Hvilke gener påvirker brystkræft?

Hvis du har en familiehistorie med brystkræft, spekulerer du måske på, hvad dine chancer er for at arve tilstanden.

Takket være genetisk forskning er dette et meget nemmere spørgsmål at besvare. Mutationer i to gener – BRCA1 og BRCA2 – er blevet identificeret som en primær genetisk årsag til brystkræft.

Ikke alle, der får brystkræft, arver det gennem deres familiehistorie. Og ikke alle med mutationer i deres BRCA1- eller BRCA2-gener vil udvikle brystkræft. Men at have disse specifikke mutationer øger i høj grad din risiko for at udvikle brystkræft i løbet af dit liv.

Lad os tage et kig på, hvordan disse genetiske mutationer bidrager til kræft, hvordan du kan finde ud af, om du har disse mutationer, og hvem der er en god kandidat til genetisk testning.

Hvordan påvirker visse gener brystkræft?

Kræft er en helbredstilstand, der kan være forårsaget af ændringer i dine gener. Dine gener bærer instruktioner, der fortæller proteinerne i dine celler, hvordan de skal opføre sig.

Når dine gener får proteiner og celler til at udvikle sig på unormale måder, kan det blive til kræft. Dette kan ske på grund af en genmutation.

Det er muligt at blive født med visse genmutationer. Dette kaldes en arvelig mutation. Et sted mellem 5 og 10 procent af brystkræft antages i øjeblikket at være arvelig. Dine gener kan også mutere senere i livet på grund af miljømæssige eller andre faktorer.

Nogle få specifikke mutationer kan spille en rolle i udviklingen af brystkræft. Påvirkede gener har en tendens til at være dem, der styrer ting som cellevækst og DNA’et i dine reproduktive organer og brystvæv.

BRCA-gener og brystkræft

BRCA1- og BRCA2-gener laver typisk proteiner, der kan reparere dit DNA, når det bliver beskadiget, især i dine bryster og æggestokke. Når disse gener er muteret, kan det forårsage unormal cellevækst. Disse celler kan derefter blive kræftfremkaldende.

Om 50 ud af 100 kvinder født med en BRCA-genmutation vil udvikle brystkræft, når de er 70 år gamle, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC). De har også en øget risiko for at udvikle andre kræftformer, herunder:

melanom
livmoderhalskræft
tyktarmskræft
kræft i bugspytkirtlen

Mennesker født med en penis og som har BRCA2-mutationen har en øget risiko for at udvikle mandlig brystkræft.

Din risiko for at have BRCA1- eller BRCA2-mutationer kan være højere, hvis du har:

flere familiemedlemmer, der er blevet diagnosticeret med brystkræft
pårørende, der udviklede brystkræft, før de var fyldt 50 år
eventuelle familiemedlemmer, der blev diagnosticeret med kræft i æggestokkene
enhver mandlig slægtning, der udviklede brystkræft
enhver i din familie, der har udviklet både bryst- og æggestokkræft
en person i din familie, som allerede er blevet testet og fundet bærer på en BRCA-genmutation

Andre gener, der kan påvirke brystkræft

Ud over BRCA og BRCA2 er der andre gener, der kan øge din risiko for at udvikle brystkræft, hvis du arver en mutation.

Disse gener inkluderer:

CDH1. Mutationer i CDH1 giver dig en højere risiko for at udvikle arvelig diffus mavekræft (mavekræft). Denne mutation øger også din risiko for lobulær brystkræft.
PALB2. Dette gen samarbejder med BRCA-genet i din krop. Mennesker med mutationer i PALB2-genet er 9,47 gange mere tilbøjelige til at udvikle brystkræft end mennesker, der ikke har den mutation.
PTEN. Dette er et gen, der regulerer cellevækst. En PTEN-mutation kan forårsage Cowden syndrom, en tilstand, der øger din risiko for at udvikle godartede og kræftsvulster, som dem der findes i brystkræft.
TP53. Mutationer i TP53 kan føre til Li-Fraumeni syndrom, en tilstand, der disponerer din krop til flere forskellige former for kræft, herunder brystkræft og hjernetumorer.

Overvejelser til genetisk testning

Hvis du opfylder nogle af kriterierne, der øger din risiko for at have BRCA1- eller BRCA2-mutationer, som anført ovenfor, overvejer du muligvis genetisk testning.

Genetisk test for BRCA1 eller BRCA1 er normalt en simpel blod- eller spyttest. Efter en samtale og en recept fra en læge vil du få taget en prøve af dit blod eller spyt og sendt til et laboratorium. Laboratoriet leder efter mutationerne, og lægen vil ringe til dig med resultaterne.

Du kan også betale et firma direkte til forbrugeren for at udføre testen uden henvisning fra din læge. Men disse tests kun test for BRCA1- og BRCA2-genmutationer. De kan ikke udelukke alle faktorer, der kan øge din risiko for brystkræft.

Hvis du er nysgerrig efter andre genetiske mutationer, som du måtte have, skal du også tale med en læge om at blive testet for disse mutationer.

Det National Comprehensive Cancer Network tilbyder kriterier for, hvem der bør overveje at få en genetisk test for BRCA1- og BRCA2-mutationer, foruden andre genmutationer, herunder dem, der er diskuteret ovenfor. Du skal bare vide, at forsikringen måske ikke altid dækker genetisk testning.

I øjeblikket anses disse tests ikke for at være nødvendige eller anbefalede til den brede offentlighed. Genetisk test anbefales kun, hvis du har en familiehistorie med brystkræft eller æggestokkræft.

Børn under 18 år er ikke rådgivet pt at få genetisk testning for BRCA-mutationer. Dette skyldes, at der ikke er nogen forebyggende foranstaltninger, der kan tages i den alder, og meget lille chance for, at børn udvikler de typer kræft, der er forbundet med disse mutationer.

BRCA1 og BRCA2 er kendt som “brystkræftgener”. Det er ikke generne i sig selv, der øger din risiko for brystkræft, for alle har dem. Mutationer i generne kan give en øget risiko for brystkræft, kræft i æggestokkene og flere andre former for kræft.

Af denne grund bliver personer med en familiehistorie med brystkræft genetisk testet for at se, om de har mutationen. At have mutationen betyder ikke nødvendigvis, at du vil udvikle brystkræft. At kende din risiko kan få dig til at føle dig mere tryg, eller det kan gøre dig angst.

Hvis du har en familiehistorie med brystkræft, skal du tale med en læge om fordele og ulemper ved at få genetisk testning for disse mutationer.