Hvordan påvirker genetiske mutationer kolesterolniveauet?
Genetiske mutationer kan påvirke dit kolesteroltal ved at ændre produktionen eller funktionen af stoffer lavet af din krop, som transporterer eller opbevarer kolesterol. Disse stoffer kaldes lipoproteiner.
Der er mange måder, hvorpå kolesterolproduktion kan ændres ved genetiske mutationer, herunder:
- øget lavdensitetslipoprotein (LDL)
- nedsat højdensitetslipoprotein (HDL)
- øgede triglycerider
- øget lipoprotein(a)
En meget høj stigning i kolesterolniveauet kræver aggressiv behandling. De fleste af de genetiske lidelser, der påvirker kolesterol, fører til meget høje niveauer af LDL og triglycerider, og mennesker med disse lidelser kan have kolesterolaflejringer i huden og blokerede arterier tidligt i livet.
Af alle lipoproteinlidelser er der forsket mest i familiær hyperkolesterolæmi (FH).
Hvad er homozygot FH?
FH opstår, når der er en mutation på et af dine kromosomer for LDL-receptoren. LDL-receptoren spiller en vigtig rolle i balancen i dit kolesteroltal. For at have FH behøver du kun at have ét muteret gen. Dette kaldes heterozygot FH.
Homozygot FH sker, når begge forældre overfører den genetiske mutation til barnet.
Homozygot FH er en ekstremt sjælden lidelse, der forårsager meget høje LDL-niveauer på grund af to muterede gener. Mennesker, der er homozygote for FH, har symptomer meget tidligt i livet, nogle gange endda i barndommen.
De ekstremt høje LDL-niveauer er svære at behandle, og kræver ofte LDL-aferese, en procedure, hvor blodet skal filtreres for at fjerne LDL-partiklerne.
Hvad er heterozygot FH?
Heterozygot FH opstår, når kun én forælder har videregivet den genetiske mutation for LDL-receptoren. På grund af hvordan dette gen fungerer, vil en person stadig have FH med kun et muteret gen.
Med heterozygot FH er kolesterolniveauet meget højt, men symptomer opstår generelt ikke i barndommen. Over tid kan folk udvikle kolesterolaflejringer under deres hud eller på deres akillessene.
Ofte har mennesker med heterozygot FH forhøjede LDL-niveauer, men de bliver ikke diagnosticeret før deres første koronar hændelse, såsom et hjerteanfald.
Hvordan er homozygot FH forskellig fra heterozygot FH?
Homozygot og heterozygot FH adskiller sig i:
- hvor meget LDL-kolesterolniveauet bliver øget
- sygdommens sværhedsgrad og virkninger
- de behandlinger, der er nødvendige for at kontrollere LDL-niveauer
Generelt har personer med homozygot FH mere alvorlig sygdom og kan vise symptomer i barndommen eller deres teenageår. Deres LDL-niveauer er svære at kontrollere med typiske kolesterolmedicin.
Mennesker med heterozygot FH har muligvis ikke symptomer, før deres høje kolesteroltal begynder at danne fedtholdige plakaflejringer i kroppen, som forårsager symptomer relateret til hjertet. Generelt vil behandlingen omfatte oral medicin, såsom:
- statiner
- galdesyrebindende midler
- ezetimibe
- fibrater
- niacin
- PCSK9-hæmmere
Er den ene form farligere end den anden?
Begge former for FH fører til tidlige plakaflejringer og hjertebegivenheder. Men mennesker med homozygot FH har en tendens til at have tegn tidligere i livet sammenlignet med mennesker, der har heterozygot FH.
Hvis du har homozygot FH, er dine LDL-niveauer også sværere at kontrollere, hvilket gør det mere farligt i den forbindelse.
Hvor sandsynligt er det, at FH går videre til børn?
Hvis den ene forælder er heterozygot for FH, og den anden forælder slet ikke bærer genet, vil deres børn have en 50-procents chance for at have FH.
Hvis den ene forælder er homozygot for FH, og den anden forælder slet ikke bærer genet, vil deres børn have en 100 procent chance for at få FH, fordi den ene forælder altid vil videregive et muteret gen.
Hvis den ene forælder er homozygot for FH, og den anden forælder er heterozygot, vil alle deres børn have FH.
Hvis begge forældre er heterozygote for FH, er der 75 procents chance for, at deres børn får FH.
Skal mine børn testes?
Da der er en stor chance for, at børn kan få FH fra deres forældre, anbefales det, at alle dine børn også bliver testet, hvis du får en FH-diagnose.
Jo tidligere et barn får en FH-diagnose, jo hurtigere kan tilstanden behandles. Tidlig behandling for FH kan hjælpe dit barn med at undgå hjertekomplikationer.
Hvorfor er opdagelse og behandling vigtig, hvis jeg ikke har nogen symptomer?
Påvisning og behandling er meget vigtig, hvis du har FH, fordi høje kolesteroltal i så tidlig en alder kan føre til tidlig koronararteriesygdom, slagtilfælde og hjerteanfald. Højt kolesteroltal i blodet kan også føre til nyresygdom.
Mennesker med heterozygot FH er ofte ikke symptomatiske før deres første hjerteanfald, når de er i 30’erne. Når først en plak er aflejret i arterierne, er det meget svært at fjerne pladen.
Primær forebyggelse, før der opstår større hjertehændelser, er bedre end at skulle behandle sygdomskomplikationerne, efter at der har været skade på dine organer.
Hvilke tips er vigtigst for at hjælpe med at håndtere risikoen for hjertesygdomme med FH?
For at reducere risikoen for hjertesygdomme er de vigtigste livsstilsforanstaltninger for mennesker med FH:
- At få nok fysisk træning. Motion er den eneste naturlige måde at hæve HDL, det gode kolesterol, der kan hjælpe med at beskytte mod koronararteriesygdom.
- Forebyggelse af vægtøgning. Motion hjælper også med at styre vægten og reducere risikoen for diabetes og metabolisk syndrom ved at reducere fedtindholdet.
- At spise den rigtige mad. Kolesterolniveauer påvirkes af både genetik og kolesterol i kosten, så folk med FH er nødt til at overholde en streng diæt med lavt kolesterolindhold for at hjælpe med at holde LDL-niveauet så lavt som muligt.
Ved at opretholde denne type livsstil kan du muligvis forsinke hjertebegivenheder.
Dr. Joyce Oen-Hsiao er direktør for klinisk kardiologi ved Yale Medicine. Hun er også assisterende professor i klinisk kardiologi ved Yale School of Medicine. Hun er uddannet fra Yale School of Medicine og afsluttede sin Internal Medicine Praktik og Residency på Hospital of St. Raphael i New Haven, Connecticut, og fortsatte sin uddannelse i hjerte-kar-sygdomme der. Hun er direktør for hjerterehabilitering på Yale New Haven Hospital (YNHH) Heart & Vascular Center og er også medicinsk direktør for hjerterehabiliteringsprogrammet og meddirektør for programmet for pulmonal hypertension på YNHH-St. Raphael Campus. Hendes interesser omfatter generel kardiologi, forebyggende kardiologi, kvinders hjertesygdomme, hjerterehabilitering og pulmonal hypertension.
Discussion about this post