde hovedet oppe.

Rundt regnet en tredjedel af mennesker, der oplever bulbar debut ALS, vil også udvikle ukontrollable episoder af grin eller gråd, kendt som en pseudobulbar affekt.

Forskning tyder på, at symptomer i andre områder af kroppen har en tendens til at dukke op i gennemsnit 7 måneder efter bulbar debut symptomer. Sekundære områder ramt tidligere end 7 måneder er forbundet med forkortet levetid.

Den fulde progression af bulbar debut ALS forekommer over et gennemsnit på 2 år.

Behandlingsmuligheder for bulbar debut ALS

Der er ingen kur mod ALS og ingen medicin, der kan stoppe udviklingen.

En læge kan ordinere medicin til visse bulbar debut symptomer, såsom:

amitriptylin (Endep) til savlen
dextromethorphan/quinidin (Nuedexta) til pseudobulbar affekt
analgetika til smertebehandling
antidepressiva og angstdæmpende medicin mod humørsymptomer
riluzol (Rilutek) for potentielt at bremse sygdomsprogression

I sidste ende involverer behandlingen et fokus på livskvalitetsmål, såsom støtte til vejrtrækning, forbedring af kommunikation og håndtering af smerte.

En talepatolog kan arbejde sammen med dig om at udvikle nye måder at kommunikere på og gøre tale forståelig. Efterhånden som ALS skrider frem, hjælper gestusbaseret sprog og brugen af teknologi dig med at fortsætte med at kommunikere.

Tidligt stadie af bulbar debut ALS, hvor synke og tygning er svækket, behandles i første omgang med kostændringer. Disse ændringer er ikke altid ekstreme. For eksempel kan det hjælpe at skære din mad i mindre stykker, ligesom det kan hjælpe at vælge fødevarer, der nedbrydes hurtigt ved at tygge.

Med tiden kan lammelsen af hoved-, ansigts- og nakkemusklerne kræve, at du skifter til måltidserstatningsdrikke og næringstætte væsker.

Efterhånden som bulbar debut ALS skrider frem, øges risikoen for aspiration og vægttab, og placeringen af en ernæringssonde bliver nødvendig.

Omkostninger og dækning for ALS-behandlinger

I gennemsnit kan ALS-behandling koste mellem $16.000 og $200.000 årligt, afhængigt af tilstandens stadium.

I 2022 vejede ALS-lægemidlet AMX0035, nyligt godkendt af Food and Drug Administration (FDA), til en pris af $12.500 for en 28-dages recept. Omkostningerne var lidt lavere end prisen på Radicava (edaravone), en ældre ALS-medicin, der koster cirka $170.000 årligt.

Privat forsikring

Hvor meget dækning du vil modtage fra dit private forsikringsselskab for ALS-behandling varierer fra forsikringsselskab til. I et casestudie fra 2014 dækkede forsikringen 85 % af de 10-årige omkostninger på $1.433.992.

Veteranfordele

ALS anses af Department of Veteran Affairs for at være en militærtjenesteforbundet tilstand. Dette betyder, at du muligvis kan modtage fuld dækning under dine veteranydelser, hvis din tilstand opstod under eller blev forværret af militærtjeneste.

Social sikring invaliditetsforsikring (SSDI) og Supplemental Security Income (SSI)

ALS kvalificerer sig til SSDI, som kan give dig en månedlig handicapindkomst baseret på din tidligere indtjening.

Du kan også være berettiget til SSI, et føderalt program, der tilbyder midler specifikt til basale behov som mad, tøj og husly.

Medicare og Medicaid

Medicare kan dække op til 80% af gebyrerne forbundet med ALS under både del A- og del B-planer.

Medicaid er et fælles stats- og føderalt program til at yde sundhedsdækning til dem, der lever med ALS og andre tilstande. Præcise dækningsprocenter varierer fra stat til stat.

Prognose for personer med bulbar debut ALS

ALS er en dødelig tilstand. Den gennemsnitlige forventede overlevelse for bulbar debut ALS er 2 år sammenlignet med 3 til 5 år for ALS i lemmer.

Palliativ behandling med et tværfagligt team af eksperter kan hjælpe med at sikre, at dine fysiske, spirituelle, kulturelle og psykologiske behov bliver taget hånd om gennem hele ALS-progressionen.

Det kan også være trøstende at få hjælp fra en doula, som ikke er læge, der kan gå ind for dit velvære. Ud over mange andre roller kan de fungere som mellemled med familie og venner og bringe en følelse af forståelse for dødsprocessen.

At leve med ALS

At modtage en ALS-diagnose kan være foruroligende, men det kan hjælpe at lære mere om tilstanden, dens håndtering og hvor man kan finde støtte.

Hvis du på noget tidspunkt, dag eller nat, føler dig overvældet af, hvad ALS betyder for dig, kan du tale med en uddannet repræsentant for mental sundhed ved at ringe til SAMHSA National Helpline på 1-800-662-4357.

ALS-støttegrupper og -ressourcer er tilgængelige på:

ALS foreningen
Jeg er ALS
Muskeldystrofiforeningen
ALS clinicaltrials.gov

Hjalp dette?

Bulbar debut ALS er en variant af ALS, der starter i det corticobulbar område af hjernestammen, hvilket påvirker kontrollen af musklerne i hovedet, ansigtet og nakken.

Det er forbundet med hurtig sygdomsprogression og en nedsat forventet levetid.

Mens alle former for ALS er dødelige, kan palliativ behandling og samarbejde med en mangfoldig gruppe af sundhedspersonale hjælpe med at bevare din livskvalitet så længe som muligt.