Hvad skal du vide om spinal muskelatrofi type 4

Spinal muskelatrofi (SMA) type 4 er den sjældneste og mildeste form for tilstanden. Symptomerne begynder ikke før i voksenalderen og udvikler sig langsomt, men eksperter anbefaler stadig tidlig behandling. Det påvirker ikke din forventede levetid.

SMA er en progressiv genetisk tilstand, der påvirker dine muskler og nerver. Det fører til ødelæggelse af nerveceller i din rygmarv og hjernestamme, der styrer frivillig bevægelse. Ødelæggelse af disse celler fører til muskelsvaghed og muskelsvind.

Eksperter opdeler SMA i fire hovedtyper. SMA type 4, eller Kugelberg-Welanders sygdom, er den sjældneste og mildeste form for SMA. Symptomer opstår normalt ikke før i voksenalderen, og tilstanden påvirker normalt ikke den forventede levetid.

Læs videre for at lære mere om SMA type 4, herunder dens symptomer, dens behandlingsmuligheder, og hvordan den adskiller sig fra andre typer SMA.

Hvad er symptomerne på spinal muskelatrofi type 4?

Symptomer på SMA type 4 normalt starter i den tidlige voksenalder, over 21 år. De kan variere fra mild til moderat, og de kan omfatte:

muskelsvaghed, som normalt udvikler sig efter en alder af 35 år
rystelser
vejrtrækningsproblemer
gangproblemer, herunder en waglende gang
muskeltrækninger
forstørrede kalve

Normalt påvirker muskelsvaghed først og fremmest benene og hofterne først og udvikler sig derefter til skuldre og arme.

Hvad forårsager spinal muskelatrofi type 4?

SMA er typisk forårsaget af en mutation i SMN1-genet, som indeholder de instruktioner, din krop har brug for for at opbygge et protein kaldet survival motor neuron (SMN) protein. Kroppen af mennesker med SMA kan ikke producere dette protein ordentligt. I stedet producerer et backup-gen kaldet SMN2 et lignende, men kortere protein, der ikke fuldt ud kompenserer for tabet af SMN-protein.

Mennesker med SMA er helt afhængige af deres SMN2-gen. Sværhedsgraden af deres tilstand korrelerer med antallet af kopier af SMN2-genet, de har. Personer med SMA type 4 har en tendens til at have tre til fem eksemplarerhvorimod personer med mere alvorlige former for SMA har færre.

Ifølge en undersøgelse fra 2021, omkring 4 % af mennesker med SMA har ikke mutationer i deres SMN1-gen. Forskerne fandt ud af, at mutationer i CAPN1-genet også kan spille en rolle i udviklingen af SMA type 4.

Hvordan diagnosticerer læger spinal muskelatrofi type 4?

En genetisk blodprøve kan påvise en mutation i SMN1-genet.

I tilfælde, hvor SMN1-genet ikke er ansvarlig for SMA, en læge kan bruge følgende for at hjælpe med at diagnosticere SMA type 4:

elektromyografi
nerveledningstest
muskelbiopsi
andre blodprøver

Hvad er behandlingen for spinal muskelatrofi type 4?

Nusinersen, der sælges i USA som Spinraza, er den første Food and Drug Administration (FDA)-godkendt medicin til behandling af SMA. Denne medicin er rettet mod backup-SMN2-genet for at hjælpe din krop med at producere SMN-protein i fuld længde.

Forskning tyder på at nusinersen kan forbedre progressionen af SMA, men det er fortsat dyrt. Det første behandlingsår koster omkring $708.000. Du kan lære om økonomisk støtte til nusinersen på Spinrazas hjemmeside.

Der er i øjeblikket ingen data om effektiviteten af nusinersen til SMA type 4, men eksperter mener, at det er mest effektivt at starte behandlingen kort efter diagnosen. Forskere i Japan fandt bevis for, at det hjalp med at forbedre symptomerne hos en 71-årig kvinde i et casestudie fra 2020. Der er dog behov for større undersøgelser med mange mennesker for at drage endelige konklusioner.

En anden medicin kaldet risdiplam (Evrysdi) er også FDA-godkendt til at behandle tilstanden hos voksne og børn over 2 måneder. Det er også rettet mod SMN2-genet, men det meste af forskningen på Evrysdi har været på SMA-type 1, 2 og 3.

I 2019 blev FDA godkendt en type genterapi kaldet onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) til behandling af SMA type 1 hos spædbørn under 2 år.

Andre behandlingsmuligheder for SMA type 4 sigter mod at reducere symptomer og forbedre livskvaliteten. De omfatter:

fysioterapi og ergoterapi
ganghjælpemidler, såsom en stok eller en rollator
skinner eller seler til dine arme og ben
orthotics til at hjælpe med at gå
kirurgi

Hvad er udsigterne for personer med spinal muskelatrofi type 4?

Udsigterne for personer med SMA type 4 er bedre end med andre typer SMA. De fleste mennesker har en typisk forventet levetid. Men nogle mennesker mister evnen til at gå og har svækkelse i hverdagens aktiviteter.

Hvordan adskiller spinal muskelatrofi type 4 sig fra andre typer?

SMA type 4 er den mildeste form for SMA. Her er et kig på, hvordan det kan sammenlignes med andre typer.

	Debutalder	Levetid
Type 1	yngre end 6 måneder	ofte under 10 måneder
Type 2	6-18 måneder	mest op til 25 år
Type 3	ældre end 18 måneder	normalt typisk
Type 4	voksenlivet	normalt typisk

Ofte stillede spørgsmål

Her er nogle ofte stillede spørgsmål, som folk har om SMA type 4.

Hvad er den forventede levetid for en person med SMA type 4?

SMA type 4 er den mildeste form for SMA. Det plejer ikke påvirke levetiden, men det kan påvirke din livskvalitet i slutningen af voksenalderen.

Kan SMA type 4 hærdes?

Ingen form for SMA kan helbredes, men forskere har identificeret den genetiske årsag for de fleste mennesker og fortsætter med at udvikle medicin, der kan hjælpe med at forbedre udsigterne for SMA.

Medicinen nusinersen kan være med til at forbedre dens progression, selvom der mangler forskning, der specifikt ser på dens effekt på SMA type 4.

Er SMA type 4 progressiv?

SMA type 4 er en progressiv tilstand. Dens progression har dog en tendens til at være meget langsom sammenlignet med andre typer SMA.

Hvor almindelig er SMA type 4?

SMA type 4 er den sjældneste type SMA og udgør den mindre end 5 % af sager. Skøn over forekomsten af SMA spænder fra ca 1 ud af 6.000 til 1 ud af 11.000 mennesker.

Omkring 1 ud af 40 mennesker i den større befolkning bærer et gen forbundet med SMA.

SMA type 4 er den mildeste form for SMA og forårsager ikke symptomer før i voksenalderen. På det tidspunkt kan det forårsage progressiv svaghed, især i dine ben og hofter.

SMA type 4 påvirker typisk ikke din levetid, men nogle mennesker mister evnen til at gå.

Medicinen nusinersen kan være med til at forbedre dens progression, men brugen af den til SMA type 4 er fortsat under undersøgelse. Forskere fortsætter også med at undersøge nye potentielle behandlinger for SMA.