Skizencefali

Hvad er symptomerne på skizencefali?

Symptomerne på skizencefali kan variere afhængigt af, om du har kløfter på begge sider af din hjerne, som er bilaterale, eller kun den ene side, som er ensidige.

Ensidige kløfter producerer næsten altid lammelser på den ene side af din krop. De fleste mennesker med ensidige kløfter har normal til næsten normal intelligens.

Bilaterale kløfter har en tendens til at forårsage mere alvorlige symptomer end unilaterale kløfter. De forårsager ofte udviklingsforsinkelser, herunder forsinkelser i indlæring af tale- og sprogfærdigheder. De kan også give problemer med bevægelse på grund af dårlig kommunikation mellem din hjerne og rygmarv.

Andre symptomer på skizencefali kan omfatte:

• dårlig muskeltonus
• delvis eller fuldstændig lammelse
• et hoved, der er mindre end normalt
• ophobning af overskydende væske i din hjerne
• tilbagevendende anfald

Hvad forårsager skizencefali?

Den nøjagtige årsag til skizencefali er ukendt. Nogle mennesker har genetiske og vaskulære teorier om de mulige årsager.

Folk har knyttet nogle tilfælde af tilstanden til visse medikamenter eller infektioner, der kan forstyrre blodoversvømmelser hos spædbørn under udvikling.

Nogle mennesker med skizencefali har mutationer i et af disse gener:

• EMX2
• SIX3
• SHH
• COL4A1

Tilfælde af skizencefali hos søskende peger også på en mulig genetisk årsag.

Hvem er i fare for skizencefali?

Skizencefali er en sjælden lidelse. Ifølge Genetic and Rare Disease Information Center er den estimerede prævalens 1 ud af hver 64.935 fødsler i USA.

Da den nøjagtige årsag til lidelsen er ukendt, er det svært at udpege risikofaktorer. Et par mulige risikofaktorer omfatter:

• at have en ung mor
• har visse genetiske mutationer
• at have en søskende, især en enægget tvilling, med skizencefali
• eksponering for visse lægemidler eller infektioner, der kan forstyrre blodgennemstrømningen før fødslen

Hvis du har en familiehistorie med skizencefali, kan genetisk testning være tilgængelig for at hjælpe dig med at vurdere risikoen for at få et barn med tilstanden. Spørg din læge for mere information.

Hvordan diagnosticeres skizencefali?

Din læge vil sandsynligvis bruge MR til at diagnosticere skizencefali. Billederne skabt af MR’er har bedre definition end CT-scanninger. MRI’er kan også skabe billeder af flere dele af din hjerne.

Hvis din læge finder kløfter i en eller begge hjernehalvdele af din hjerne, vil de diagnosticere dig med skizencefali.

Hvad er behandlingen for skizencefali?

Der findes ingen kendt kur mod skizencefali, men din læge kan ordinere en række forskellige behandlinger for at hjælpe med at håndtere dine symptomer, behandle komplikationer og forbedre din livskvalitet.

Din læge kan ordinere medicin for at forhindre anfald. Hvis cerebrospinalvæske (CSF) har ophobet sig i din hjerne, kan din læge henvise dig til en kirurg for at indsætte shunts. Disse enheder vil omdirigere CSF til andre dele af din krop, som uskadeligt kan absorbere den.

Terapier

Mindst tre forskellige slags terapeuter kan hjælpe mennesker med skizencefali til at leve mere selvstændigt og forbedre deres livskvalitet:

• Fysioterapeuter kan hjælpe dig med at forbedre dine grovmotoriske bevægelser, såsom din evne til at stå og gå. De kan også hjælpe dig med at styrke dine arme og ben.
• Ergoterapeuter kan hjælpe dig med at forbedre dine finmotoriske bevægelser, såsom din evne til at brødføde dig selv og klæde dig på. De kan også hjælpe dig med at gøre dit hjem og dit arbejdsmiljø tilgængeligt.
• Logopæder kan hjælpe dig med at lære at tale eller synke mere effektivt.

Kliniske forsøg

Fordi der er så lidt kendt om denne skizencefali, leder forskere ofte efter mennesker, der har tilstanden til at deltage i kliniske forsøg. Mange forsøg tilbyder gratis behandlinger, såsom medicin eller terapier. Inden du beslutter dig for at tilmelde dig et klinisk forsøg, skal du tale med din læge og læse alt forskningsmateriale nøje.

Hvad er udsigterne for mennesker med skizencefali?

Fordi det er så sjældent, er lidt kendt om de langsigtede udsigter for denne lidelse. Det kan afhænge af størrelsen og placeringen af ​​dine kløfter, samt dine symptomer og handicap. Spørg din læge for mere information om din specifikke tilstand, behandlingsmuligheder og udsigter.