Muskeldystrofi: Symptomer, årsager, behandlinger

Der er mere end 30 muskelsvindsygdomme, der forårsager permanent muskelsvaghed. Sygdommen har en tendens til at opstå i familier. Afhængigt af typen kan muskeldystrofi være til stede ved fødslen eller opstå i barndommen eller voksenalderen. Forskellige typer påvirker forskellige muskler. Behandlinger hjælper, men der er ingen kur.

Oversigt

Hvad er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi refererer til en gruppe på mere end 30 arvelige (genetiske) sygdomme, der forårsager muskelsvaghed. Disse tilstande er en type myopati, en sygdom i skeletmuskulaturen. Med tiden skrumper musklerne og bliver svagere, hvilket påvirker din evne til at gå og udføre daglige aktiviteter som at børste tænder. Sygdommen kan også påvirke dit hjerte og lunger.

Nogle former for muskeldystrofi er tydelige ved fødslen eller udvikler sig i barndommen. Nogle former udvikler sig senere i voksenalderen. I øjeblikket er der ingen kur.

Hvor almindelig er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er en sjælden tilstand.

Hvem kan få muskelsvind?

Muskelsvind forekommer ofte i familier. Et barn, der har en forælder med muskeldystrofi, kan arve et muteret (ændret) gen, der forårsager muskelsvind. Nogle mennesker har det muterede gen, men har ikke muskeldystrofi. Disse raske voksne (bærere) kan overføre det muterede gen til deres barn, som kan udvikle sygdommen.

Hvilke typer muskeldystrofi er der?

Der er mere end 30 forskellige typer af muskelsvind. Nogle af de mere almindelige former inkluderer:

Duchenne muskeldystrofi (DMD): Denne tilstand har en tendens til at påvirke drenge i alderen 2 til 5, men piger kan også få det. Du bemærker måske, at dit lille barn har svært ved at løbe, gå eller hoppe. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan den påvirke et barns hjerte og lunger. DMD er den mest almindelige form for muskeldystrofi. Det påvirker cirka seks ud af 100.000 børn i Nordamerika og Europa.
Becker muskeldystrofi (BMD): BMD er den næsthyppigste muskeldystrofi. Symptomer på BMD kan forekomme når som helst mellem 5 og 60 år, men kommer typisk i løbet af teenageårene. Mænd er mere tilbøjelige til at få BMD. Sygdommen rammer hofte-, lår- og skuldermusklerne og i sidste ende hjertet. Omtrent én ud af 18.000 til 30.000 amerikanske drenge udvikler BMD.
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD): FSHD er den tredje mest almindelige muskeldystrofi. Sygdommen rammer muskler i ansigt, skulderblade og overarme. Symptomer har en tendens til at dukke op før 20 års alderen. Omkring fire ud af 100.000 mennesker i USA har denne form.
Medfødte muskeldystrofier (CMD): Medfødte tilstande som CMD er til stede ved fødslen. Et spædbarn kan have svage muskler, en buet rygsøjle og led, der er for stive eller løse. Børn med CMD kan have indlæringsvanskeligheder, anfald og synsproblemer.
Emery-Dreiffus muskeldystrofi (EDMD): Denne tilstand har en tendens til at påvirke børn. Symptomer, såsom svage skuldre, overarme og lægmuskler, vises ved 10 års alderen. EDMD påvirker også hjertet.
Lem-bælte muskeldystrofi (LGMD): Denne sygdom påvirker musklerne tættest på kroppen, herunder skuldre og hofter. Det påvirker mennesker i alle aldre. Omtrent to ud af 100.000 mennesker i USA har LGMD.
Myotonisk dystrofi: Mennesker med myotoni har problemer med at slappe af i deres muskler. For eksempel kan du finde det svært at give slip på en elskets hånd. Sygdommen rammer også hjerte og lunger. Denne tilstand har en tendens til at påvirke voksne af europæisk afstamning og forekommer hos cirka 10 ud af 100.000 mennesker.
Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD): Denne sjældne form for muskeldystrofi svækker musklerne i øjenlågene og halsen. Symptomer, såsom hængende øjenlåg (ptosis) og synkebesvær (dysfagi), opstår ofte mellem 40’erne og 60’erne. Omkring én ud af 100.000 mennesker har OPMD.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager muskeldystrofi?

Genetiske mutationer eller ændringer forårsager de fleste former for muskeldystrofi. En eller begge forældre kan overføre et defekt gen til deres barn, selvom forælderen ikke har tilstanden. Sjældent udvikler en person muskeldystrofi spontant, hvilket betyder, at der ikke er nogen kendt årsag.

Hvad er symptomerne på muskeldystrofi?

Muskelsvaghed er det primære symptom på muskeldystrofi. Afhængigt af typen påvirker sygdommen forskellige muskler og dele af kroppen. Andre tegn på muskeldystrofi omfatter:

Forstørrede lægmuskler.
Besvær med at gå eller løbe.
Usædvanlig gangart (som vralte).
Synkebesvær.
Hjerteproblemer, såsom arytmi og hjertesvigt (kardiomyopati).
Indlæringsvanskeligheder.
Stive eller løse led.
Muskelsmerter.
Buet rygsøjle (skoliose).
Vejrtrækningsproblemer.

Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres muskeldystrofi?

Hvis din læge har mistanke om muskeldystrofi, kan du eller dit barn gennemgå en eller flere af disse diagnostiske tests:

En enzym- og proteinblodprøve kontrollerer for forhøjede niveauer af et enzym kaldet kreatinkinase. Høje niveauer kan indikere muskelskade forårsaget af muskeldystrofi.
Elektromyografi (EMG) måler den elektriske aktivitet af muskler og nerver.
En muskelbiopsi leder efter celleforandringer i muskelvæv.
Genetiske test identificerer genmutationer forbundet med muskeldystrofi.

Ledelse og behandling

Hvordan håndteres eller behandles muskeldystrofi?

Forskere leder stadig efter en måde at helbrede muskelsvind på. Sygdomssymptomer bliver værre over tid, men disse behandlinger kan hjælpe:

Fysisk og erhvervsmæssig terapi styrker og strækker musklerne. Disse terapier kan hjælpe dig med at opretholde funktion og bevægelsesområde.
Logopædi hjælper dem, der har problemer med at synke.
Kortikosteroider, såsom prednison og deflazacort, kan bremse sygdomsprogression.
Kirurgi lindrer spændinger på sammentrukket muskler og korrigerer rygsøjlens krumning (skoliose).
Hjertehjælpeapparater, såsom pacemakere, behandler hjerterytmeproblemer og hjertesvigt.
Medicinsk udstyr, såsom rollatorer og kørestole, kan forbedre mobiliteten og forhindre fald.
Åndedrætspleje, såsom hosteudstyr og åndedrætsværn, hjælper med at trække vejret.

Hvad er komplikationerne ved muskeldystrofi?

Muskeldystrofi påvirker dine muskler, hjerte og lunger. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan du være mere tilbøjelig til:

Hjerteproblemer, såsom arytmier og hjertesvigt.
Luftvejsinfektioner, herunder lungebetændelse.
Vejrtrækningsproblemer.
Kvælning.

Hvordan påvirker muskeldystrofi graviditeten?

Kvinder med muskeldystrofi kan have sunde graviditeter. Fordi muskelsvind er arvet, kan det være en god idé at tale med en genetisk rådgiver, før du bliver gravid. Under graviditeten vil din sundhedsplejerske nøje overvåge dit helbred for at hjælpe dig med at undgå disse komplikationer:

Øget muskelsvaghed og begrænset mobilitet på grund af vægtøgning.
Vejrtrækningsproblemer på grund af ekstra pres på dine lunger.
Hjertebelastning.
Abort (tab af graviditet, før barnet er fuldt udviklet).
For tidlig fødsel før den 37. uge af graviditeten.
Lav fødselsvægt baby, der vejer mindre end 5 pund, 8 ounce.

Forebyggelse

Hvordan kan jeg forhindre muskelsvind?

Desværre er der ikke noget, du kan gøre for at forhindre muskelsvind. Hvis du har sygdommen, kan disse trin hjælpe dig med at nyde en bedre livskvalitet:

Spis en sund kost for at forhindre fejlernæring.
Drik masser af vand for at undgå dehydrering og forstoppelse.
Træn så meget som muligt.
Oprethold en sund vægt for at forhindre fedme.
Hold op med at ryge for at beskytte dine lunger og hjerte.
Få influenza- og lungebetændelsesvacciner.

Outlook / Prognose

Hvad er prognosen (udsigten) for mennesker med muskelsvind?

Muskeldystrofi er en progressiv sygdom. Symptomerne bliver værre over tid. Fysioterapi og ergoterapi og medicinsk udstyr som rollatorer kan hjælpe dig med at bevare mobilitet og uafhængighed så længe som muligt. Medicinske specialister yder behandlinger og kan give anbefalinger til at beskytte dit hjerte og lunger.

At leve med

Hvornår skal jeg ringe til lægen?

Du bør ringe til din læge, hvis du har muskelsvind, og du oplever:

Tegn på en luftvejsinfektion.
Synkebesvær eller kvælning.
Hjertebanken eller brystsmerter.
Muskelsmerter.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Hvis du har muskeldystrofi, kan du spørge din læge:

Er mine børn i risiko for muskelsvind?
Hvilke skridt kan jeg tage for at forhindre, at genet for muskeldystrofi overføres til mine børn?
Skal jeg få en genetisk test?
Hvordan vil muskelsvind påvirke min livskvalitet?
Vil muskelsvind forkorte mit liv?
Hvilke skridt kan jeg tage for at bremse udviklingen af sygdommen?
Hvilke ændringer kan jeg forvente, efterhånden som sygdommen skrider frem?
Hvis en pårørende har muskeldystrofi, skal jeg så få genetisk testning for at se, om jeg bærer genmutationen?
Skal jeg holde øje med tegn på komplikationer?

Det er svært at leve med en sygdom som muskeldystrofi, der langsomt begrænser din evne til at bevæge sig og fungere. At miste din uafhængighed kan være følelsesmæssigt hårdt for dig og dine kære. Vær ikke bange for at fortælle det til din læge, hvis du føler dig nedtrykt over din situation. Antidepressiva, rådgivning og støttegrupper tilbyder hjælp og håb. Din sundhedsudbyder kan også anbefale terapier og medicinsk udstyr for at hjælpe dig med at bevare uafhængighed så længe som muligt.

Ressourcer

Hvor kan jeg finde information om muskeldystrofi?

Som mange andre lidelser er forståelse og uddannelse om muskelsvind det vigtigste redskab til at håndtere og forebygge komplikationer. Følgende organisationer kan give mere information om muskeldystrofi:

Muskelsvindforeningen

Muscular Dystrophy Association Landskontor

161 N. Clark, Suite 3550

Chicago, Illinois 60601

800-572-1717 | [email protected]

Muskeldystrofi Family Foundation

Postboks 776

Carmel, IN 46082

Tlf.: 317.615.9140

E-mail: [email protected]

Forældreprojekt Muskelsvind

401 Hackensack Avenue, 9. sal

Hackensack, NJ 07601

Telefon: 201-250-8440

Gratis: 800-714-5437

Fax: 201-250-8435