Oversigt
Hvad betyder “kort statur”?
“Kort statur” er et udtryk, der refererer til, når en person er væsentligt lavere end andre mennesker af samme alder og køn. Hos børn kan dette betyde, at deres højde er lav på vækstkurver, eller mindre end forventet baseret på deres forældres højde.
En persons ståhøjde (eller længde hos babyer) bestemmes af en række faktorer, herunder hvor høje forældrene er, deres vægt og hormonniveauer. Der er også en række genetiske forhold, der kan forårsage, at folk er korte.
Hvad er skeletdysplasi (dværgvækst)?
Et sæt genetiske forhold, der kan forårsage kort statur, kaldes skeletdysplasi.
Skeletdysplasi er en paraplymedicinsk term, der omfatter hundredvis af tilstande, der kan påvirke væksten af knogler og/eller brusk. Tidligere blev disse tilstande omtalt som “dværgvækst”. Nogle mennesker, der har disse tilstande, foretrækker udtrykket “små mennesker”, normalt voksne mindre end 4 fod 10 tommer.
Skeletdysplasi har mange forskellige former. Disse tilstande kan påvirke forskellige dele af kroppen, herunder størrelsen af arme, ben, mave og/eller hoved. På grund af dette kan de også beskrives som værende af “uforholdsmæssig” kort statur.
Symptomer og årsager
Hvad er den mest almindelige årsag til skeletdysplasi (dværgvækst)?
Der er hundredvis af genetiske tilstande kendt for at forårsage skeletdysplasi. Den mest almindelige er achondroplasia, en fødselsdefekt, der påvirker knoglevæksten og får arme og ben til at være korte. Mennesker med achondroplasi har en gennemsnitlig voksenhøjde på omkring 4 fod.
Achondroplasia kan arves fra en forælder, men de fleste tilfælde er resultatet af en ny genetisk mutation, hvilket betyder, at ingen af forældrene har givet den videre. Det er almindeligt for mennesker med achondroplasi at have et stort hoved med en fremtrædende pande, bøjede ben og en krumning af ryggen, der kaldes “lordosis”.
Achondroplasia påvirker normalt ikke en persons intelligens eller levetid, selvom potentielle komplikationer kan være forbundet med det.
Hvad er andre årsager til skeletdysplasi (dværgvækst)?
- Hypochondroplasia er en anden tilstand, der påvirker knoglevækst, normalt med mindre alvorlige virkninger, som måske ikke bemærkes under barndommen.
- Pseudoachondroplasia er endnu en tilstand, der påvirker knoglevækst. Ligesom achondroplasia og hypochondroplasia begrænser det kroppens evne til at omdanne brusk til knogle.
- Diastrofisk dysplasi er en anden tilstand, der kan forårsage kortlemmet dværgvækst. Kendetegn ved diastrofisk dysplasi kan omfatte deformiteter af fødder og tommelfingre og smerter i leddene. Nogle spædbørn, der er ramt af diastrofisk dysplasi, har en ganespalte, en åbning i mundvigen.
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita har et navn, der refererer til rygsøjlen (spondylo-) og enderne (epiphyses) af lange knogler i arme og ben. Det er nogle gange forkortet til SEDc. En kort krop og nakke og krumning af rygsøjlen er typiske for mennesker med SEDc, såvel som syns- og høreproblemer.
Hvad er andre årsager til kort statur?
De fleste andre årsager til at være kort beskrives som “proportionelle”, hvilket betyder, at alt er småt og ikke kun bestemte dele såsom arme eller ben.
- Familiær: Hvis forældre og andre familiemedlemmer er korte, end det kan være normalt, at barnet er lavt.
- Sen bloomer (forfatningsmæssig forsinkelse): Nogle børn er lave tidligere i barndommen, fordi de er programmeret til at vokse senere end deres jævnaldrende. Nogle gange er der en familiehistorie med et lignende vækstmønster hos andre medlemmer.
- Fejlernæring: Manglende tilstrækkelig ernæring (af en lang række årsager) kan påvirke et barns evne til at vokse.
- Væksthormonmangel: Hjernen laver ikke nok af det hormon, der forårsager det meste af et barns vækst. Manglen kan behandles med injektioner.
- Lille i forhold til svangerskabsalderen: De fleste babyer, der er født små, vil “indhente” deres vækst inden for de første 2-3 leveår, men 10 % gør det ikke. De, der forbliver små, kan have gavn af behandling med væksthormon.
- Genetiske forhold: En lang række andre genetiske tilstande kan resultere i, at individer er kortere end forventet.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres skeletdysplasi (dværgvækst)?
Mange af disse tilstande kan nogle gange diagnosticeres, eller i det mindste mistænkes, før fødslen. Et ultralydsbillede – en standard del af prænatal screening – kan advare din læge om tegn som forkortede knogler.
Efter fødslen vil din børnelæge holde styr på dit barns vækst og foretage observationer om barnets udseende. Testning, herunder blodprøver og røntgenbilleder, kan kaste lys over årsager til, at barnet er kortere end forventet, og hvorvidt der er bekymring for en mulig skeletdysplasi. Du skal muligvis også mødes med specialister såsom pædiatriske endokrinologer (hormonlæger) eller genetikere.
Hvad er risikoen for at få et barn med achondroplasia?
Achondroplasia rammer et sted mellem 1 ud af 15.000 og 1 ud af 40.000 børn. I de fleste tilfælde sker mutationen af sig selv og overføres ikke fra forældrene. Chancen øges drastisk, hvis den ene eller begge forældre har achondroplasi. En forælder med achondroplasi har en 50 procent chance for at overføre tilstanden til et barn. Hvis begge forældre har achondroplasi, er der en 25 procents chance for, at barnet bliver født med det, der kaldes homozygot achondroplasi, som fører til dødfødsel eller død kort efter fødslen.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles skeletdysplasi (dværgvækst)?
Generelt er håndteringen fokuseret på at håndtere symptomer og komplikationer. Der er ingen kur. For eksempel inkluderer komplikationer, der kan komme med achondroplasi, den mest almindelige årsag til skeletdysplasi:
- Hydrocephalus, overskydende vand omkring hjernen, som måske i nogle tilfælde skal drænes.
- Kompression af hjernestammen, den del af hjernen, der forbinder til rygmarven. Hvis åbningen i bunden af kraniet er for lille, kan det give vejrtrækningsproblemer. Dette kan behandles med operation for at forstørre åbningen.
-
Apnø, som er betegnelsen for et midlertidigt brud i vejrtrækningen, ofte under søvn. Dette kan behandles på forskellige måder, herunder maskiner til at hjælpe barnet med at trække vejret, medicin og kirurgi for at åbne luftvejene ved at fjerne mandlerne og adenoiderne.
- Større modtagelighed for øreinfektioner, som kan behandles med antibiotika eller øreslanger, der tillader luft ind i øret og forhindrer ophobning af væske.
- En øget risiko for fedme, som bedst imødegås ved at tilskynde til sunde spisevaner og motion fra den tidlige barndom og fremefter.
Nogle mennesker, der har skeletdysplasi, vælger at få foretaget en lemmerforlængende operation, som involverer at skære knoglen og implantere metalanordninger i den. Denne mulighed er kontroversiel, fordi det er en kompliceret procedure med begrænset succes og betydelig risiko for komplikationer. Nogle ser det også som en rent kosmetisk procedure, der ikke adresserer nogen egentlige sundhedsproblemer.
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for mennesker med lav statur og skeletdysplasi (dværgvækst)?
De fleste mennesker af kort statur har normal intelligens, en normal levetid, og hvad organisationen Little People of America karakteriserer som “rimeligt godt helbred.” Men de forskellige komplikationer, der kan skyldes forskellige årsager til dværgvækst, tager en vejafgift. Ortopædiske komplikationer kræver ofte operation.
At leve med
Hvordan kan jeg hjælpe mit barn, der er lavt statur?
Selvværd er vigtigt for alle børn. Børn kan blive drillet eller mobbet i skolen eller udsat for andet pres relateret til den værdi samfundet tillægger højde. Det er en god idé at tale med lærerne for at oplyse dem om dit barns behov.
Forældre er nødt til at balancere behovet for at behandle et barn på en måde, der passer til dets alder, ikke hans eller hendes statur, med bekymring for vanskeligheder og sikkerhedsproblemer, der spænder fra indlysende til ikke-så-indlysende. (For eksempel kan et barn med kortbenet dværgvækst have et højere tyngdepunkt, der kræver en anden måde at fastgøre dem på i en gynge eller en klapvogn.)
Ressourcer
Little People of America, Inc.
250 El Camino Real, Suite 201
Tustin, CA 92780
Gratis: 888-572-2001
Telefon: 714-368-3689
Fax: 714-368-3367
E-mail: [email protected]
MAGIC Foundation
4200 Cantera Dr. #106
Warrenville, IL 60555
Gratis: 800-362-4423
Telefon: 630-836-8200
Fax: 630-836-8181
E-mail: [email protected]
Discussion about this post