Oversigt over myoklonisk astatisk epilepsi, også kendt som Doose syndrom

Hvad er myoklon astatisk epilepsi (Doose syndrom)?

Doose syndrom er et sjældent barndoms epilepsisyndrom først beskrevet i 1970 af Dr. Herman Doose. Det har ingen kendt årsag eller helbredelse.

Doose syndrom begynder normalt mellem 1 og 5 år. Det udvikler sig hos børn, der tildeles en mand ved fødslen, omkring dobbelt så ofte som hos børn, der tildeles en kvinde ved fødslen. Omkring 94 % af børnene får deres første anfald før de fylder 5 år.

Hvor almindeligt er Doose syndrom?

Doose syndrom udgør omkring 1% til 2% af børneepilepsisyndromer. Det viser sig at være færre end 1 ud af 100.000 børn født hvert år.

Doose syndrom forårsager

Det er ukendt, hvad der forårsager Doose syndrom, men genetik menes at spille en rolle. Omkring 34 % til 44 % af børn med Doose syndrom har et familiemedlem med en historie med epilepsi.

Enkelte genmutationer findes hos omkring 14 % af mennesker. Børn med disse genmutationer har ofte mere alvorlige symptomer eller er mere tilbøjelige til at have udviklingsforsinkelser. Disse gener inkluderer:

• SLC2A1
• SCN1A
• SCN1B
• SCN2A
• GABRG2
• CHD2
• SYNGAP1
• NEXMIF
• AP2M1
• KIAA2022

Myoklon astatisk epilepsi falder inden for et område kendt som den genetiske epilepsi med feberkramper plus (GEFS+) spektrum. Dette er et spektrum af anfaldslidelser af varierende sværhedsgrad.

Hvordan ser anfaldene ud ved myoklon astatisk epilepsi?

Mennesker med Doose syndrom kan opleve forskellige typer anfald. De omfatter:

• Generaliserede toniske kloniske anfald: Disse anfald (som plejede at blive kaldt grand mal-anfald) er den første type anfald, de fleste mennesker med Doose syndrom har. Det kan forårsage bevidsthedstab og kramper.
• Drop anfald: Dråbeanfald eller atoniske anfald forekommer hos alle med Doose syndrom. De er karakteriseret ved et pludseligt tab af muskeltonus, der kan forårsage kollaps.
• Fraværsanfald: Omkring 22 % af mennesker med Doose syndrom har et absence-anfald, eller petit mal-anfald, som deres første anfald. Det er korte anfald, der kan se ud som dagdrømmer eller udzonning.
• Myokloniske anfald: Myokloniske anfald er kendetegnet ved korte muskelrykninger eller trækninger, der varer 1 til 2 sekunder.
• Toniske anfald: Toniske anfald udvikler sig normalt senere og kan være forbundet med dårligere udsigter. De er karakteriseret ved pludselig muskelstivhed, normalt mens de sover.

Doose syndrom kan også forårsage andre symptomer, såsom:

• Ataksi: Ataksi forekommer hos op til 80 % af mennesker med Doose syndrom. Det er karakteriseret ved ustabil gang eller bevægelseskoordination.
• Kognitiv svækkelse: Kognitiv svækkelse, som påvirker din evne til at tænke eller forstå, kan variere fra ingen svækkelse overhovedet til alvorlig svækkelse.
• Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD): ADHD er rapporteret hos 15% til 20% af mennesker med Doose syndrom.
• Adfærdsforstyrrelser: Anekdotiske beviser tyder på, at adfærdsforstyrrelser stiger med ændringer i medicindosis.

Risikofaktorer for myoklon astatisk epilepsi

En familiehistorie med anfald synes at være den største risikofaktor for at udvikle Doose syndrom.

De fleste mennesker opnår anfaldsremission enten gennem medicin eller kostændringer. For de 20 % til 40 %, der ikke gør det, er der risiko for at udvikle svære at kontrollere anfald eller intellektuelle handicap.

Hvordan diagnosticeres Doose syndrom?

Doose syndrom diagnosticeres baseret på den type anfald dit barn oplever og beskrivelsen af ​​deres symptomer.

Læger kan også bruge et EEG til at måle deres hjerneaktivitet og en MR til at lede efter unormale hjerneområder for at bekræfte diagnosen. De fleste mennesker med tilstanden har et atypisk EEG-mønster.

Diagnosemanualen til International League Against Epilepsy (ILAE) omfatter følgende kriterier:

• typisk udvikling og kognitiv funktion før epilepsiens begyndelse
• indtræden af ​​epilepsi mellem 6 måneder og 6 år
• tilstedeværelse af myokloniske anfald
• tilstedeværelse af generaliserede spidsbølgeudladninger ved 2 til 3 hertz uden vedvarende fokal spidsudladning
• ingen diagnose af et andet epilepsisyndrom

Doose syndrom behandling

Anfald behandles normalt med medicin mod anfald. De ordinerede typer medicin afhænger af den type anfald, dit barn har.

Til generaliserede toniske kloniske, myokloniske og myokloniske atoniske anfald kan læger ordinere:

• valproinsyre og divalproex
• lamotrigin
• levetiracetam
• topiramat
• zonisamid
• rufinamid
• clobazam
• felbamat

Absence-anfald behandles normalt med:

• ethosuximid
• valproinsyre og divalproex
• lamotrigin

Det ketogen diæt betragtes ofte som en anden linje eller komplementær terapi. At følge denne diæt behandler nogle gange med succes vanskelige at behandle tilfælde. Lær mere om den ketogene diæt.

Hvornår skal man kontakte en læge

Det er vigtigt at få dit barn til at se en læge, hvis de får et anfald for første gang. En læge kan hjælpe med at diagnosticere epilepsi eller udelukke andre tilstande, der kan forårsage anfald, såsom infektioner eller hovedskader. Hvis dit barn allerede har en epilepsidiagnose, er det vigtigt at ringe til en læge, hvis de udvikler nye symptomer.

Hvordan man hjælper, når nogen får et anfald

De fleste anfald kræver ikke akut lægehjælp. Hvis du er sammen med en, der har et anfald, CDC anbefaler:

• blive hos dem, indtil de er helt vågne, og derefter hjælpe dem med at sidde et sikkert sted
• at trøste dem og tale roligt
• tjekker for at se, om de har et medicinsk armbånd eller andre nødoplysninger
• holde dig selv og andre mennesker i ro
• tilbyder at hjælpe personen med at komme sikkert hjem

Hvornår skal man ringe til lægevagten

Det CDC anbefaler at ringe 911 (eller lokale nødtjenester), hvis:

• en person får sit første anfald
• de har problemer med at trække vejret eller vågne op
• anfaldet varer længere end 5 minutter
• personen er såret
• anfaldet sker i vand
• de er gravide eller har helbredsproblemer som diabetes eller hjertesygdomme

Udsigter for mennesker med myoklonisk astatisk epilepsi

Omkring to ud af tre børn med Doose syndrom vokser fra deres anfald. Den kognitive udvikling forbedres typisk, når anfaldene er under kontrol.

Nogle børn vender tilbage til typisk funktion, mens andre kan have en vis grad af intellektuel funktionsnedsættelse.

Intellektuel funktionsnedsættelse har en tendens til at være mest alvorlig hos børn med vedvarende anfald og dem med toniske anfald eller en type langvarig anfald kaldet nonconvulsive status epilepticus.

Andre epilepsisyndromer

At klassificere epilepsi i syndromer kan give læger en bedre forståelse af hvordan disse forhold vil udvikle sighvordan de bedst kan behandles, og udsigterne for mennesker med tilstanden.

Et epilepsisyndrom er en samling af træk, der ofte optræder sammen. Disse funktioner kan omfatte:

• type anfald
• debutalder
• kendte udløsere
• genetiske faktorer
• respons på medicin
• hjerneaktivitet målt med et EEG
• kognitive forsinkelser eller andre associerede symptomer
• udsigter

Det ILAE genkender mere end 40 typer epilepsisyndromer. Nogle af disse omfatter:

Lennox-Gastaut syndrom

Lennox-Gastaut syndrom er en alvorlig form for epilepsi, der normalt udvikler sig før alder af 4 år. Det kan være meget vanskeligt at behandle (det omfatter behandlingsresistent epilepsi) og forårsager flere typer anfald og intellektuelle handicap. Fuldstændig bedring er meget sjælden.

Dravet syndrom

Dravet syndrom er en sjælden type epilepsi, der forårsager hyppige anfald, der ikke reagerer godt på medicin. Det udvikler sig normalt i det første leveår, og omkring 80 % af børn med denne tilstand har en mutation i deres SCN1A gen.

Fraværsepilepsi i barndommen

Fraværsepilepsi fra børn er et syndrom, der begynder hos små børn og forårsager absenceanfald. Under disse anfald stirrer børn tomt og holder op med at reagere i omkring 10 til 20 sekunder.

Infantile spasmer (West syndrom)

Infantile spasmer er korte og ofte subtile anfald, der opstår hos spædbørn. De kan forårsage symptomer som:

• pludselig stivhed
• ukontrollerede bevægelser såsom hovedbobs
• armene slinger, mens de trækker deres knæ op og bøjer i taljen
• kaster hovedet tilbage ved benstivhed

Gelastiske anfald med hypothalamus hamartom

Gelastiske anfald med hypothalamus hamartom er et syndrom, hvor mennesker udvikler gelastiske anfald i nærværelse af et hypothalamus hamartom. Gelastiske anfald er anfald, der forårsager ukontrolleret latter i fravær af glæde. Et hypothalamus hamartom er en ikke-cancerøs tumor på en del af din hjerne kaldet hypothalamus.

Landau Kleffners syndrom

Landau Kleffners syndrom er et sjældent barndoms epilepsisyndrom, der kan forårsage anfald og tab af sprogforståelse. Det kan ofte efterligne døvhed, da mange børn med dette syndrom ikke reagerer på verbalt sprog og nogle lyde.

Tag væk

Doose syndrom er et barndoms epilepsisyndrom, der kan forårsage mange typer anfald. Omkring to tredjedele af børnene vokser fra deres anfald, men den anden tredjedel har vedvarende anfald.

Når anfaldene er under kontrol, vil de fleste børn med dette syndrom have en typisk funktion, men nogle efterlades med en vis grad af intellektuelt handicap.

Det er vigtigt at besøge en læge, hvis dit barn har symptomer på epilepsi. Nogle typer anfald som absence-anfald kan være subtile og svære at få øje på. At få en ordentlig diagnose giver dit barn den bedste chance for at få deres anfald under kontrol og nyde en høj livskvalitet.