Hvad skal du vide om Gauchers sygdom type 2

Symptomer på Gauchers sygdom type 2 udvikler sig sædvanligvis tidligt i barndommen og forværres over tid. For de fleste babyer er symptomerne mærkbare ved 3 måneder af alder. Symptomerne omfatter:

• ernæringsbesvær (besvær med at sutte og synke)

• encefalopati (hjerneskade og dysfunktion)

• anfald
• unormale øjenbevægelser
• vejrtrækningsproblemer (usædvanlige vejrtrækningsmønstre, hoste og åndedrætsbesvær)
• forstørret lever og milt
• muskel- og bevægelsesproblemer (spasticitet, dystoni og kontrakturer)
• knogleproblemer
• hudabnormiteter (ichthyosis)
• uregelmæssige blodtal (anæmi, trombocytopeni)

Gauchers sygdom type 2 er en genetisk lidelse forårsaget af en mutation i GBA-genet. Dette gen er ansvarlig for at producere et enzym kaldet beta-glucocerebrosidase (GCase).

Uden GCase-enzymet kan dine celler ikke behandle glucocerebrosidlipider korrekt, en vigtig del af alle cellemembraner i kroppen. Fede affaldsstoffer ophobes derefter inde i cellerne og beskadiger dem. Dette kan forårsage, at mange organsystemer ikke fungerer.

Gauchers sygdom type 2 nedarves i et autosomalt recessivt mønster. Børn med Gauchers sygdom type 2 har arvet to kopier af GBA-genmutationen – en fra hver biologisk forælder.

Ved autosomale recessive lidelser kaldes mennesker, der kun arver ét muteret gen, bærere. De har ikke symptomer, men kan give GBA-genmutationen videre til deres børn.

Fortæl en læge, hvis du har en familiehistorie med Gauchers sygdom, især når du planlægger at stifte familie.

Type 1 Gauchers sygdom er mere normalt hos mennesker af Ashkenazi-jødisk afstamning. Men Gauchers sygdomstype 2 og 3 er mere udbredt hos mennesker, der ikke er af europæisk arv.

Gauchers sygdom er meget sjælden, og Gauchers sygdom type 2 er en sjælden lidelsens form. Du bør dog altid kontakte din babys læge med det samme, hvis du er bekymret for barnets fodring, vejrtrækning eller neurologiske udvikling.

Hvis du ved, at du har en familiehistorie med Gauchers sygdom, så tal med din læge, især når du planlægger at starte en familie.

Du bør også kontakte din læge, hvis et nært familiemedlem bliver diagnosticeret med Gauchers sygdom. Din læge kan hjælpe med at vejlede, om du eller dine børn har brug for nogen test.

Læger kan bestille blodprøver for at kontrollere GCase-enzymaktivitet og for at lede efter genetiske mutationer forbundet med Gauchers sygdom. Specialister som genetikere eller neurologer kan også være involveret i den diagnostiske proces.

I nogle stater gennemgår nyfødte screening for Gauchers sygdom som en del af den rutinemæssige nyfødtscreening, en blodprøve taget fra hver baby kort efter fødslen.

Hvis du har en familiehistorie med Gauchers sygdom eller genetisk test viser, at du er bærer, kan din læge henvise dig til en genetisk rådgiver. Når du planlægger at stifte en familie, kan den genetiske rådgiver hjælpe dig med at forstå din risiko og lave en plan for at mindske chancen for at overføre genmutationen til næste generation.

Der er ingen kur mod Gauchers sygdom type 2. Men læger kan hjælpe med at håndtere symptomer og arbejde sammen med dig om at udvikle en plejeplan, der fungerer bedst for din familie.

For eksempel kan du lave foderplaner med hjælp fra en ernæringsterapeut, ernæringsekspert og gastroenterolog. Medicin kan hjælpe med at kontrollere anfald, forbedre spasticitet, håndtere savlen og hjælpe med behagelig vejrtrækning.

Gauchers sygdom er en kompleks lidelse. Behandling kræver ofte et tværfagligt plejeteam, herunder:

• dit barns primære læge
• fodringsterapeut
• fysioterapeut
• ernæringsekspert
• respiratorterapeut
• neurolog

Læger bruger ofte enzymerstatningsterapi til at behandle Gauchers sygdom type 1 og 3. Men fordi erstatningsenzymet ikke kan krydse ind i hjernen, er det det ikke nyttigt for den alvorlige neurologiske skade ved Gauchers sygdom type 2.

Forskning i potentielle behandlinger for Gauchers sygdom type 2 er i gang.

Symptomer, herunder neurologiske skader, udvikler sig typisk hurtigt ved Gauchers sygdom type 2. Børn med Gauchers sygdom type 2 har typisk en forventet levetid på mindre end 2 år.

Gauchers sygdom type 2 kaldes undertiden akut infantil neuropatisk Gauchers sygdom. Ved type 2 sygdom er symptomerne tidligere, og neurologiske symptomer har en tendens til at være mere alvorlige og hurtigt fremadskridende.

Type 1 Gauchers sygdom påvirker ikke hjernen. Neurologisk involvering er variabel i type 3 Gauchers sygdom.

Hvor almindelig er Gauchers sygdom type 2?

Gauchers sygdom type 2 er meget sjælden. The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) anslår, at Gauchers sygdom type 2 i øjeblikket påvirker færre end 1.000 mennesker i USA.

Den mest alvorlige form for Gauchers sygdom (perinatal dødelig type) er en variant af type 2 og er den sjældneste form.

Hvad er den forventede levetid for en person med Gauchers sygdom type 2?

Børn med Gauchers sygdom type 2 har en typisk forventet levetid på mindre end 2 år.

Hvilket gen er ansvarligt for Gauchers sygdom type 2?

Mutationer i glucosylceramidase beta (GBA) genet forårsager Gauchers sygdom type 2.

Kan genetisk test screene for Gauchers sygdom type 2?

Ja. Læger stiller normalt en diagnose af Gauchers sygdom type 2 gennem en kombination af genetisk sekventering for mutationer i GBA-genet og blodprøver for GCase-enzymaktivitet.

Gauchers sygdom type 2 er en sjælden arvelig stofskiftesygdom. En mutation i GBA-genet eliminerer eller i høj grad reducerer aktiviteten af ​​et vigtigt metabolisk enzym (GCase). Dette forårsager progressiv skade på celler i alle organsystemer.

Spædbørn med Gauchers sygdom type 2 viser normalt betydelige symptomer i 3-6 måneders alderen. Skader på hjernen og det neurologiske system er alvorlige og progressive, hvilket begrænser den forventede levetid.

Der er ingen kur mod Gauchers sygdom type 2, men forskning er i gang. Læger kan arbejde med familier for at håndtere symptomer og yde støtte og skabe omfattende plejeplaner.