Makula cornea dystrofi er en sjælden øjensygdom, der forårsager uklarhed af den centrale del af din hornhinde. Det er en arvelig tilstand, der er gået gennem familier med visse mutationer i CHST6gen.
Makula hornhindedystrofi er en sjælden, men alvorlig form for hornhindedystrofi. Mere specifikt er det en type stromal hornhindedystrofi.
Hornhindedystrofi er en gruppe af tilstande, der forårsager uigennemsigtige pletter på din hornhinde. Din hornhinde er et lag af klart væv, der dækker forsiden af dit øje. Stromale hornhindedystrofier er karakteriseret ved pletter på din stroma, det tykkeste lag af din hornhinde.
Makula hornhindedystrofi er en recessiv genetisk tilstand, hvilket betyder, at den kun udvikler sig, hvis du modtager et associeret gen fra begge fødende forældre. Det fører til progressiv uklarhed i dit syn, der i sidste ende kan udvikle sig til alvorligt svagt syn.
Lad os tage et dybere kig på makulær hornhindedystrofi, herunder hvordan det håndteres og udsigterne for mennesker med denne tilstand.
Symptomer på makulær hornhindedystrofi
Makula cornea dystrofi forårsager progressivt tab af syn i
Debutalderen varierer, men synstab begynder ofte kl
Andre tegn og
- øjensmerter
- lysfølsomhed
-
hornhindesår, som kan forårsage:
- sløret syn
- rødme i øjnene
- pus eller udflåd
- en følelse af, at der er noget i dit øje
- øjenlåg hævelse
- hornhinde udtynding
- synlig uklarhed i hornhinden
Hvad forårsager makulær hornhindedystrofi?
Makula cornea dystrofi er forårsaget af en recessiv mutation i genet CHST6. “Recessiv mutation” betyder, at du skal modtage mutationen fra begge fødende forældre for at udvikle sygdommen. De fleste andre typer af hornhindedystrofi er dominerende, hvilket betyder, at de udvikler sig, når du modtager et associeret gen fra kun én fødselsforælder.
Mere end
Hvem får makulær hornhindedystrofi?
Makula hornhindedystrofi falder ind under en kategori af sygdomme kaldet hornhindedystrofier. Disse forhold påvirker færre end
Mere specifikt falder makulær hornhindedystrofi i en underkategori kaldet stromale hornhindedystrofier. I en 10-årig undersøgelse udført af forskere ved McGill University i Montreal fandt forskerne ud af, at 27 af 93 (29%) af hornhindedystrofier set på deres klinik over en 10-årig periode var stromale hornhindedystrofier.
Makula hornhindedystrofi udgør kun en lille procentdel af stromale hornhindedystrofier. I en ældre undersøgelse fra 2011 anslog forskere, at det påvirker 9,7 pr. million mennesker i USA.
Potentielle komplikationer fra at have makulær hornhindedystrofi
Makula hornhindedystrofi kan forårsage alvorligt synstab, efterhånden som det skrider frem på grund af udviklingen af uigennemsigtige pletter på din hornhinde. Det kan også forårsage sår på hornhinden, som kan føre til
- blindhed
- ardannelse på hornhinden
- glaukom
- astigmatisme
- grå stær
- endophthalmitis
Hvornår skal man få lægehjælp
Symptomer på makulær hornhindedystrofi starter ofte i barndommen. Det er vigtigt for dit barn at gennemgå regelmæssige øjenundersøgelser for at identificere synsforstyrrelser tidligt.
American Optometric Association anbefaler en omfattende øjenundersøgelse for børn ved følgende frekvenser:
| Alder | Børn i lav risiko | Børn i høj risiko |
|---|---|---|
| Fødsel til 2 år | Ved 6-12 måneder | Ved 6-12 måneder eller som anbefalet |
| Alder 3-5 år | Mindst én gang mellem 3-5 år | Mindst én gang mellem 3-5 år eller som anbefalet |
| Alder 6-17 år | Før første klasse og årligt efter | Før første klasse og årligt efter, eller som anbefalet |
Diagnosticering af makulær hornhindedystrofi
Læger kan
Behandling af makulær hornhindedystrofi
Der er ikke udviklet nogen medicinsk behandling til at bremse udviklingen af makulær hornhindedystrofi. Forskere undersøger genudskiftningsterapi, som involverer levering af det manglende gen til celler i din hornhinde.
En hornhindetransplantation eller keratoplastik kan hjælpe med at forbedre synet. I en
Nogle
At leve med makulær hornhindedystrofi
Makula cornea dystrofi fører ofte til alvorligt tab af synet af din
- kunstige tårer
- salver
- specielle øjenplastre eller kontaktlinser
-
ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er) mod øjensmerter
-
antibiotikadråber til inficerede sår
Kan du forhindre makulær hornhindedystrofi?
Makula cornea dystrofi er en genetisk tilstand. Der er ingen kendt måde at forhindre det på.
Ofte stillede spørgsmål om makulær hornhindedystrofi
Her er nogle ofte stillede spørgsmål, som folk har om makulær hornhindedystrofi.
Hvor alvorlig er hornhindedystrofi?
Makula cornea dystrofi kan føre til alvorligt tab af synet. De fleste mennesker har alvorligt synstab på grund af deres
Forårsager makulær dystrofi blindhed?
Makuladystrofi kan føre til blindhed, når sygdommen udvikler sig til et fremskredent stadium.
Hvor hurtigt udvikler hornhindedystrofi sig?
Makula hornhindedystrofi begynder normalt før 10 års alderen og forårsager normalt alvorligt synstab
Hvad er forskellen mellem makulær og granulær hornhindedystrofi?
Granulær hornhindedystrofi er en type epitel-stromal dystrofi og påvirker også det yderste lag af hornhinden. Det forårsager normalt synstab hos din
Tag væk
Makula cornea dystrofi har ikke en kur, men symptomer kan håndteres med behandlinger såsom øjendråber og salve. En hornhindetransplantation kan hjælpe med at forbedre synet ved at fjerne de uklare pletter på din hornhinde.
Discussion about this post