Hvad du behøver at vide om Gauchers sygdom og osteoporose

Gauchers sygdom og osteoporose påvirker begge knoglerne. Lær, hvordan GD påvirker din knoglesundhed, herunder dens mulige forbindelse med osteoporose.

Traditionel osteoporose rammer primært ældre voksne, mens Gauchers sygdom (GD) er en sjælden stofskiftesygdom, som du er født med.

GD er forårsaget af en genetisk mutation, som er arvet af en eller begge af dine forældre, hvilket resulterer i ophobning af visse lipider i hele kroppen. Der er tre typer.

Knoglesymptomer, herunder smerter og nedsat mobilitet, er almindelige hos mennesker med GD. I det mindste 70 % af mennesker med GD type 1 oplever knoglesygdom.

Nedsat knoglemineraltæthed – en nøglekomponent i osteoporose – kan først ses i barndommen eller ungdommen. Behandling kan hjælpe med at forhindre ledkollaps, sekundær degenerativ arthritis og andre relaterede komplikationer.

Hvordan påvirker Gauchers sygdom knoglerne?

GD forårsager et underskud af et enzym kaldet glucocerebrosidase (GCase). Dette enzym nedbryder typisk glucocerebrosid, en type glycolipid (et glukoseholdigt fedtstof).

Når GCase ikke nedbryder disse lipider, ophobes de i områder som din knoglemarv, lever og milt. Når glykolipider påvirker din knoglemarv, kan de påvirke knogletætheden og føre til knogleudtynding og brud.

Lave GCase-niveauer kan også forårsage knoglesygdomme som osteoporose. Osteoporose får knoglerne til at blive svage og mere modtagelige for brud.

Mennesker, der har GD type 1, er mere tilbøjelige til at udvikle osteoporose. GD type 1 er også forbundet med følgende knoglerelaterede komplikationer:

  • Osteosklerose: en lidelse karakteriseret ved hærdede knogler og øget knogletæthed
  • Knoglekrise: en episode med alvorlige knoglesmerter som følge af nedsat blodgennemstrømning til dine knogler
  • Lytiske læsioner: områder, hvor knoglevæv er blevet ødelagt
  • Avaskulær nekrose: en sygdom karakteriseret ved knogledegeneration og deformiteter
  • Akut osteomyelitis: en type knogleinfektion dvs anses for sjældne

Hvad er symptomerne på Gauchers sygdom hos voksne?

Nogle af de mest almindelige GD-symptomer omfatter:

  • træthed (på grund af anæmi)
  • knoglesmerter
  • lette knoglebrud
  • let blå mærker eller blødning forårsaget af lave blodplader frigivet af din knoglemarv
  • hævet mave forårsaget af en forstørret lever eller milt

GD type 1 er den mest almindelige i USA og andre vestlige lande, og udgør anslået 90% af alle tilfælde. GD type 3 er den mest almindelige på verdensplan.

Knoglesygdomme i GD type 1 kan resultere i knoglesmerter, knoglebrud fra osteoporose og skeletdeformiteter. Hjerneudvikling i denne type er typisk, men det er muligt at opleve træthed.

Type 1 kan forårsage lever- og miltforstørrelse og i sjældne tilfælde påvirke dine nyrer og lunger. Det betragtes som “ikke-neuronopatisk” – det påvirker ikke din rygmarv eller hjerne, de to centrale komponenter i centralnervesystemet.

GD type 2 er den mindst almindelige af de tre undertyper og rammer primært små børn. Også kaldet akut neuronopatisk Gauchers sygdom, forårsager denne form betydelig – ofte dødelig – hjerneskade.

GD type 3 involverer en kombination af symptomer set i type 1 og 2. Det er lidt mere alvorligt end type 1, men mindre alvorligt end type 2.

Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige for Gauchers sygdom?

GD type 1 – undertypen forbundet med osteoporose – betragtes som mild og kan behandles med medicin.

Enzymerstatningsterapi (ERT) hjælper med at behandle GCase-enzymmangler, så din krop kan nedbryde skadelige lipider, der kan ophobes i dine knogler og organer. ERT gives via infusioner hver 2. uge.

En anden mulig mulighed er en oral behandling kaldet substratreduktionsterapi (SRT). SRT reducerer den samlede mængde GCase, som din krop producerer.

Et andet mål for knoglesymptomer forbundet med GD er at hjælpe med at øge mobiliteten og samtidig reducere smerter og brud.

Rådfør dig med en sundhedspersonale om kostændringer og mulige kosttilskud – såsom D-vitamin eller calcium – det kan hjælpe forhindre yderligere knogletab og relaterede frakturer.

Hvad er den forventede levetid for en person med Gauchers sygdom?

Knoglepåvirkning ses primært ved GD type 1, men kan også opleves ved type 3. Type 1 har den længste forventede levetid og er meget behandlelig.

Type 3 opstår i løbet af det første årti af livet. Type 3 kan forårsage en forkortet levetid, men med behandling er det muligt at leve gennem 50’erne.

Type 2 – den mindst almindelige undertype – rammer primært spædbørn og småbørn. Type 2 er ofte dødelig inden for de første 2 år efter diagnosen. Der er i øjeblikket ingen tilgængelige behandlingsmuligheder.

Mens GD stadig anses for sjælden, påvirker det anslået 1 ud af hver 40.000 levendefødte. Forskere fortsætter med at undersøge den genetiske komponent af denne tilstand samt mulige behandlinger.

Overvej at tale med din kliniker om at tilmelde dig et klinisk forsøg, hvis du har GD-relateret osteoporose. Kliniske forsøg bidrager til forskningen på dette område og kan give dig adgang til billigere eller gratis behandling.

Bundlinjen

GD er en arvelig lidelse, der forårsager en ophobning af GCase i din krop. Hvis den ikke behandles, kan denne opbygning føre til knoglesygdomme som osteoporose og andre komplikationer, der involverer din knoglemarv, lever og milt.

Uanset om du har en ny diagnose eller har en tidligere diagnose og oplever knoglerelaterede symptomer, skal du rådføre dig med en sundhedspersonale om behandlingsmuligheder. De kan også anbefale kostændringer, kosttilskud og livsstilsændringer for yderligere støtte.

Lær mere

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss