Oversigt
Hvad er sklerodermi?
Sklerodermi er en tilstand, hvor huden bliver usædvanlig tyk og hård. Det er en autoimmun sygdom, der forårsager betændelse (hævelse) i huden. Hævelsen kan udløse en overproduktion af kollagenceller, et fibrøst protein, der er en stor del af mange væv i kroppen. Denne overproduktion kan føre til fibrose eller ardannelse.
Hvilke typer sklerodermi er der?
Der er to brede typer af sklerodermi:
- Lokaliseret sklerodermi: Denne form for sklerodermi påvirker kun huden i nogle områder af kroppen og spreder sig kun lejlighedsvis til underliggende muskler eller knogler. Det involverer sjældent indre organer og ændrer sig ikke til de generaliserede former for sklerodermi.
- Systemisk sklerodermi (systemisk sklerose): Denne form for sklerodermi kan forårsage generaliseret fortykket hud i alle dele af kroppen. Ud over hudforandringer kan arvæv udvikle sig i indre organer såsom nyrer, hjerte, lunger og mave-tarmkanalen. Børn med systemisk sklerose har mere udbredte hudforandringer, der kan resultere i begrænset ledbevægelse.
Raynauds fænomen (hvide, blå og røde farveændringer af fingre og/eller tæer ved udsættelse for kulde eller stress) er til stede tidligt hos et barn med systemisk sklerose, såvel som træthed, ledsmerter, synkebesvær, mavesmerter, halsbrand, diarré og åndenød.
Børn med systemisk sklerose bør tjekkes ofte for forhøjet blodtryk, samt lunge-, nyre-, mave-tarm- og hjerteproblemer.
Hvem er ramt af sklerodermi?
Der er kun 5.000 til 7.000 børn med sklerodermi i USA. Det er mere almindeligt hos voksne end børn. Kun to procent af alle mennesker med sklerodermi udvikler sygdommen før 10 års alderen, og syv procent udvikler den mellem 10 og 19 år.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager pædiatrisk systemisk sklerodermi?
Den nøjagtige årsag til pædiatrisk systemisk sklerodermi er ukendt. Det ser ud til at involvere en forstyrrelse af cellerne, der forer små blodkar.
Det kan også være relateret til defekter i immunsystemet, hvor kroppens normalt beskyttende forsvarssystem forårsager skader på dets eget væv.
Normalt hjælper immunsystemet med at forsvare kroppen mod infektion. Hos patienter med sklerodermi udløser immunsystemet andre celler til at producere for meget kollagen (et protein). Dette ekstra kollagen aflejres i huden og organerne, hvilket forårsager hærdning og fortykkelse (svarende til ardannelsesprocessen).
Hvad er tegn og symptomer på pædiatrisk systemisk sklerodermi?
Hudændringerne af systemisk sklerodermi kan omfatte:
- Tab af hudens evne til at strække sig
- Nedsat håndfunktion (på grund af opstramning af huden på fingre og hånd)
- Raynauds fænomen (unormal følsomhed over for kulde), som normalt ses i hænderne. Tegn omfatter farveændringer i hænderne (hvide, blå, røde), snurren, ubehag og nedsat følelse.
- Forstørrede røde blodkar på hænder, ansigt og omkring neglesengene (telangiektasier)
- Calciumaflejringer i huden eller andre områder (calcinose)
I starten ser huden på hænder og fødder hævet ud. Med tiden strammer og hærder huden og kan se ud til at have kanter, forsænkede områder eller små fordybninger, der mest ses ved fingerspidserne.
Da der ikke er meget smerte, er det almindeligt, at sklerodermi er til stede i et stykke tid, før en forælder eller et barn bliver bekymret.
Andre tegn og symptomer på systemisk sklerodermi fra involvering af indre organer kan omfatte:
- Ledbetændelse med stivhed og smerte
- Sår (sår), mest på fingerspidserne
- Fordøjelsesproblemer (halsbrand, synkebesvær, diarré, mavekramper)
- Luftvejsproblemer (kronisk hoste, vejrtrækningsbesvær, træthed)
- Nyrepåvirkning kan føre til hypertension
- Træthed (bliver let træt)
- Muskelsvaghed
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres pædiatrisk systemisk sklerodermi?
Diagnosen systemisk sklerodermi stilles ofte af en reumatolog (arthritis/autoimmun specialist) eller hudlæge (hudspecialist) baseret på en kombination af faktorer, herunder:
- Tilstedeværelsen af symptomer og fysiske tegn
- Karakteristiske hudændringer (herunder placering, størrelse, form, farve)
- Resultater af en komplet sygehistorie og fysisk undersøgelse
Der er ingen specifik test til at diagnosticere systemisk sklerodermi. Laboratorietest bruges til at eliminere andre sygdomme, der ligner hinanden, for at vurdere, hvor aktiv sklerodermi er, og til at afgøre, om andre organer end huden er involveret. Test for nogle autoimmune proteiner kan hjælpe med at bestemme sygdomsforløbet. En hudbiopsi udføres typisk ikke.
Yderligere test for systemisk sklerodermi omfatter:
- Blodprøver, hvor autoimmune proteiner og nyrefunktion måles
- Røntgenstråler, som kan vise ændringer i hud, knogler og indre organer (såsom lunger og tarme)
- Tests for at evaluere spiserørets synkefunktion (røret, der fører fra munden til maven)
-
Lungefunktionstest (åndedrætstest) for at sikre, at lungerne fungerer korrekt
- Ekkokardiografi (ultralyd af hjertet) for at se på, hvordan hjertet fungerer
Ledelse og behandling
Hvordan behandles pædiatrisk sklerodermi?
Der er ingen kur mod sklerodermi, men med den rette diagnose kan den behandles og kontrolleres. Formålet med behandlingen er at stoppe betændelsen, forhindre sygdommen i at blive værre og forhindre involvering af indre organer.
Valget af den bedst egnede behandling foretages af en pædiatrisk reumatolog med erfaring i sklerodermi, i samarbejde med andre specialister, der tager sig af specifikke systemer (GI-kanal, hjerte, lunger og nyrer).
Medicin
-
Kortikosteroider kan bruges til at mindske inflammation i muskler, led eller sjældent i selve huden. Steroider kan også være nyttige til behandling af de tidlige stadier af indre organbetændelse. Generelt virker steroider ikke i de senere stadier af systemisk sklerose.
-
Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er) såsom ibuprofen og naproxen bruges nogle gange til børn med gigt for at mindske ledbetændelse.
- Medicin, der udvider blodkarrene og forbedrer blodgennemstrømningen, bruges ofte til at behandle Raynauds fænomen.
Andre behandlinger er i øjeblikket under undersøgelse, og der er konkret håb om, at der vil blive fundet mere effektive behandlinger i fremtiden. I meget alvorlige tilfælde kan autolog knoglemarvstransplantation overvejes.
Hudbeskyttelse
Beskyttelse af huden vil hjælpe med at maksimere blodgennemstrømningen til huden, hænder og fødder, især for børn, der har Raynauds fænomen. Her er nogle tips:
- Undgå skader på de berørte områder, især spidserne af fingre og tæer.
- Beskyt barnets hænder og fødder mod kulde. Hold rummene ved en varm temperatur og få barnet iført et ekstra lag tøj om vinteren, samt en hue med høreværn, handsker og varme sokker. Uld er varmere end bomuld eller syntetiske stoffer, og flere lag tyndt tøj er bedre end ét tungt eller tykt lag tøj.
- Undgå rygning eller udsættelse for røg.
- Undgå forkølelsesmedicin, der inkluderer pseudoefedrin.
- Beskyt barnet mod overdreven soleksponering og brug solcremer som anbefalet.
- Undgå at bruge astringerende midler, krops- eller ansigtsscrubs eller skrappe rengøringsmidler på huden.
- Brug lotion som foreskrevet af din læge for at holde dit barns hud blød.
Fysisk terapi
Grundlæggende stræk- og guidede træningsprogrammer med fysio- og ergoterapeuter hjælper barnet med at opretholde fleksibilitet, ledudslag, muskelstyrke og blodgennemstrømning til de berørte områder. Terapi vil også hjælpe med at forhindre ledkontrakturer (bøjninger i leddene). Skinner kan anbefales, hvis det er nødvendigt.
Kirurgi
I sjældne tilfælde kan ortopædisk hånd- eller kosmetisk kirurgi blive nødvendig for at korrigere alvorlige ledkontrakturer eller huddeformiteter eller ar. Før operation kan udføres, skal sygdommen normalt være i remission (ikke aktiv) i flere år.
Forebyggelse
Kan pædiatrisk systemisk sklerodermi forebygges?
Der er ingen kendt måde at forhindre systemisk sklerodermi på. Det er ikke smitsomt: Du kan ikke få sklerodermi ved at give hånd, dele spiseredskaber, kramme, kysse, seksuel kontakt og kontakt med blod eller kropsvæsker eller ved luftbåren kontakt fra hoste eller nysen.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigterne) for børn med pædiatrisk systemisk sklerodermi?
Systemisk sklerodermi er en kronisk (langvarig) og langsomt udviklende sygdom, der varer i måneder eller år. Udsigterne afhænger af, hvor meget hud der er involveret, og hvorvidt indre organer er påvirket eller ej.
Børn, der har lunge-, hjerte- eller nyreproblemer, har den største risiko for komplikationer, herunder ledkontrakturer, kosmetiske ændringer og ujævn knoglevækst.
Selvom systemisk sklerodermi ofte ikke forsvinder, kan den forblive på samme niveau uden at blive værre i flere år.
At leve med
Hvad er bekymringerne for børn, der lever med systemisk slcerodermi?
Børn med systemisk sklerodermi bør leve livet så normalt som muligt. De bør gå i skole, dyrke sport og deltage i fritidsaktiviteter og familieaktiviteter. Generelt er der ingen begrænsninger for fysisk aktivitet, børn ønsker at udføre (så længe det er sikkert). Motion vil hjælpe med at forhindre dekonditionering, øge muskelstyrken og muskeludholdenheden.
Der er ingen speciel diæt, der har vist sig at være effektiv mod sklerodermi. Børn med sklerodermi bør spise en sund og velafbalanceret kost.
Ressourcer
Er der støttegrupper for systemisk sklerodermi?
Scleroderma Foundation er en førende non-profit organisation, der er dedikeret til at imødekomme behovene hos voksne og børn, der lever med sklerodermi i USA. Mange lokale og nationale arrangementer er organiseret for at uddanne og forbinde patienter og familier.
Mere information kan findes på www.scleroderma.org.
Discussion about this post