Oversigt
Hvad er et hypothalamus hamartom?
Et hypothalamus hamartom (HH) er en godartet (ikke-cancerøs) tumorlignende vækst i din hypothalamus. Hypothalamus er dybt i bunden af din hjerne. Det opretholder homeostase (stabilitet og balance i vores kroppe). En masse i hypothalamus kan forstyrre mange vigtige funktioner, herunder:
-
Blodtryk.
- Kropstemperatur.
- Følelser af stress.
- Sult.
- Frigivelse af hormoner fra din hypofyse.
-
Søvn og vågne cyklusser.
Et hypothalamus hamartom dannes, mens en baby udvikler sig i livmoderen. Det er medfødt, hvilket betyder, at massen er til stede ved fødslen. Det vokser i takt med at barnets hjerne vokser, men HH spredes ikke til andre dele af hjernen eller kroppen. HH involverer normalt én tumorlignende masse, men i nogle tilfælde er der flere.
Er der forskellige typer af hypothalamus hamartomer?
Sundhedsudbydere kategoriserer normalt HH efter dets placering i hypothalamus og de typer symptomer, det forårsager. De to kategorier af HH inkluderer:
- Central tidlig pubertet: Vækst dannes nær forsiden af hypothalamus, hvor den møder hypofysen. De kan påvirke hormonniveauer og føre til tidlig pubertet og seksuel udvikling.
- Epilepsi og relaterede neuroadfærdssymptomer: Vækst dannes mod bagsiden af hypothalamus. Det er her, den forbinder til din hjernes tredje ventrikel (mellemrummet mellem den nederste venstre og højre side af din hjerne). De kan forstyrre elektrisk aktivitet i din hjerne og forårsage anfald og unormal adfærd.
Omkring halvdelen af mennesker med HH har symptomer på både tidlig pubertet og epilepsi.
Hvem får hypothalamus hamartomer?
Alle kan udvikle HH, men det har en tendens til at være mere almindeligt hos mænd end hos kvinder. HH rammer primært børn og unge. Men i nogle tilfælde får folk ikke en diagnose, før symptomer opstår i voksenalderen.
Hvor almindelige er hypothalamus hamartomer?
HH er sjælden. Undersøgelser varierer, hvilket tyder på, at det forekommer hos omkring 1 ud af 100.000 til 1 ud af 200.000 børn.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager hypothalamus hamartomer?
Eksperter ved ikke præcis, hvad der forårsager HH. Hos omkring 95 % af mennesker udvikler det sig sporadisk (uden familiehistorie med lidelsen). Det er sandsynligvis resultatet af et problem med fosterudviklingen.
Men der kan være en sammenhæng mellem hypothalamus hamartom og en genetisk sygdom kaldet Pallister-Hall syndrom (PHS). Omkring 5% af mennesker med HH har også PHS. Det er resultatet af et unormalt gen og kan forårsage deformiteter i dine hænder, fødder, strubehovedet (stemmeboksen) og anus.
Hvad er symptomerne på hypothalamus hamartomer?
Mennesker med HH kan vise tegn og symptomer på central tidlig pubertet, epilepsi eller begge dele.
I nogle tilfælde forårsager HH ingen symptomer.
Central tidlig pubertet kan forekomme når som helst før 8-års alderen hos piger eller 9 hos drenge. Det er muligt for symptomer at vise sig allerede i en alder af 1. Symptomer kan omfatte:
-
Acne.
- Brystudvikling hos piger.
- Dyb stemme.
- Tidlig menstruation hos piger.
- Modne reproduktionsorganer, herunder forstørrelse af testiklerne, pungen og penis hos drenge.
- Kønshår.
- Kort højde.
Epilepsi kan begynde i det første leveår, men kan være svær at identificere før senere i barndommen. Andre neurologiske symptomer har en tendens til at udvikle sig mellem 4 og 7 år.
Gelastiske anfald er det mest almindelige symptom på epileptisk HH. Disse anfald ligner pludselig latter og kan ske i meget korte udbrud på blot et par sekunder. Nogen kan eller måske ikke miste bevidstheden under et gelastisk anfald. Disse anfald forsvinder normalt omkring 10 års alderen.
Andre typer anfald kan omfatte:
- Atoniske anfald eller dråbeanfald, som forårsager pludselig muskelsvaghed eller fald.
- Dakrystiske anfald, som ligner gråd.
- Tonisk-kloniske anfald, som forårsager bevidsthedstab og voldsomme kropsbevægelser.
Følgende neurologiske symptomer på HH, som har tendens til at blive værre over tid, ledsager normalt epilepsi:
- Adfærdsproblemer, såsom aggression eller perioder med raseri.
-
Udviklingsforsinkelser.
- Intellektuelle handicap, herunder problemer med at læse, skrive eller lave matematik.
- Problemer med hukommelse, tænkning og andre kognitive færdigheder.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres hypothalamus hamartomer?
HH kan være svært at diagnosticere af flere årsager:
- Neuroadfærdssymptomer kan ligne andre tilstande såsom oppositionel trodslidelse og opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD). Mange børn med HH har også disse lidelser.
- Symptomer såsom gelastiske anfald kan forekomme tidligt i livet, men det er let at forveksle dem med en babys normale udtryk og bevægelser.
- Hypothalamus er meget lille (ca. på størrelse med en ært) og dybt inde i din hjerne, så hypothalamus-vækster dukker muligvis ikke op på nogle billeddiagnostiske undersøgelser, såsom hoved-CT-scanninger.
Den vigtigste diagnostiske test for hypothalamus hamartomer er MR. Denne billeddannelseseksamen skaber meget detaljerede billeder af din hjerne. Børn har normalt brug for let sedation, så de forbliver stille under en MR. Hvis de bevæger sig, er billederne muligvis ikke klare.
Din læge kan også anbefale et elektroencefalogram (EEG), hvis du har epileptisk HH. Denne test overvåger den elektriske aktivitet i din hjerne, mens du har anfald. Men gelastiske anfald kan være svære at opdage med EEG, fordi HH dannes så dybt i din hjerne. EEG-elektroderne i din hovedbund opfanger muligvis ikke de unormale elektriske impulser.
Neurologisk testning kan måle omfanget af kognitive problemer, såsom at tænke, lære og huske. Din læge kan også anbefale blodprøver for at kontrollere dine hormonniveauer. Disse tests kan hjælpe med at vejlede behandlingen.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles hypothalamus hamartomer?
Medicin er den mest almindelige og effektive behandling af symptomerne på tidlig pubertet HH. Månedlige injektioner af et lægemiddel, der undertrykker frigivelsen af visse hormoner, hjælper med at holde tidlige pubertetssymptomer i skak. Du stopper med medicinen, når du når den normale alder for puberteten. De fleste børn og teenagere har en normal pubertet og seksuel udvikling.
Epileptisk HH er sværere at behandle. Gelastiske anfald reagerer ikke altid på medicin mod anfald. Indtil for omkring 20 år siden troede sundhedsudbydere, at hamartomer var inoperable (ikke gode til operation), fordi de er i et så følsomt område af hjernen. Men i dag er der højt specialiserede procedurer, der kan fjerne hamartomet uden at beskadige din hypothalamus eller omgivende hjernevæv.
Din sundhedsplejerske kan anbefale:
- Resektionsoperation: En kirurg kan udføre hjernekirurgi for at fjerne hamartomet. De laver enten en kraniotomi for at åbne dit kranium, eller de borer et hul i dit kranium og indsætter et endoskop. Endoskopet er et tyndt, fleksibelt rør med et videokamera i den ene ende, der gør det muligt for din kirurg at se inde i din hjerne uden at åbne dit kranium. Din kirurg fører kirurgiske værktøjer gennem endoskopet og fjerner væksten.
- Stereotaktisk radiofrekvens termoablation: Denne form for ablationsterapi bruger varme til at behandle hamartomet. En kirurg indsætter tynde sonder gennem dit kranium, indtil de når væksten. De bruger radiobølger til at opvarme proberne og ødelægge vævet. Resultaterne er normalt øjeblikkelige, men nogle mennesker har brug for flere procedurer, hvis væksten er stor.
- Stereotaktisk laserablation: Denne minimalt invasive mulighed ødelægger tumoren ved hjælp af et laserlys, der leveres via fiberoptisk kabel. Det kan bruges alene eller i kombination med andre typer terapi.
- Gamma Knife® radiokirurgi: Denne behandling er en form for strålebehandling. Den bruger kraftige energistråler til at ødelægge tumoren. Det kan tage mellem seks måneder og flere år, før de fulde resultater træder i kraft, så det er bedre for patienter, hvis symptomer ikke er alvorlige. Gamma Knife operation er faktisk ikke operation, så det kræver ikke et snit (snit i din hud). Men du skal muligvis bære en ramme på dit hoved, der er fastgjort til dit kranium med stifter.
Hvad er risiciene ved behandling af hypothalamus hamartomer?
Som ved enhver operation medfører disse procedurer risiko for blødning, infektioner eller reaktioner på anæstesi. Yderligere risici omfatter:
-
Diabetes insipidus.
-
Horners syndrom (nerveskade på den ene side af dit ansigt, der forårsager et hængende øje).
- Hyperfagi (øget eller overdreven appetit).
-
Hyponatriæmi (for lidt natrium i dit blod).
- Iskæmisk slagtilfælde.
-
Meningitis.
- Skader på nerve eller blodkar.
- Problemer med at kontrollere kropstemperaturen.
- Korttidshukommelsestab.
Forebyggelse
Hvordan kan jeg forhindre hypothalamus hamartomer?
Der er ingen måde at forhindre HH.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigterne) for mennesker med hypothalamus hamartomer?
Udsigterne for mennesker med tidlig pubertet HH er gode, da medicin er så effektiv til at behandle symptomer. For epileptisk HH er resektionskirurgi den mest effektive behandling – omkring 90% af mennesker oplevede færre anfald efter behandlingen. Termoablation hjælper mellem 67 % og 71 % af mennesker med færre anfald. Radiokirurgi er effektiv hos omkring 40 % af mennesker.
Kognitiv funktion har en tendens til at være værre hos mennesker, der:
- Er meget unge, når anfald starter.
- Har hyppige anfald.
- Har store hamartomer.
At leve med
Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?
Hvis du har HH, kan du spørge din læge:
- Hvilken type behandling er bedst for mig?
- Hvor sandsynligt er det, at jeg får brug for flere behandlinger eller operationer?
- Hvad skal jeg gøre for at håndtere bivirkningerne af behandlingen?
- Hvordan vil behandlingen påvirke min evne til at arbejde, gå i skole og udføre normale aktiviteter?
En note fra Cleveland Clinic
Et hypothalamus hamartom er en unormal vækst i din hypothalamus, dybt i bunden af din hjerne. Det kan føre til en lang række symptomer, lige fra hormonubalancer og tidlig pubertet til anfald og kognitive problemer. De fleste mennesker kan håndtere hormonelle problemer med medicin, men anfald kræver normalt operation for at ødelægge eller fjerne det hypothalamus hamartom.
Discussion about this post