Seglcelleanæmi: årsag og behandling

Seglcelleanæmi er en sygdom i en gruppe af lidelser kendt som seglcellesygdom. Seglcelleanæmi er en arvelig sygdom i røde blodlegemer, hvor der ikke er nok sunde røde blodlegemer til at transportere ilt gennem hele kroppen.

Normalt bevæger de fleksible og runde røde blodlegemer sig let gennem blodkarrene. Ved seglcelleanæmi er det røde blod formet som segl eller halvmåne. Disse stive og klæbrige celler kan sætte sig fast i små blodkar, som kan bremse eller blokere blodgennemstrømningen og ilt til dele af kroppen.

Der er ingen kur for de fleste mennesker med seglcelleanæmi. Men behandlingsmetoder kan lindre smerter og hjælpe med at forhindre komplikationer forbundet med denne sygdom.

Seglcelleanæmi: årsag og behandling — Seglcelleanæmi. Normale røde blodlegemer er afrundede og skiveformede. Ved seglcelleanæmi bliver nogle røde blodlegemer deforme, så de ligner segl, der bruges til at skære hvede. Det er derfor, denne sygdom kaldes seglcelleanæmi.

Årsager til seglcelleanæmi

Seglcelleanæmi er forårsaget af en mutation i genet, der fortæller kroppen at lave den jernrige forbindelse. Denne jernrige forbindelse gør blod rødt og gør det muligt for røde blodlegemer at transportere ilt fra lungerne gennem hele kroppen (hæmoglobin). Ved seglcelleanæmi forårsager det unormale hæmoglobin, at røde blodlegemer bliver stive, klæbrige og misformede.

Både mor og far skal bestå den defekte form af dette gen for at et barn kan blive påvirket.

Hvis kun den ene forælder videregiver seglcellegenet til barnet, vil det barn have seglcelleegenskaben. Med et normalt hæmoglobin-gen og en defekt form af genet laver personer med seglcelle-egenskaben både normalt hæmoglobin og seglcellehæmoglobin.

Deres blod kan indeholde nogle seglceller, men de har generelt ikke symptomer. Men de er bærere af sygdommen, hvilket betyder, at de kan overføre genet til deres børn.

Risikofaktorer

For at en baby kan blive født med seglcelleanæmi, skal begge forældre bære et seglcelle-gen.

Komplikationer af seglcelleanæmi

Seglcelleanæmi kan føre til disse komplikationer:

Et tab af blodgennemstrømning til en del af hjernen (slagtilfælde). Seglceller kan blokere blodgennemstrømningen til et område af din hjerne. Tegn på slagtilfælde omfatter anfald, svaghed eller følelsesløshed i dine arme og ben, pludselige talebesvær og bevidsthedstab. Hvis dit barn har nogle af disse tegn og symptomer, skal du straks søge lægebehandling. Et slagtilfælde kan være dødeligt.
Akut brystsyndrom. En lungeinfektion eller seglceller, der blokerer blodkar i dine lunger, kan forårsage denne livstruende komplikation, hvilket resulterer i brystsmerter, feber og åndedrætsbesvær. Dette problem kan kræve akut medicinsk behandling.
Pulmonal hypertension. Mennesker med seglcelleanæmi kan udvikle højt blodtryk i deres lunger. Denne komplikation af seglcelleanæmi påvirker normalt voksne. Åndenød og træthed er almindelige symptomer på denne tilstand, som kan være dødelig.
Organskade. Seglceller, der blokerer blodgennemstrømningen til organer, fratager de berørte organer blod og ilt. Ved seglcelleanæmi er blod også kronisk lavt iltindhold. Denne mangel på iltrigt blod kan beskadige nerver og organer, herunder dine nyrer, lever og milt, og kan være dødelig.
Blindhed. Seglceller kan blokere små blodkar, der forsyner dine øjne. Over tid kan denne proces beskadige dit øje og føre til blindhed.
Bensår. Seglcelleanæmi kan forårsage åbne sår på dine ben.
Galdesten. Nedbrydningen af røde blodlegemer producerer et stof kaldet bilirubin. Et højt niveau af bilirubin i din krop kan føre til galdesten.
Vedvarende og smertefuld erektion af penis. I denne tilstand kan mænd med seglcelleanæmi have smertefulde, langvarige erektioner. Seglceller kan blokere blodkarrene i penis, hvilket kan føre til impotens over tid.
Graviditetskomplikationer. Seglcelleanæmi kan øge risikoen for forhøjet blodtryk og blodpropper under graviditeten. Denne sygdom kan også øge risikoen for abort, for tidlig fødsel og at få babyer med lav fødselsvægt.

Forebyggelse af seglcelleanæmi

Hvis du bærer seglcelleegenskaben, kan det hjælpe dig med at se en genetisk rådgiver, før du prøver at blive gravid, til at forstå din risiko for at få et barn med seglcelleanæmi. En genetisk rådgiver kan også forklare mulige behandlinger, forebyggende foranstaltninger og reproduktionsmuligheder.

Behandling af seglcelleanæmi

Behandling af seglcelleanæmi er normalt rettet mod at undgå smerteepisoder, lindre symptomer og forhindre komplikationer. Behandling kan omfatte medicin og blodtransfusioner. For nogle børn og teenagere kan en stamcelletransplantation helbrede denne sygdom.

Medicin

Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos). Daglig hydroxyurinstof reducerer hyppigheden af smerte og kan reducere behovet for blodtransfusioner og hospitalsindlæggelser. Denne medicin kan også øge din risiko for infektioner. Tag ikke dette lægemiddel, hvis du er gravid.
L-glutamin oralt pulver (Endari). Dette lægemiddel er for nylig godkendt til behandling af seglcelleanæmi. Dette lægemiddel hjælper med at reducere hyppigheden af smerte.
Crizanlizumab (Adakveo). Dette lægemiddel er for nylig godkendt til behandling af seglcelleanæmi. Givet gennem en vene hjælper dette lægemiddel med at reducere hyppigheden af smerte. Bivirkninger kan omfatte kvalme, ledsmerter, rygsmerter og feber.
Smertestillende medicin. Din læge kan ordinere narkotika for at lindre smerter.
Voxelotor (Oxbryta). Food and Drug Administration (FDA) godkendte for nylig dette orale lægemiddel til at forbedre anæmi hos mennesker med seglcellesygdom. Bivirkninger kan omfatte hovedpine, kvalme, diarré, træthed, udslæt og feber.

Forebyggelse af infektioner

Børn med seglcelleanæmi kan få penicillin i alderen omkring 2 måneder, indtil de er mindst 5 år. Penicillin hjælper med at forhindre infektioner, såsom lungebetændelse, som kan være livstruende for børn med seglcelleanæmi.

Voksne, der har seglcelleanæmi, kan være nødt til at tage penicillin hele deres liv, hvis de har haft lungebetændelse eller operation for at fjerne milten.

Børnevaccinationer er vigtige for at forebygge sygdom hos alle børn. Vacciner er endnu vigtigere for børn med seglcelleanæmi, fordi deres infektioner kan være alvorlige.

Dit barns læge vil sikre, at dit barn får alle de anbefalede børnevaccinationer, samt vacciner mod lungebetændelse og meningitis og en årlig influenza-indsprøjtning. Vacciner er også vigtige for voksne med seglcelleanæmi.

Kirurgi

Blodtransfusioner. Ved en transfusion af røde blodlegemer fjernes røde blodlegemer fra doneret blod og gives derefter gennem en vene til en person med seglcelleanæmi. Denne metode øger antallet af normale røde blodlegemer, hvilket hjælper med at reducere symptomer og komplikationer.

Risici ved denne metode omfatter et immunrespons på donorblodet, som kan gøre det svært at finde fremtidige donorer; infektion; og overskydende jernophobning i kroppen. Fordi overskydende jern kan skade hjertet, leveren og andre organer, hvis du gennemgår regelmæssige blodtransfusioner, kan du få brug for behandling for at reducere jernniveauet.
Stamcelletransplantation. Også kendt som knoglemarvstransplantation udføres denne metode ved at erstatte knoglemarv, der er ramt af seglcelleanæmi, med sund knoglemarv fra en donor. Denne metode bruger normalt en matchet donor, såsom en søskende, der ikke har seglcelleanæmi.

På grund af de risici, der er forbundet med en knoglemarvstransplantation, anbefales denne metode kun til personer, normalt børn, som har betydelige symptomer og komplikationer af seglcelleanæmi.

Denne metode kræver et langt hospitalsophold. Efter transplantationen vil du modtage medicin for at forhindre afvisning af de donerede stamceller. Alligevel kan din krop afvise transplantationen, hvilket fører til livstruende komplikationer.

Pleje derhjemme

Følgende trin kan hjælpe dig med at undgå komplikationer af seglcelleanæmi:

Tag folinsyretilskud dagligt, og vælg en sund kost. Knoglemarv har brug for folinsyre og andre vitaminer for at lave nye røde blodlegemer. Spørg din læge om et folinsyretilskud og andre vitaminer. Spis en række farverige frugter og grøntsager samt fuldkorn.
Drik masser af vand. Dehydrering kan gøre seglcelleanæmi værre. Drik vand i løbet af dagen og sigter på omkring otte glas om dagen. Øg mængden af vand, du drikker, hvis du træner eller tilbringer tid i et varmt, tørt klima.
Undgå ekstreme temperaturer. Eksponering for ekstrem varme eller kulde kan gøre seglcelleanæmi værre.
Træn regelmæssigt, men overdriv det ikke. Tal med din læge om, hvor meget træning der er rigtigt for dig.
Brug håndkøbsmedicin med forsigtighed. Brug håndkøbs smertestillende medicin, såsom ibuprofen (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) eller naproxennatrium (Aleve), sparsomt på grund af den mulige effekt på dine nyrer. Spørg din læge, før du tager håndkøbsmedicin.
Ryg ikke. Rygning øger din risiko for smerter.

Mestring og støtte

Støttegrupper. Spørg din læge, om der er støttegrupper i dit område. Det kan være nyttigt at tale med andre, der står over for de samme udfordringer, som du står over for.
Udforske måder at håndtere smerten på. Arbejd med din læge for at finde måder at kontrollere din smerte på. Smertestillende medicin kan ikke altid fjerne al smerten. Forskellige teknikker virker for forskellige mennesker, men det kan være værd at prøve varmepuder, varme bade, massage eller fysioterapi.
Lær om seglcelleanæmi for at træffe informerede beslutninger. Hvis du har et barn med seglcelleanæmi, så lær så meget som muligt om denne sygdom. Stil spørgsmål under aftaler med lægen. Bed dit sundhedspersonale om at anbefale gode informationskilder.