Spina Bifida: typer, test, behandling og forebyggelse

Oversigt

Hvad er spina bifida?

Spina bifida er en af ​​de mest almindeligt forekommende medfødte lidelser (fødselsdefekter) i USA. Det er forårsaget af den ufuldstændige udvikling af fosterets rygsøjle i den første måned af graviditeten. (Udtrykket spina bifida betyder “split rygsøjle.”) Spina bifida er normalt synlig ved fødslen.

Spina bifida sker i løbet af de første 28 dage af graviditeten, ofte før en kvinde ved, at hun er gravid. Tilstanden er en type neuralrørsdefekt (NTD).

Dette lyder skræmmende, og nogle typer af rygmarvsbrok er meget alvorlige. Men det er vigtigt at vide, at tilstanden varierer meget i grad. De fleste tilfælde er så milde, at de ikke har nogen symptomer og behøver ikke engang behandling (dette sker med spina bifida occulta eller “skjult spina bifida”).

Men spædbørn født med en mere alvorlig type af denne lidelse har åbne læsioner på deres rygsøjle, hvor der er betydelig skade på nerver og rygmarven. Åbningen kan repareres gennem kirurgi, men nerveskaden er ikke løst, og det forårsager permanent invaliditet. Spina bifida kan forekomme overalt langs rygraden, men findes oftest i den lille del af ryggen eller længere nede.

Hvilke typer spina bifida er der?

Der er tre hovedtyper af spina bifida:

• Spina bifida occulta.
• Meningocele.
• Myelomeningocele.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta er den mildeste og mest almindelige form for denne lidelse. Det involverer normalt kun en minimal del af rygsøjlen; det viser normalt ingen symptomer, og det kræver ikke behandling. Når et spædbarn fødes med spina bifida occulta, dækker huden deformiteten af ​​rygmarvsknoglen.

Spina bifida occulta betyder bogstaveligt talt “et skjult sted på rygsøjlen”, og for mange mennesker med denne type spina bifida forbliver stedet skjult. Hos nogle mennesker vil huden, der ligger over knogledefekten, dog vise subtile ændringer, såsom en fordybning, rød eller lilla farve eller en tott hår. Det er blevet anslået, at omkring 10% til 20% af den amerikanske befolkning har spina bifida occulta – og de fleste ved ikke engang, at de har det.

Sjældent vil spina bifida occulta forårsage problemer, når et barn vokser til teenageårene. På dette tidspunkt i barnets liv er rygmarven blevet fastgjort til rygraden. Når ungdomsårenes vækstspurt begynder, strækkes nerverne i rygmarven. Resultatet kan være vanskeligheder som svaghed og følelsesløshed i benene, blæreinfektioner og inkontinens (manglende blære- og tarmkontrol). Jo mere rygmarven strækkes, jo værre bliver symptomerne. Kirurgi for at lindre disse symptomer ved at reducere spændingen på rygmarven er enkel og ofte vellykket.

Meningocele

I denne mindst almindelige type af rygmarvsbrok stikker hjernehinderne (membranen, der omgiver rygmarven) ud gennem åbningen og forårsager en klump eller sæk på ryggen. Meningocele, der er mere alvorlig end spina bifida occulta, kan ikke desto mindre repareres gennem kirurgi med ringe eller ingen nerveskader til følge. Operationen udføres når som helst i spædbarnsalderen. Med meningoceles har rygmarven udviklet sig normalt og er ubeskadiget. Barnet har ingen neurologiske problemer.

Myelomeningocele

Myelomeningocele er den mest alvorlige form for spina bifida, der forekommer næsten én gang for hver 1.000 levendefødte. For spædbørn født med en myelomeningocele dannes rygmarven ikke ordentligt, og en del af den uudviklede ledning stikker ud gennem ryggen. En sæk indeholdende cerebrospinalvæske og blodkar omgiver den fremspringende snor, som normalt ikke er dækket af hud, så nerver og væv blotlægges.

Mellem 70 % og 90 % af spædbørn født med myelomeningocele oplever også hydrocephalus på grund af en defekt i bunden af ​​kraniet (Chiari-misdannelse). Hydrocephalus er en overskydende ophobning af rygmarvsvæske på hjernen, der vil forårsage hjerneskade, anfald eller blindhed, hvis den efterlades ubehandlet. For at undgå dette skal plastikshunts indsættes kirurgisk under huden for at dræne overskydende væske ud i bughulen.

Spædbørn født med myelomeningocele har ofte lammelser eller svaghed under niveauet af spinallæsionen. Dette påvirker underekstremiteterne sammen med problemer med blære- og tarmfunktionen. I ekstreme tilfælde er stammen og overekstremiteterne involveret.

Spina Bifida hos voksne

Voksne med rygmarvsbrok står over for andre problemer end børn, herunder:

• Normal ældningsproces inklusive tab af muskelstyrke og fleksibilitet, mindre fysisk udholdenhed og et fald i sensoriske evner har en tendens til at aftage hurtigere eller mere alvorligt for voksne med SB.
• Rygmarvsbinding, hvor rygmarven bliver knyttet til omgivende væv, der forårsager symptomer på hudsår, hurtigt fremadskridende skoliose, tab af følelse, smerter (især i underekstremiteterne eller testiklerne) og urinvejsinfektioner eller lækage.
• Ændringer i afføringsmønstre, herunder forstoppelse eller mavesmerter.
• Ortopædiske problemer såsom osteoporose, tidligt indsættende gigt og progressive rygsmerter.
• Tab af hudfornemmelse samt dårlig cirkulation, manglende evne til at svede, blå mærker og langsom sårheling.
• Latexallergi
• Højt blodtryk
• Obstruktiv og central søvnapnø, der kan føre til langvarig skade på hjertet.
• Voksne med spina bifida har en tendens til at have høje forekomster af fedme.
• Kvinder med spina bifida er i stand til at blive gravide, men deres tilstand kan gøre graviditeten mere kompleks.