Kronisk granulomatøs sygdom: symptomer og behandling

Oversigt

Kronisk granulomatøs sygdom (engelsk: chronic granulomatous disease; forkortelse: CGD) er en arvelig lidelse, der opstår, når en type hvide blodlegemer (fagocytter), der normalt hjælper kroppen med at bekæmpe infektioner, ikke fungerer korrekt. Som et resultat kan fagocytterne ikke beskytte kroppen mod bakterielle og svampeinfektioner.

Mennesker med kronisk granulomatøs sygdom kan udvikle infektioner i deres lunger, hud, lymfeknuder, lever, mave og tarme eller andre områder. De kan også udvikle klynger af hvide blodlegemer i inficerede områder. De fleste mennesker bliver diagnosticeret med CGD i barndommen, men nogle mennesker bliver muligvis først diagnosticeret i voksenalderen.

Kronisk granulomatøs sygdom anslås at forekomme ud af 1 ud af 220.000 mennesker på verdensplan

Symptomer på kronisk granulomatøs sygdom

Mennesker med kronisk granulomatøs sygdom oplever alvorlig bakterie- eller svampeinfektion hvert par år. En infektion i lungerne, herunder lungebetændelse, er almindelig. Mennesker med CGD kan udvikle en alvorlig form for svampelungebetændelse efter at være blevet udsat for døde blade, barkflis eller hø.

Det er også almindeligt for personer med CGD at opleve infektioner i hud, lever, mave og tarme, hjerne og øjne. Tegn og symptomer forbundet med infektioner omfatter:

• Feber
• Brystsmerter ved ind- eller udånding
• Hævede og ømme lymfekirtler
• En vedvarende løbende næse
• Hudirritation, der kan omfatte udslæt, hævelse eller rødme
• Hævelse og rødme i munden
• Gastrointestinale problemer, der kan omfatte opkastning, diarré, mavesmerter, blodig afføring eller en smertefuld puslomme nær anus

Hvornår skal du til læge?

Hvis du tror, ​​at du eller dit barn har en form for svampelungebetændelse af at være omkring døde blade, barkflis eller hø, skal du søge lægehjælp med det samme. Hvis du eller dit barn har hyppige infektioner og de tegn og symptomer, der er anført ovenfor, skal du tale med en læge.

Årsager til kronisk granulomatøs sygdom

En mutation i et af fem gener kan forårsage CGD. Mennesker med CGD arver genmutationen fra en forælder. Disse gener producerer normalt proteiner, der danner et enzym, der hjælper dit immunsystem med at fungere korrekt. Dette enzym er aktivt i hvide blodlegemer (fagocytter), der fanger og ødelægger svampe og bakterier for at beskytte dig mod infektioner. Dette enzym er også aktivt i immunceller, der hjælper din krop med at helbrede.

Når der er mutationer i et af disse gener, produceres de beskyttende proteiner ikke, eller de produceres, men de fungerer ikke korrekt.

Nogle mennesker med CGD har ikke en af ​​disse genmutationer. I disse tilfælde ved lægerne ikke, hvad der forårsager sygdommen.

Risikofaktorer

Drenge er mere tilbøjelige til at have CGD.

Diagnose af kronisk granulomatøs sygdom

For at diagnosticere CGD vil lægen gennemgå din familie og sygehistorie og foretage en fysisk undersøgelse. Lægen kan bestille flere tests for at diagnosticere denne sygdom, herunder:

• Neutrofil funktionstest. Din læge kan udføre en dihydrorhodamin 123 (DHR) test eller andre tests for at se, hvor godt en type hvide blodlegemer (neutrofil) i dit blod fungerer. Læger bruger normalt denne test til at diagnosticere CGD.
• Genetisk test. Din læge kan anmode om en genetisk test for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en specifik genetisk mutation, der resulterer i kronisk granulomatøs sygdom.
• Prænatal testning. Læger kan udføre prænatal test for at diagnosticere CGD, hvis et af dine børn allerede er blevet diagnosticeret med CGD.

Behandling af kronisk granulomatøs sygdom

Behandling for CGD er rettet mod at hjælpe dig med at undgå infektioner og håndtere din tilstand. Behandlingsmuligheder kan omfatte:

• Infektionshåndtering. Din læge vil arbejde for at forhindre bakterie- og svampeinfektioner, før de opstår. Behandling kan omfatte kontinuerlig antibiotikabehandling, såsom trimethoprim og sulfamethoxazol kombination (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) for at beskytte mod bakterielle infektioner og itraconazol (Sporanox, Tolsura) for at forhindre svampeinfektion. Yderligere antibiotika eller svampedræbende medicin kan være nødvendigt, hvis der opstår infektion.
• Interferon-gamma-injektion. Du kan blive injiceret med interferon-gamma med jævne mellemrum, hvilket kan hjælpe med at booste cellerne i dit immunsystem til at bekæmpe infektioner.
• Stamcelletransplantation. I nogle tilfælde kan en stamcelletransplantation give en kur mod CGD. Beslutningen om at behandle med stamcelletransplantation afhænger af en række faktorer, herunder prognose, donortilgængelighed og personlige præferencer.

Potentielle fremtidige behandlinger

Genterapi er i øjeblikket ved at blive udforsket til behandling af kronisk granulomatøs sygdom, men yderligere forskning er nødvendig.

Forskere undersøger også reparation af defekte gener for at behandle denne sygdom.