Hvordan spiller genetisk testning en rolle i metastatisk brystkræftbehandling?

Metastatisk brystkræft er kræft, der har spredt sig uden for dit bryst til andre organer som din lunge, hjerne eller lever. Din læge kan henvise til denne kræftform som stadium 4, eller sent stadium af brystkræft.

Dit sundhedsteam vil lave en række tests for at diagnosticere din brystkræft, se, hvor langt den har spredt sig, og finde den rigtige behandling. Genetiske test er en del af diagnoseprocessen. Disse tests kan fortælle din læge, om din kræftsygdom er relateret til en genetisk mutation, og hvilken behandling der kan virke bedst.

Ikke alle har brug for genetisk testning. Din læge og genetiske rådgiver vil anbefale disse tests baseret på din alder og risici.

Hvad er genetisk testning?

Gener er dele af DNA. De lever inde i kernen af hver celle i din krop. Gener bærer instruktionerne til fremstilling af de proteiner, der styrer alle din krops aktiviteter.

At have visse genændringer, kaldet mutationer, kan øge din sandsynlighed for at få brystkræft. Genetisk test leder efter disse ændringer i individuelle gener. Gentest analyserer også kromosomer – store dele af DNA – for at lede efter ændringer forbundet med brystkræft.

Typer af genetiske tests for metastatisk brystkræft

Din læge kan bestille tests at kigge efter BRCA1, BRCA2og HER2 genmutationer. Andre gentest er tilgængelige, men de bruges ikke så ofte.

BRCA-gentest

BRCA1 og BRCA2 gener producerer en type protein kendt som tumor suppressor proteiner. Når disse gener er normale, fikserer de beskadiget DNA og hjælper med at forhindre kræftceller i at vokse.

Mutationer i BRCA1 og BRCA2 gener udløser overskydende cellevækst og øger din risiko for både bryst- og æggestokkræft.

En BRCA-gentest kan hjælpe din læge med at lære din risiko for brystkræft. Hvis du allerede har brystkræft, kan test for denne genmutation hjælpe din læge med at forudsige, om visse brystkræftbehandlinger vil virke for dig.

HER2 gentest

Human epidermal vækstfaktor receptor 2 (HER2) koder for produktionen af receptorproteinet HER2. Dette protein er på overfladen af brystceller. Når HER2-proteinet er tændt, fortæller det brystcellerne om at vokse og dele sig.

En mutation i HER2 genet sætter for mange HER2-receptorer på brystceller. Dette får brystceller til at vokse ukontrolleret og danne tumorer.

Brystkræftformer, der tester positiv for HER2, kaldes HER2-positive brystkræftformer. De vokser hurtigere og er mere tilbøjelige til at sprede sig end HER2-negative brystkræftformer.

Din læge vil bruge en af disse to tests til at kontrollere din HER2-status:

Immunhistokemi (IHC) tester, om du har for meget af HER2-proteinet på dine kræftceller. IHC-testen giver kræften en score på 0 til 3+ baseret på, hvor meget HER2 du har på din kræftsygdom. En score på 0 til 1+ er HER2-negativ. En score på 2+ er grænseoverskridende. Og en score på 3+ er HER2-positiv.

Fluorescens in situ hybridisering (FISH) leder efter ekstra kopier af HER2 gen. Resultaterne rapporteres også som HER2-positive eller HER2-negative.

Skal jeg have genetisk testning, hvis jeg har metastatisk brystkræft?

Hvis du er blevet diagnosticeret med metastatisk brystkræft, kan det være nyttigt at finde ud af, om en arvelig mutation forårsagede din kræft. Gentest kan hjælpe med at vejlede din behandling. Visse kræftlægemidler virker kun eller er mere effektive ved brystkræft med specifikke genmutationer.

For eksempel er PARP-hæmmende lægemidler olaparib (Lynparza) og talazoparib (Talzenna) kun FDA-godkendt til behandling af metastatisk brystkræft forårsaget af en BRCA genmutation. Mennesker med disse mutationer kan også reagere bedre på kemoterapien carboplatin end docetaxel.

Din genstatus kan også hjælpe med at bestemme, hvilken type operation du får, og om du er berettiget til at deltage i visse kliniske forsøg. Det kan også hjælpe dine børn eller andre nære slægtninge til at lære, om de kan have højere risiko for brystkræft og har brug for ekstra screening.

Retningslinjer fra National Comprehensive Cancer Network anbefaler genetisk testning for mennesker med brystkræft, som:

blev diagnosticeret ved eller før 50 års alderen
har triple-negativ brystkræft, der blev diagnosticeret ved eller før 60 års alderen
har en nær slægtning med bryst-, æggestok-, prostata- eller bugspytkirtelkræft
har kræft i begge bryster
er af østeuropæisk jødisk afstamning (Ashkenazi)

En 2019-retningslinje fra American Society of Breast Surgeons anbefaler dog, at alle mennesker, der får diagnosen brystkræft, tilbydes genetisk testning. Tal med din læge om, hvorvidt du skal testes.

Hvordan udføres disse tests?

For BRCA gentest, vil din læge eller sygeplejerske tage en prøve af dit blod eller en spytprøve fra indersiden af din kind. Blod- eller spytprøven går derefter til et laboratorium, hvor teknikere tester det for BRCA genmutationer.

Din læge udfører HER2 gentest på brystceller fjernet under en biopsi. Der er tre måder at lave en biopsi på:

Finnålsaspirationsbiopsi fjerner celler og væske med en meget tynd nål.
Kernenålebiopsi fjerner en lille prøve af brystvæv med en større, hul nål.
Kirurgisk biopsi laver et lille snit i brystet under et kirurgisk indgreb og fjerner et stykke væv.

Du og din læge får en kopi af resultaterne, som kommer i form af en patologirapport. Denne rapport indeholder oplysninger om typen, størrelsen, formen og udseendet af dine kræftceller, og hvor hurtigt de sandsynligvis vil vokse. Resultaterne kan hjælpe med at vejlede din behandling.

Skal jeg se en genetisk rådgiver?

En genetisk rådgiver er specialist i genetisk testning. De kan hjælpe dig med at beslutte, om du har brug for genetiske tests og fordele og risici ved test.

Når først dine testresultater er klar, kan den genetiske rådgiver hjælpe dig med at forstå, hvad de betyder, og hvilke skridt du skal tage. De kan også hjælpe med at informere dine nære pårørende om deres kræftrisiko.

Tag væk

Hvis du er blevet diagnosticeret med metastatisk brystkræft, skal du tale med din læge om genetisk testning. Det kan hjælpe at tale med en genetisk rådgiver for at forstå, hvad dine test betyder.

Resultaterne af dine genetiske tests kan hjælpe din læge med at finde den rigtige behandling for dig. Dine resultater kan også informere andre medlemmer af din familie om deres risiko og behov for ekstra brystkræftscreening.