Homozygot definition
Generelt har mennesker de samme gener. En række gener er forskellige. Disse kontrollerer vores fysiske egenskaber og sundhed.
Hver variation kaldes en allel. Du arver to alleler for hvert gen. En kommer fra din biologiske mor og en kommer fra din biologiske far.
Hvis allelerne er identiske, er du homozygot for det specifikke gen. For eksempel kan det betyde, at du har to alleler for det gen, der forårsager brune øjne.
Nogle alleler er dominante, mens andre er recessive. Den dominante allel udtrykkes stærkere, så den maskerer den recessive allel. I en homozygot genotype forekommer denne interaktion dog ikke. Du har enten to dominante alleler (homozygot dominant) eller to recessive alleler (homozygot recessive).
Læs videre for at lære om den homozygote genotype sammen med eksempler og sygdomsrisici.
Forskellen mellem homozygot og heterozygot
Udtrykket “heterozygot” refererer også til et par alleler. I modsætning til homozygot betyder det at være heterozygot, at du har to forskellige alleler. Du har arvet en anden version fra hver forælder.
I en heterozygot genotype tilsidesætter den dominante allel den recessive. Derfor vil det dominerende træk komme til udtryk. Det recessive træk vil ikke vise sig, men du er stadig en bærer. Det betyder, at du kan give det videre til dine børn.
Det er det modsatte af at være homozygot, hvor træk ved de matchende alleler – enten dominerende eller recessive – kommer til udtryk.
Homozygote eksempler
En homozygot genotype kan optræde på forskellige måder, såsom:
Øjenfarve
Den brune øjenfarve allel er dominerende over den blå øjen allel. Du kan have brune øjne, uanset om du er homozygot (to alleler for brune øjne) eller heterozygot (en for brun og en for blå).
Dette er i modsætning til allelen for blå øjne, som er recessiv. Du skal bruge to identiske alleler med blå øjne for at have blå øjne.
Fregner
Fregner er små brune pletter på huden. De er lavet af melanin, pigmentet, der giver farve til din hud og hår.
Det MC1R genet styrer fregner. Egenskaben er også dominerende. Hvis du ikke har fregner, betyder det, at du er homozygot for en recessiv version, der ikke forårsager dem.
Hårfarve
Rødt hår er en recessiv egenskab. En person, der er heterozygot for rødt hår, har en allel for et dominerende træk, som brunt hår, og en allel for rødt hår.
De kan videregive den røde hårallel til deres fremtidige børn. Hvis barnet arver den samme allel fra den anden forælder, vil de være homozygote og have rødt hår.
Homozygote gener og sygdom
Nogle sygdomme er forårsaget af muterede alleler. Hvis allelen er recessiv, er det mere sandsynligt, at det forårsager sygdom hos mennesker, der er homozygote for det muterede gen.
Denne risiko er relateret til den måde, dominante og recessive alleler interagerer på. Hvis du var heterozygot for den muterede recessive allel, ville den normale dominante allel tage over. Sygdommen kan komme til udtryk mildt eller slet ikke.
Hvis du er homozygot for det recessive muterede gen, har du en højere risiko for sygdommen. Du har ikke en dominerende allel til at skjule dens virkning.
Følgende genetiske tilstande er mere tilbøjelige til at påvirke mennesker, der er homozygote for dem:
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose transmembran konduktans regulator (CFTR) genet laver et protein, der kontrollerer væskebevægelse ind og ud af celler.
Hvis du arver to muterede kopier af dette gen, har du cystisk fibrose (CF). Hver person med CF er homozygot for denne mutation.
Mutationen får tykt slim til at opbygge sig, hvilket resulterer i:
- hyppige lungeinfektioner
-
bugspytkirtelskader
- ardannelse og cyster i lungerne
- fordøjelsesproblemer
Seglcelleanæmi
Hæmoglobinunderenheden beta (HBB) gen hjælper med at producere beta-globin, som er en del af hæmoglobin i røde blodlegemer. Hæmoglobin gør det muligt for røde blodlegemer at levere ilt til hele kroppen.
Ved seglcelleanæmi er der to kopier af en HBB genmutation. De muterede alleler danner unormalt beta-globin, hvilket fører til lave røde blodlegemer og dårlig blodforsyning.
Fenylketonuri
Phenylketonuri (PKU) opstår, når en person er homozygot for en phenylalanin hydroxylase (PAH) genmutation.
Normalt instruerer PAH-genet cellerne til at producere et enzym, der nedbryder en aminosyre kaldet phenylalanin. I PKU kan cellerne ikke skabe enzymet. Dette får phenylalanin til at akkumulere i væv og blod.
En person med PKU skal begrænse phenylalanin i deres kost. Ellers kan de udvikle:
- hududslæt
- neurologiske problemer
- muggent lugtende ånde, hud eller urin
- hyperaktivitet
- psykiatriske lidelser
Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) genmutation
Det MTHFR genet instruerer vores krop til at lave methylentetrahydrofolatreduktase, et enzym, der nedbryder homocystein.
I en MTHFR genmutation, genet laver ikke enzymet. To bemærkelsesværdige mutationer inkluderer:
-
C677T. Hvis du har to kopier af denne variant, vil du sandsynligvis udvikle høje blodniveauer af homocystein og lave niveauer af folat. Rundt regnet
10 til 15 procent af kaukasiske mennesker fra Nordamerika og 25 procent af latinamerikanske mennesker er homozygote for denne mutation. - A1298C. At være homozygot for denne variant er ikke forbundet med høje homocysteinniveauer. Dog have et eksemplar hver af C677T og A1298C har samme virkning som at have to C677T.
Mens forskerne stadig lærer om MTHFR mutationer, det er blevet forbundet med:
- kardiovaskulær sygdom
- blodpropper
-
graviditetskomplikationer, såsom præeklampsi
- graviditeter med neuralrørsdefekter, såsom spina bifida
- depression
- demens
- osteoporose
- migræne
- polycystisk ovariesyndrom
- multipel sclerose
Tag væk
Vi har alle to alleler, eller versioner, af hvert gen. At være homozygot for et bestemt gen betyder, at du har arvet to identiske versioner. Det er det modsatte af en heterozygot genotype, hvor allelerne er forskellige.
Mennesker, der har recessive træk, som blå øjne eller rødt hår, er altid homozygote for det gen. Den recessive allel er udtrykt, fordi der ikke er en dominant til at maskere den.
Discussion about this post