Pompes sygdom er en sjælden stofskiftesygdom. Det er præget af en mangel på lysosomal alfa-glucosidase. Din krop har brug for dette enzym til at nedbryde lagret glukose, som kaldes glykogen. Når din krop ikke kan nedbryde det, ophobes glykogen i musklerne. Denne opbygning gør det svært for musklerne at fungere korrekt.
Symptomer på Pompes sygdom kan vise sig i spædbarn eller tidlig voksenalder. Pompe kan også omtales som sur maltasemangel eller glykogenose type 2. Progressionshastigheden varierer fra person til person.
Det vigtigste symptom er dyb muskelsvaghed. Denne svaghed kan være så alvorlig, at den forstyrrer mobiliteten. I nogle tilfælde kan personer med Pompes sygdom have svært ved at sidde op uden hjælp. Tilstanden kan også påvirke åndedrætssystemet og de muskler, der bruges til at tygge og synke.
Der er ingen kur mod Pompes sygdom, men der er flere behandlinger, der kan hjælpe med symptomer og overordnet livskvalitet.
Behandlingen består af enzymerstatningsterapi (ERT) og understøttende terapier. Det er også af afgørende betydning at sikre korrekt ernæring, især for børn under udvikling.
Læs videre for nogle vigtige oplysninger om Pompes sygdom og ernæring.
Behandlingsplan
Det er afgørende, at du får tilstrækkelig ernæring. Men kost alene er ikke nok. Det skal indgå i en samlet behandlingsplan, som omfatter ERT.
Alle er forskellige. En diæt, der virker for én person med Pompes sygdom, hjælper måske ikke en anden. Din læge kan vurdere overordnede ernæringsmæssige behov og mangler og komme med specifikke anbefalinger til:
- kost og kosttilskud
- træning og fysioterapi
- andre støttende behandlinger
Kontakt din læge, før du foretager drastiske ændringer i din kost eller tilføjer nye kosttilskud.
Høj protein diæt
Studier fra
En kost med højt proteinindhold kan også være gavnligt for børn, men det er måske ikke rigtigt for alle med Pompes sygdom.
En grund til at spise mere protein er det faktum, at fødevarer med højt proteinindhold kan give aminosyrer. Når proteiner nedbrydes under fordøjelsen, er biproduktet aminosyrer, som kan bremse muskelnedbrydningen.
En kost med højt proteinindhold kan også hjælpe med at reducere de kulhydrater, en person indtager. Færre kulhydrater betyder, at cellerne har mindre sukker tilgængeligt at opbevare i form af glykogen.
Generelt bør 10 til 35 procent af kalorierne komme fra protein. Alt over den øverste ende af denne række betragtes som en kost med højt proteinindhold. Selvfølgelig kan proteinbehovet ændre sig baseret på faktorer, såsom alder, køn og fysisk aktivitetsniveau.
Du kan få protein fra plante- og animalske kilder, såsom:
- fisk og andre skaldyr
- fjerkræ
- magert uforarbejdet kød
- æg
- frø og nødder
- linser og bønner
- tofu
- mejeriprodukter
Tilføjelse af protein mellem måltiderne
Selvom du altid bør tale med din læge, før du foretager nogen kostændringer, er her nogle enkle måder at tilføje protein mellem måltiderne:
- yoghurt
- mælk, milkshake
- ost
- mandler, peanuts, cashewnødder, pekannødder
- solsikkekerner, græskarkerner, hørfrø
- hårdkogte eller deviled æg
- jordnøddesmør
- bønnedip, hummus
Du kan også tilføje nogle proteinshakes, pulvere eller kosttilskud. Igen skal du tjekke med din læge, før du prøver noget nyt.
Kulhydraternes rolle
Du har brug for kulhydrater i din kost, men ikke alle kulhydrater er ens. Kulhydrater består af sukker, stivelse og fibre. Du kan skære ned på kulhydrater ved at undgå dem, der giver mange kalorier med ringe eller ingen næringsværdi. Dette omfatter fødevarer lavet med højt forarbejdet hvidt mel og tilsat sukker, såsom stegte kartoffelchips og småkager.
Vælg i stedet sundere kulhydrater i fødevarer, såsom:
- fuldkorn, som korn, fuldkornsbrød og pasta
- hel frugt
- bønner
Motionens og kostens rolle
Ifølge en
At få den rigtige motion med Pompes sygdom kan være udfordrende. Overvej at tale med din læge om fysioterapi. De kan muligvis ordinere fysioterapi med specifikke instruktioner til terapeuten.
Hjælp med at tygge og synke
Nogle børn og voksne med Pompes sygdom har problemer med at tygge og synke. Dette kan øge chancerne for at indånde mad i lungerne.
Og at indtage for få kalorier kan blive et problem, især for spædbørn og børn, der stadig er under udvikling. Det kan betyde, at man går glip af protein og vigtige næringsstoffer, der hjælper med at bevare muskelmassen.
Det samme
Her er et par tips til at gøre mad lettere at tygge og sluge:
- Skær fast føde i håndterbare stykker.
- Mos mad, eller bland dem med saucer eller saucer.
- Tag små bidder, og tyg langsomt og grundigt.
- Drik rigeligt med væske.
- Erstat måltider med ernæringsdrikke, der indeholder tilsatte vitaminer og mineraler.
I nogle tilfælde er den eneste måde at få nok næringsstoffer på med en ernæringssonde. Nogle ernæringsrør går ind gennem næsen, ned i spiserøret og ind i maven. Nogle går direkte ind i maven gennem en kirurgisk åbning i maven.
Din læge vil fortælle dig, hvis dette er nødvendigt.
Dit sundhedsteam kan foreslå at arbejde med en talepædagog, som kan hjælpe med at forbedre tygning og synke. Du vil måske også overveje at arbejde med en diætist, der er bekendt med Pompes sygdom.
Takeawayen
Pompes sygdom er en genetisk lidelse, der påvirker musklerne.
Fordi protein er afgørende for muskelsundhed, kan nogle mennesker med Pompes sygdom drage fordel af en kost med højt proteinindhold. Hvis du eller dit barn har Pompes sygdom, skal du tale med din læge om, hvordan du sikrer korrekt ernæring.
Discussion about this post